国产乱伦一区二区三区_日韩欧美视频在线一区二区_肉片无遮挡在线观看视频_日韩中文字幕免费播放_美女高潮潮喷出白浆视频_精品黑人AV免费观看_香蕉要视频 AB片_国产自产21区丝袜_日韩无码中文字幕的_午夜黄色视频毛片

佳學基因遺傳病基因檢測機構排名,三甲醫(yī)院的選擇

基因檢測就找佳學基因!

熱門搜索
  • 癲癇
  • 精神分裂癥
  • 魚鱗病
  • 白癜風
  • 唇腭裂
  • 多指并指
  • 特發(fā)性震顫
  • 白化病
  • 色素失禁癥
  • 狐臭
  • 斜視
  • 視網膜色素變性
  • 脊髓小腦萎縮
  • 軟骨發(fā)育不全
  • 血友病

客服電話

4001601189

在線咨詢

CONSULTATION

一鍵分享

CLICK SHARING

返回頂部

BACK TO TOP

分享基因科技,實現人人健康!
×
查病因,阻遺傳,哪里干?佳學基因準確有效服務好! 靶向用藥怎么搞,佳學基因測基因,優(yōu)化療效 風險基因哪里測,佳學基因
當前位置:????致電4001601189! > 檢測產品 > 全部產品 > 檢測解碼列表 >

【佳學基因檢測】芳香族L-氨基酸脫羧酶缺乏癥基因解碼、基因檢測

芳香族 L-胺基酸類脫羧基酶缺乏癥是英文Aromatic l-amino acid decarboxylase deficiency的中文翻譯,這是一種自出生時產生的代謝異常疾病,致病原因是負責左多巴(L-dopa)與5-HTP代謝的aromatic L-amino acid de

佳學基因檢測】芳香族L-氨基酸脫羧酶缺乏癥基因解碼、基因檢測


基因解碼導讀:

芳香族 L-氨基酸脫羧酶(L-胺基酸脫羧基酶)缺乏癥是英文Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency的中文翻譯,這是一種自出生時產生的代謝異常疾病,致病原因是負責左多巴(L-dopa)與5-HTP代謝的aromatic L-amino acid decarboxylase (AADC)酵素或者是缺乏,造成身體多巴胺(Dopamine)與血清素(Serotonin)缺乏,造成嚴重的發(fā)展遲緩、眼動危象(oculogyric crises,OGC)以及自律神經系統(tǒng)功能失調(autonomic dysfunction)。
 

什么樣的人應當做芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏癥基因解碼、基因檢測?

在出生6個月時即可出現運動障礙(movement disorder),大多數患者會經歷一早期發(fā)病的嚴重漸進式腦病變并合并有肌肉張力低下的過程,包括發(fā)育遲緩(developmental delay)、極度的肌肉張力低下(extreme hypotonia)、眼動危象(oculogyric crises)與易怒(irritability)等癥狀。   

此動作障礙癥候群的現象學研究已在先前的報告中被定義成包括:間歇性的眼動危象(oculogyric crises)、肢體肌肉張力低下(limb dystonia)、全身性的手足徐動癥(generalized athetosis )、自主性的活動降低。自主性功能失調為一顯著的心率與血壓的交感調節(jié)損傷。在動作知能上有顯著的損傷如說話與溝通上的障礙,而且預后是以相當多變的形式來呈現,患者有神經學上廣泛性的失能發(fā)生。
 

芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏癥的常規(guī)臨床檢查


先天代謝異常的生物基因胺酸(biogenic amine)代謝聚積,取決于在腦脊髓液中的高香草酸(hormovanillic)是否呈現低濃度,5-羥基吲哚乙酸(5-hydroxyindoleacetic acid)與(3-methoxy-4-hydroxyphenyl-ethyleneglycol)的數值。 腦脊髓液中有正常的生物喋呤(biopterin)的代謝,腦脊髓液與尿液中則有多巴胺(dopamine)的前軀物質L-dopa上升。以上代謝物的測量可以采用高效液相層析技術(High Performance Liquid Chromatography, HPLC)與氣相層析質譜儀法(Gas chromatography-mass spectrometry methodsare)來進行??稍谘獫{中發(fā)現有大量的芳香族L-胺基酸類脫羧基酵素活性降低現象,來作為診斷上輔助。

 

芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏癥基因解碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》數據庫,多種基因序列變化導致芳香族L-胺基酸類脫羧基(AADC)缺乏。這些基因提供了制造AADC酶的指令,這在神經系統(tǒng)中是很重要的。這種酶有助于從其他分子中產生多巴胺和血清素。多巴胺和血清素是神經遞質,它們是傳遞神經細胞之間的信號的化學信使,在大腦和脊髓(中樞神經系統(tǒng))以及身體的其他部分(外圍神經系統(tǒng))中都是如此。這些基因突變導致AADC酶活性降低。如果沒有足夠的這種酶,神經細胞產生的多巴胺和血清素就會減少。多巴胺和血清素是正常神經系統(tǒng)功能所必需的,而這些神經遞質水平的變化會導致發(fā)育遲緩、智力殘疾、異常運動和AADC缺乏者的自主功能障礙。

  • 遺傳方式:

根據佳學基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數據庫,芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏癥是常染色體隱性遺傳。患有芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏癥的個體的父母都攜帶有一個突變基因,但他們通常不會表現出這種疾病的癥狀。
 

芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏癥基因解碼可以區(qū)分:

 

1.肌肉張力低下

2.陣發(fā)性冷汗

3.胃食道逆流

 

 

芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏癥的其他名字

  • AADC缺乏癥
  • DDC缺乏癥
  • 缺乏芳香族-L-氨基酸類脫羧基酶
  • 多把脫羧酶缺乏癥

在哪做芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏癥基因解碼、基因檢測?

請致電4001601189,得到基因解碼專業(yè)人員的幫助。
 

芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏癥診斷與治療?

請致電4001601189,加入芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏癥基因解碼醫(yī)生集團,為芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏癥患者提供專業(yè)的診療服務。


(責任編輯:佳學基因)
頂一下
(0)
0%
踩一下
(0)
0%
推薦內容:
來了,就說兩句!
請自覺遵守互聯網相關的政策法規(guī),嚴禁發(fā)布色情、暴力、反動的言論。
評價:
表情:
用戶名: 驗證碼: 點擊我更換圖片

Copyright © 2013-2033 網站由佳學基因醫(yī)學技術(北京)有限公司,湖北佳學基因醫(yī)學檢驗實驗室有限公司所有 京ICP備16057506號-1;鄂ICP備2021017120號-1

設計制作 基因解碼基因檢測信息技術部