【佳學(xué)基因檢測】脊髓小腦共濟失調(diào)1型基因解碼、基因檢測

來源：基因解碼基因檢測是解決
作者：基因檢測資源
時間：2024-07-14 11:21
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脊髓小腦共濟失調(diào)1型是遺傳性共濟失調(diào)的安排主要類型特征為中年發(fā)病常染色體顯性遺傳和共濟失調(diào)是幸虧由于相應(yīng)的基因外顯子CAG拷貝數(shù)異常擴增產(chǎn)生多聚谷氨酰胺所致主要的臨床表現(xiàn)是共

【佳學(xué)基因檢測】脊髓小腦共濟失調(diào)1型（Spinocerebellar ataxia type 1）基因解碼、基因檢測

基因解碼導(dǎo)讀

脊髓小腦共濟失調(diào)1型是遺傳性共濟失調(diào)的主要類型，特征為中年發(fā)病、常染色體顯性遺傳和共濟失調(diào)。如果是遺傳性，其發(fā)病原因中的一個是由于相應(yīng)的基因外顯子CAG拷貝數(shù)異常擴增產(chǎn)生多聚谷氨酰胺所致。主要的臨床表現(xiàn)是共濟失調(diào)、弓形足、視神經(jīng)萎縮、脊柱側(cè)彎、心肌病等。如果沒有進行致病基因鑒定基因解碼，根據(jù)癥狀出現(xiàn)的先后和強弱，患者常常在不同的科室、由不同的醫(yī)生得到不同的診斷結(jié)果。如果疾病并非是遺傳性的，家族中一個人發(fā)病，常常會導(dǎo)致具有血緣關(guān)系的其他家族成員帶來擔(dān)心和恐慌。明確的致病基因鑒定基因解碼結(jié)果排除和驗證突變位點的存在，可以大幅度提升生活質(zhì)量，減少誤診費用。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做脊髓小腦共濟失調(diào)1型（Spinocerebellar ataxia type 1）基因解碼？

脊髓小腦共濟失調(diào)1型(SCA1)是一種以運動進展問題為特征的疾病?；加羞@種疾病的人賊初會遇到協(xié)調(diào)和平衡問題(共濟失調(diào))。SCA1的其他體征和癥狀包括說話和吞咽困難，肌肉僵硬(痙攣)，以及控制眼球運動的肌肉無力(眼肌麻痹)。眼肌肉無力導(dǎo)致快速、不自主的眼球運動(眼球震顫)。SCA1患者可能有處理、學(xué)習(xí)和記憶信息困難(認知障礙)。

隨著時間的推移，SCA1患者可能出現(xiàn)手臂和腿部的麻木、刺痛或疼痛(感覺神經(jīng)病);不受控制的肌肉緊張(肌張力障礙);肌肉萎縮(萎縮);和肌肉抽搐(束狀)。很少有報道說，僵化，震顫和非故意的動作(舞蹈)發(fā)生在受影響多年的人身上。

脊髓小腦共濟失調(diào)1型（Spinocerebellar ataxia type 1）的臨床診斷檢測？

1、CT或MRI顯示小腦萎縮很明顯，有時可見腦干萎縮；腦干誘發(fā)電位可出現(xiàn)異常，肌電圖顯示周圍神經(jīng)損害；腦脊液檢查正常。

2、確診SCA及區(qū)分亞型可行PCR分析，用外周血白細胞檢測相應(yīng)基因CAG擴增，證明SCA的基因缺陷。

脊髓小腦共濟失調(diào)1型（Spinocerebellar ataxia type 1）的其他名字

橄欖腦橋小腦萎縮Ⅰ（olivopontocerebellar atrophy I）
SCA1
脊髓小腦萎縮Ⅰ（spinocerebellar atrophy I）
1型脊髓小腦共濟失調(diào)（type 1 spinocerebellar ataxia）

脊髓小腦共濟失調(diào)1型（Spinocerebellar ataxia type 1）基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因研究人員發(fā)現(xiàn)多基因突變可導(dǎo)致SCA1。A***1基因突變導(dǎo)致SCA1。A***1基因提供了制造一種名為a***1的蛋白質(zhì)的指令。這種蛋白質(zhì)遍布全身。在細胞內(nèi)，a***1位于細胞核內(nèi)?；蚪獯a研究人員認為，a***1可能參與調(diào)節(jié)蛋白質(zhì)產(chǎn)生的各個方面，包括先進階段的蛋白質(zhì)產(chǎn)生(轉(zhuǎn)錄)和處理RNA, RNA是將DNA信息傳遞給蛋白質(zhì)級人體組成成分生產(chǎn)車間的一種重要物質(zhì)。很多基因檢測機構(gòu)對這一重要物質(zhì)沒有了解，或者是忽視它們的作用。

導(dǎo)致SCA1的A***1基因突變涉及一段稱為c***n核苷酸重復(fù)的DNA片段。這個片段由一系列的DNA構(gòu)建塊(胞嘧啶、腺嘌呤和鳥嘌呤)組成，它們連續(xù)出現(xiàn)多次。正常情況下，鞘段在基因內(nèi)重復(fù)4到39次。在SCA1患者中，CAG重復(fù)40到80多次。40到50次重復(fù)出現(xiàn)SCA1癥狀的人往往在中年時新穎出現(xiàn)SCA1癥狀，而70次以上重復(fù)出現(xiàn)SCA1癥狀的人通常在十幾歲時出現(xiàn)癥狀。正是由于這樣的結(jié)果，基因解碼可以根據(jù)檢測到的基因序列預(yù)測疾病發(fā)生的時間。同樣，在年輕時沒有發(fā)病，并不能說明受檢者沒有相關(guān)突變或者是終身不發(fā)病。而有的家庭因為前幾代人的生存壽命不長，這些疾病的發(fā)生未被觀察到或者是注意到。

CAG片段長度的增加會導(dǎo)致產(chǎn)生異常長的a***1蛋白質(zhì)，折疊成錯誤的三維形狀。這種異常的蛋白質(zhì)群與其他蛋白質(zhì)在細胞核內(nèi)形成團塊(聚合體)。這些聚集物阻止了a***1蛋白的正常功能，損害細胞并導(dǎo)致細胞死亡。由于不清楚的原因，a***1的聚集物只在大腦和脊髓(中樞神經(jīng)系統(tǒng))中發(fā)現(xiàn)。小腦內(nèi)的細胞是大腦中協(xié)調(diào)運動的部分，對a***1形狀和功能的變化特別敏感。隨著時間的推移，小腦細胞的丟失導(dǎo)致SCA1的運動問題。

這種疾病以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個細胞中一個被改變的基因拷貝就足以引起這種疾病。一個受影響的人通常從一個受影響的父母那里繼承改變的基因。然而，一些患有SCA1的人并沒有患有這種疾病的父母。

隨著A***1基因的改變從一代遺傳到下一代，CAG三核苷酸重復(fù)的長度通常會增加。大量的重復(fù)通常與早期出現(xiàn)的體征和癥狀有關(guān)。這種現(xiàn)象叫做預(yù)期。當(dāng)A***1基因從父親那里遺傳時(父系遺傳)比從母親那里遺傳時(母系遺傳)的預(yù)期更突出。

在A***1基因中有大約35個CAG重復(fù)序列的個體不會發(fā)展成SCA1，但是他們有可能會有孩子發(fā)展成SCA1。隨著基因從父母傳給孩子，CAG三核苷酸重復(fù)序列的大小可能會延長到與SCA1相關(guān)的范圍(40個重復(fù)或更多)。