【佳學(xué)基因檢測】CLPB缺乏癥(CLPB deficiency)基因解碼、基因檢測

 

基因解碼導(dǎo)讀

CLPB缺乏癥是英文疾病名稱CLPB deficiency的中文翻譯，又叫做3-甲基戊二酸尿性白內(nèi)障神經(jīng)系統(tǒng)受累中性粒細胞減少綜合征，3-甲基戊二酸尿7型，3-甲基戊二酸尿VII型，簡寫為MEGCANN、MGA7、MGCA7。CLPB缺乏癥是一種罕見的疾病，其典型病征包括過度驚嚇，吞咽困難、共濟失調(diào)、先天性白內(nèi)障及早期夭折等。同是CLPB缺乏癥，不同的患者因為基因突變不同，表現(xiàn)差異很大。該病是基因病，基因解碼已經(jīng)明確了導(dǎo)致疾病發(fā)生的基因原因，可以指導(dǎo)基因檢測。 

 

什么樣的人應(yīng)當做CLPB缺乏基因解碼？

在最嚴重的CLPB缺乏癥患者，典型的疾病特征在嬰兒期出現(xiàn)，有時在出生時就很明顯?；颊叱霈F(xiàn)嚴重的神經(jīng)問題，這可能包括（Hykkopa）對意外的刺激如大的噪音產(chǎn)生過度驚嚇反應(yīng)，運動減少，肌肉張力下降（張力減退）或增加（張力亢進），吞咽問題，呼吸困難，和反復(fù)出現(xiàn)的癲癇。這些嬰兒也可能有運動異常，例如運動協(xié)調(diào)困難（共濟失調(diào)）、肌肉的不自主張力（肌張力障礙）或身體的不可控運動（運動障礙）。此外，這些嬰兒由于嚴重的中性粒細胞減少癥而反復(fù)感染，危及生命。受影響的個體有可能發(fā)展成一種叫做骨髓增生異常綜合征的血細胞疾病或一種叫做白血病的血液腫瘤。由于嚴重的健康問題，患者通常只能存活幾個星期或幾個月。中度疾病患者體有類似于上述的神經(jīng)問題，盡管他們不那么嚴重。包括肌張力減退、肌肉僵硬（痙攣）和運動異常。中度CLPB缺乏癥的其他特征包括癲癇和輕度至重度智力殘疾。這些人的中性粒細胞減少會導(dǎo)致反復(fù)感染，盡管它們不會危及生命。輕度感染者沒有神經(jīng)問題，雖然他們有中性粒細胞減少癥，但不會增加感染的風(fēng)險。輕度CLPB缺乏癥患者在腎臟形成鈣沉積（腎鈣質(zhì)沉著癥）或腎（腎）囊腫。許多輕度、中度或重度CLPB缺乏的人從出生（先天性）或嬰兒期開始就有晶狀體混濁（白內(nèi)障）。CLPB缺乏與尿中3-甲基戊二酸（3-甲基戊二酸尿）水平升高有關(guān)。這種異常為診斷提供了線索，但似乎不會引起任何健康問題。

CLPB缺乏的臨床診斷？

影像檢查或者是尿液中3-甲基戊二酸水平升高。先天性白內(nèi)障。從出生開始中性粒細胞減少可能是慢性或間歇性的（尤其是在感染期間），中性粒細胞先進計數(shù)減少（ANC）從嚴重到輕度不等。

CLPB缺乏的其他名字

3-甲基戊二酸尿性白內(nèi)障神經(jīng)系統(tǒng)受累中性粒細胞減少綜合征	3-methylglutaconic aciduria-cataract-neurologic involvement-neutropenia syndrome
3-甲基戊二酸尿7型	3-methylglutaconic aciduria type 7
3-甲基戊二酸尿VII型	3-methylglutaconic aciduria type VII
3-甲基戊二酸尿伴白內(nèi)障神經(jīng)系統(tǒng)受累和中性粒細胞減少	3-methylglutaconic aciduria with cataracts, neurologic involvement and neutropenia
MEGCANN	MEGCANN
MGA7	MGA7
MGCA7	MGCA7
CLPB缺乏	CLPB deficiency

CLPB缺乏基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因解碼了可以引起CLPB缺乏癥的基因突變。C**B基因突變是引起CLPB缺乏癥的一個原因。該基因的正常序列編碼人體內(nèi)的C**B蛋白。C**B蛋白質(zhì)在體使蛋白質(zhì)合成過程中發(fā)生錯誤折疊的蛋白質(zhì)，進行正確折疊。錯誤折疊的蛋白質(zhì)如果不能得到糾正，就不能正常工用，從而損害細胞。C**B基因突變可能減少或消除功能性C**B蛋白的數(shù)量。這種情況的嚴重程度被認為與功能蛋白的殘留量有關(guān)：嚴重的C**B缺乏可能是由于CLPB蛋白的有效缺失引起的，而中度和輕度的CLPB缺乏則是由于某些功能性CLPB蛋白的產(chǎn)生引起的?；蚪獯a表明，該病是一種常染色體隱性遺傳病。 

CLPB缺乏基因解碼可以區(qū)分的疾病類別

• 先天性白內(nèi)障
• 癲癇
• 中性粒細胞減少癥
• 智力障礙
• 肌張力低下

基因解碼可以分析的疾病種類

佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼可以分析發(fā)現(xiàn)三萬多種疾病發(fā)生的基因原因。聯(lián)系電話：4001601189。佳學(xué)基因官網(wǎng)：http://deyicom.cn。以下為佳學(xué)基因檢測分析的疾病種類的少量舉例：
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CLPB缺乏的診斷與治療

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