基因解碼導(dǎo)讀

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做伊默斯倫德格拉斯貝克綜合征基因解碼？

對伊默斯倫德格拉斯貝克綜合征（IGS）的診斷是在進行一系列檢查后作出的。通常首先檢測到鈷胺素缺乏，然后顯示鈷胺素吸收不良（鈷胺素缺乏的主要原因）。其他已知的維生素B12吸收不良的原因必須排除。最后，必須證明，在糾正了缺乏之后，先進吸收不良的營養(yǎng)素是維生素B12。這種診斷也可以通過對已知引起這種疾病的基因進行基因檢測來證實。雖然蛋白尿的存在強烈提示IGS，但并非所有受影響的個體都有蛋白尿。

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因解碼了可以引起伊默斯倫德格拉斯貝克綜合征的基因突變，為有選擇性的基因檢測提供了依據(jù)。AMN或CUBN基因突變可引起伊默斯倫德格拉斯貝克綜合征。AMN基因的基準序列指導(dǎo)合成人體合成無羊膜蛋白，CUBN基因的正常序列提供了指導(dǎo)合成立方蛋白?；蚪獯a提示這些蛋白質(zhì)一起在食物攝取維生素B12中起作用。人體不能合成維生素B12，只能從食物中獲得，它對DNA和蛋白質(zhì)的形成、細胞能量的產(chǎn)生和脂肪的分解至關(guān)重要。這種維生素參與紅細胞的形成和大腦和脊髓（中樞神經(jīng)系統(tǒng)）的正常功能的維持。 無羊膜蛋白主要嵌入腎細胞和小腸細胞膜中。無羊膜蛋白結(jié)合成立方蛋白上，并將立方蛋白固定在細胞膜上。立方蛋白可以與通過腸道或腎臟的分子和蛋白質(zhì)相互作用。在消化過程中，維生素B12從食物中釋放出來。當(dāng)維生素通過小腸時，立方蛋白與之結(jié)合。無羊膜有助于將立方蛋白維生素B12復(fù)合物轉(zhuǎn)移到腸細胞。然后，維生素被釋放到血液中，并在全身運輸。在腎臟中，無羊膜蛋白和立方蛋白參與了某些蛋白質(zhì)的再吸收?；蛲蛔兪沟眠@些蛋白質(zhì)釋放至尿液中。 AMN基因部分突變阻止了立方蛋白附著在小腸和腎臟的細胞上。小腸細胞上的立方蛋白不能發(fā)揮功能，維生素B12就不能進入體內(nèi)。缺乏這種必需的維生素會損害紅細胞的正常發(fā)育，導(dǎo)致巨幼細胞性貧血。維生素B12供應(yīng)不足也會影響中樞神經(jīng)系統(tǒng)，引起神經(jīng)系統(tǒng)問題。此外，在腎臟中沒有立方蛋白功能，蛋白質(zhì)不會被重新吸收，而是在尿液中釋放，導(dǎo)致蛋白尿。 與AMN基因突變一樣，CUBN基因的一些突變也損害了幼體蛋白在小腸和腎臟的功能，導(dǎo)致維生素B12缺乏和蛋白尿。CUBN的某些基因突變只會影響到立方蛋在小腸中的功能，損害了腸細胞對維生素B12的攝取。有這些突變的患者缺乏維生素B12，這會導(dǎo)致巨幼細胞性貧血和神經(jīng)系統(tǒng)問題，但不會導(dǎo)致蛋白尿。

• 不同類型的貧血
• 朱儒癥
• 營養(yǎng)不良
• 紅細胞生成障礙
• 腎臟衰竭

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