【佳學(xué)基因檢測】多囊腎病基因解碼、基因檢測

來源：基因解碼基因檢測是解決
作者：基因檢測資源
時間：2024-07-14 11:21
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多囊腎病（Polycystic kidney disease）是指在腎臟出現(xiàn)單個或多個內(nèi)含液體的良性囊腫性腎臟疾病。自B超和CT應(yīng)用以來，囊性腎病稱為臨床上常見的一種腎臟疾病。以單純性腎囊腫賊常見，其次為多

【佳學(xué)基因檢測】多囊腎?。≒olycystic kidney disease）基因解碼、基因檢測

基因解碼導(dǎo)讀

多囊腎?。≒olycystic kidney disease）是指在腎臟出現(xiàn)單個或多個內(nèi)含液體的良性囊腫性腎臟疾病。自B超和CT應(yīng)用以來，囊性腎病稱為臨床上常見的一種腎臟疾病。以單純性腎囊腫賊常見，其次為多囊腎，后者病變廣泛可導(dǎo)致腎功能受損。在佳學(xué)基因的《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫里，大多數(shù)多囊腎病的病例是常染色體顯性遺傳的，這意味著雙方父母有一方患病，孩子就可能生病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做多囊腎病基因解碼？

多囊腎病是一種影響腎臟和其他器官的疾病。充滿液體的囊群，稱為囊腫，在腎臟中發(fā)育，妨礙了它們過濾血液中廢物的能力。囊腫的生長會使腎臟變大并導(dǎo)致腎衰竭。囊腫也可能在其他器官，尤其是肝臟中發(fā)展。

多囊腎疾病的常見并發(fā)癥包括高血壓、背部或兩側(cè)疼痛、尿中帶血(血尿)、反復(fù)泌尿道感染、腎結(jié)石和心臟瓣膜異常。此外，患有多囊腎疾病的人在稱為主動脈的大血管或位于大腦底部的血管中出現(xiàn)異常膨脹(動脈瘤)的風(fēng)險也會增加。如果動脈瘤破裂或撕裂，可能會危及生命。

多囊腎病的兩種主要形式的區(qū)別在于發(fā)病的通常年齡和通過家庭傳播的模式。常染色體顯性形式的體征和癥狀通常開始于成年期，盡管腎囊腫通常出現(xiàn)在出生或兒童時期。常染色體顯性多囊腎病根據(jù)遺傳原因可分為1型和2型。多囊腎疾病常染色體隱性遺傳更少見，通常在生命早期是致命的。這種情況的體征和癥狀通常在出生或嬰兒早期就很明顯。

多囊腎病的臨床診斷檢測？

1.B超和CT

2.分子遺傳學(xué)檢查

3.尿液或血液化驗

多囊腎病的其他名子

PKD
polycystic renal disease

多囊腎病基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因研究人員探索了可以引起多囊腎病的原因。P***1、P***2和P***1基因突變可引起多囊腎病。

P***1或P***2基因突變均可引起常染色體顯性多囊腎病;P***1基因突變導(dǎo)致多囊腎病1型,P***2基因突變導(dǎo)致多囊腎病2型。這些基因為制造功能尚未有效了解的蛋白質(zhì)提供了指令。研究人員認(rèn)為它們參與了從細(xì)胞外部向細(xì)胞核傳遞化學(xué)信號的過程。這兩種蛋白質(zhì)共同促進(jìn)腎臟的正常發(fā)育、組織和功能。P***1或P***2基因突變導(dǎo)致成千上萬的囊腫形成，破壞腎臟和其他器官的正常功能。P***2基因突變的人，尤其是女性，通常比P***1突變的人患這種疾病的嚴(yán)重程度要輕一些。癥狀和體征包括腎功能下降，往往出現(xiàn)在成年晚期的P***2突變的人。P***1基因突變引起常染色體隱性多囊腎疾病。

這種基因為制造一種功能未知的蛋白質(zhì)提供了指導(dǎo);然而，這種蛋白質(zhì)很可能將化學(xué)信號從細(xì)胞外傳遞到細(xì)胞核。佳學(xué)基因致力于研究不同情況下，多囊腎的發(fā)病機(jī)理，從而期望對多囊腎的發(fā)病原因進(jìn)行更清晰的揭示?；蚪獯a的結(jié)果表明：大多數(shù)常染色體顯性遺傳性多囊腎病病例是由種系突變引起的，這些突變會降低P**1或P**2的基因功能，或者使P**1 或 P**2 的基因功能失去活性。P**1 和 P**2 編碼的蛋白質(zhì) PC1 和 PC2 形成可能的受體通道復(fù)合體，可作為腎小管大小/形態(tài)的傳感器，并位于控制無數(shù)下游通路協(xié)調(diào)的信號中樞之上。囊腫病是 2 個不同過程的結(jié)果：一個起始事件，其中 P**1 或 P**2 的功能低于臨界閾值，然后觸發(fā)一個開關(guān)，該開關(guān)啟動一系列信號事件，導(dǎo)致細(xì)胞增殖、液體分泌和纖維化。 PC1 和 PC2 存在于初級纖毛中，并且 PC1 的 C 端也傳輸?shù)?a href='http://deyicom.cn/cp/chabiyin/xianlitibing/2022/34' target='_blank'>線粒體，在那里它調(diào)節(jié)線粒體功能。如果 PC1/PC2 活性在囊性疾病中足夠早地被替換，常染色體顯性多囊腎病可能是部分可逆的。這為患者通過基因解碼發(fā)現(xiàn)致病基因后，根據(jù)致病基因設(shè)計治療方案提供了理論依據(jù)。

雖然多囊腎病通常是一種遺傳性疾病，但少數(shù)病例不是由基因突變引起的。這些病例稱為獲得性多囊腎病。這種疾病通常發(fā)生在患有其他腎臟疾病的人身上，他們已經(jīng)接受血液透析治療好幾年了(血液透析是一種過濾血液中廢物的方法)。