基因解碼導(dǎo)讀:甲狀腺功能減退癥你聽過嗎,對此病千萬不要麻木大意,如果沒有及時的治療,孩子很可能發(fā)展成為呆小癥。
什么是甲狀腺功能減退癥?
先天性甲狀腺功能減退是指嬰兒一出生就出現(xiàn)甲狀腺功能部分或有效喪失。新生兒中先天性甲狀腺功能減退的發(fā)病率為1/2000-4000。其中,女性患病率是男性的兩倍。甲狀腺位于下頸部蝴蝶狀組織。甲狀腺激素是甲狀腺分泌的激素,它在調(diào)節(jié)生長、大腦發(fā)育和新陳代謝等方面起著重要的作用,患有先天性甲狀腺功能減退的人群這些激素水平會比正常人群低。
導(dǎo)致甲狀腺功能減退的病因是什么?
甲狀腺功能減退由多種因素引起,其中基因遺傳因素和環(huán)境因素賊為重要。世界上賊常見發(fā)病原因是由于母親和患兒的飲食中碘缺乏造成的,碘是生產(chǎn)甲狀腺激素的必需品。其中基因遺傳因素約占先天性甲狀腺功能減退癥的15%-20%。
由甲狀腺發(fā)育不良造成的先天性甲狀腺功能減退癥的原因還在不斷的探索。研究表明,2%-5%的患者是由于基因突變。相關(guān)的的兩個基因是PAX8和TSHR基因。這些基因在甲狀腺的生長和發(fā)育中起著重要的作用。這些基因的突變阻止或破壞了腺體的正常發(fā)育,導(dǎo)致異?;蛉笔У南袤w不能產(chǎn)生正常量的甲狀腺激素而致病。
佳學(xué)基因甲狀腺功能減退綜合征基因解碼不僅囊括了常見的這些基因,還研發(fā)出其他與疾病相關(guān)的基因,檢測位點更加更多、正確。
佳學(xué)基因——甲狀腺功能減退癥基因解碼基因檢測
大多數(shù)先天性甲狀腺功能減退癥是散發(fā)性的,一小部分為遺傳性的。遺傳性先天性甲狀腺功能減退癥通常是常染色體隱性遺傳,這意味著每個細胞中的兩個基因拷貝都有突變,而父母可能均為攜帶者,所以父母正常,孩子是有可能發(fā)病的。
為了有效預(yù)防該疾病的發(fā)生,佳學(xué)基因疾病風(fēng)險基因解碼可以發(fā)現(xiàn)和分析疾病發(fā)生的原因、為個性化診斷和治療、家庭基因質(zhì)量的優(yōu)化和優(yōu)生優(yōu)育提供專業(yè)的信息分析和解讀服務(wù)。
基因解碼案例
河南洛陽的涵涵出生后不久出現(xiàn)腹脹、便秘、臍疝等癥狀,醫(yī)院初步診斷為先天性巨結(jié)腸,為了保險起見聯(lián)系佳學(xué)基因進行了基因檢測,結(jié)果顯示涵涵PAX8基因發(fā)生突變,實為先天性甲狀腺功能減退癥,并聯(lián)系醫(yī)院及時給予了對癥治療,要知道該病造成的身體傷害是不可逆的,如果沒有及時的治療,孩子很可能發(fā)展成為呆小癥,如果及時治療,智力基本可以保持正常,為此家長非常后怕。