基因解碼導讀
耳脊椎骨骺發(fā)育不良綜合征是英文疾病名稱Otospondylomegaepiphyseal dysplasia的中文翻譯，簡寫為OSMED，又叫做軟骨營養(yǎng)不良伴感音神經性耳聾,英斯利-阿斯特利綜合征,巨骨骺侏儒癥,南斯-英斯利綜合征,南斯-斯威尼軟骨發(fā)育不良。耳骨骺發(fā)育不良（OSMED）是一種先天性的軟骨膠原形成障礙，其特征是感音神經性耳聾、骨骺增大、四肢短小比例異常，骨骼發(fā)育不良、椎體異常，面相異常。經過致病基因鑒定基因解碼后，可通過基因檢測阻止遺傳。
什么樣的人應當做耳脊椎骨骺發(fā)育不良綜合征基因解碼？
耳脊椎骨骺發(fā)育不良（OSMED）是一種以骨骼異常、面部特征明顯和嚴重聽力喪失為特征的疾病。耳脊椎骨骺是指這種疾病影響的身體部位：耳朵（oto）、脊椎骨（spine-）和四肢長骨末端（epiphyses）。該病病征與另外兩種疾病的病征有很多相似之處。它們是魏森巴赫-茨威默勒綜合征和Stickler綜合征III型?！度说幕蛐蛄凶兓c人體疾病表征》表明所有這些疾病都是由同一基因突變引起的。在有些病例中，無法區(qū)分這些疾病。有些基因解碼專家認為，這些疾病是一種疾病的不同疾病病征表現。 患有OSMED的人通常比一般人矮，因為他們腿上的長骨異常短。其他骨骼特征包括增大的關節(jié)；手臂、手和手指短；椎骨扁平。患有這種疾病的人通常會有背部和關節(jié)疼痛，關節(jié)活動受限，關節(jié)炎發(fā)病早。 嚴重的高頻聽力損失在OSMED患者中很常見。面相異常是指眼睛突出；鼻梁扁平；上翹的鼻子有一個大而圓的先進；下顎小。幾乎所有患者在出生時都有腭裂。
耳脊椎骨骺發(fā)育不良綜合征綜合征的臨床診斷？
診斷依據臨床表現和典型的影像學表現：長骨（肱骨、橈骨、尺骨、脛骨和腓骨）縮短，伴有大骨骺和干骺擴張，冠狀裂和輕度至中度扁平椎骨。
耳脊椎骨骺發(fā)育不良綜合征的其他名字
| 軟骨營養(yǎng)不良伴感音神經性耳聾 | chondrodystrophy with sensorineural deafness |
| 英斯利-阿斯特利綜合征 | Insley-Astley syndrome |
| 巨骨骺侏儒癥 | mega-epiphyseal dwarfism |
| 南斯-英斯利綜合征 | Nance-Insley syndrome |
| 南斯-斯威尼軟骨發(fā)育不良 | Nance-Sweeney chondrodysplasia |
| OSMED | OSMED |
| 耳脊椎骨骺發(fā)育不良 | oto-spondylo-megaepiphyseal dysplasia |
| 耳脊椎骨骺發(fā)育不良 | otospondylomegaepiphyseal dysplasia |
耳脊椎骨骺發(fā)育不良綜合征基因解碼
根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》數據庫，佳學基因解碼了可以引起OSMED的基因突變。COL11A2基因突變是引起OSMED的一個原因。這個基因的基準序列指導合成正常的XI型膠原。XI型膠原是一種復雜的分子，為支持人體關節(jié)和器官的結締組織提供結構和力量。XI型膠原蛋白存在于軟骨中，是一種堅硬而柔軟的組織，在早期發(fā)育過程中構成骨骼的大部分。除了繼續(xù)覆蓋和保護骨頭末端的軟骨外，大多數軟骨后來轉化為骨。軟骨也繼續(xù)存在于鼻子和外耳。XI型膠原也是內耳和髓核的一部分，髓核是椎骨間盤的中心部分。 引起OSMED的COL11A2基因突變破壞了XI型膠原分子的產生或組裝。有缺陷的膠原蛋白會削弱身體許多部位的結締組織，包括長骨、脊柱和內耳，這會損害骨骼的發(fā)育，是耳脊椎骨骺發(fā)育各種疾病表征產生的病理基礎。
耳脊椎骨骺發(fā)育不良綜合征基因解碼可以區(qū)分的疾病類別
- 朱儒癥
- 耳聾
- 脊椎疼痛
- 唇腭裂
基因解碼可以分析的疾病種類
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【基因解碼項目】佳學基因聽覺系統遺傳性疾病致病基因鑒定
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耳脊椎骨骺發(fā)育不良綜合征的診斷與治療
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(責任編輯：佳學基因)
