【佳學(xué)基因檢測】X-連鎖心臟瓣膜發(fā)育不良基因解碼、基因檢測
基因解碼導(dǎo)讀:
X連鎖性心臟瓣膜發(fā)育不良是英文X-linked cardiac valvular dysplasia的中文翻譯。這是一種以心臟(心臟)瓣膜發(fā)育異常為特征的疾病。正常的心臟有四個(gè)瓣膜,兩個(gè)位于心臟左側(cè),兩個(gè)位于右側(cè),可以讓血液通過心臟,防止血液倒流。在X連鎖性心臟瓣膜發(fā)育不良中,四個(gè)心臟瓣膜中的一個(gè)或多個(gè)心臟瓣膜增厚并且當(dāng)心臟跳動(dòng)并泵血時(shí)不能有效打開和關(guān)閉。這些畸形的瓣膜在心跳(心臟雜音)期間會(huì)引起異常血流和心律不齊。這是一種基因病,發(fā)病時(shí)間不定。但是通過基因解碼技術(shù),可以在疾病沒有發(fā)生時(shí),進(jìn)行早期診斷和預(yù)防。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做X-連鎖心臟瓣膜發(fā)育不良基因解碼、基因檢測?
X連鎖性心臟瓣膜發(fā)育不良是一種以心臟(心臟)瓣膜發(fā)育異常為特征的疾病。正常的心臟有四個(gè)瓣膜,兩個(gè)位于心臟左側(cè),兩個(gè)位于右側(cè),可以讓血液通過心臟,防止血液倒流。在X連鎖性心臟瓣膜發(fā)育不良中,四個(gè)心臟瓣膜中的一個(gè)或多個(gè)心臟瓣膜增厚并且當(dāng)心臟跳動(dòng)并泵血時(shí)不能有效打開和關(guān)閉。這些畸形的瓣膜在心跳(心臟雜音)期間會(huì)引起異常血流和心律不齊。
不同的X連鎖心臟瓣膜發(fā)育異?;颊叩募膊”憩F(xiàn)差異很大。有些人沒有健康問題,而在另一些人身上,血液可能通過加厚和部分關(guān)閉的閥門泄漏。這種瓣膜滲漏(返流)通常影響連接心臟的兩個(gè)左心室或主動(dòng)脈瓣的二尖瓣,該瓣膜調(diào)節(jié)血液從心臟流入稱為主動(dòng)脈的大動(dòng)脈。瓣膜返流迫使心臟泵血更難以將血液移動(dòng)通過心臟。因此,受影響的個(gè)體可能會(huì)出現(xiàn)胸痛,氣短或頭暈。
在X連鎖性心臟瓣膜發(fā)育不良中,二尖瓣或主動(dòng)脈瓣也可脫垂,這意味著瓣膜軟弱或松動(dòng)。瓣膜脫垂進(jìn)一步阻止了增厚的瓣膜正常關(guān)閉,并可能導(dǎo)致瓣膜反流。 X連鎖性心臟瓣膜發(fā)育不良的其他罕見并發(fā)癥包括心臟內(nèi)膜炎(心內(nèi)膜炎),血凝塊異?;蜮?。
如果不采用基因解碼技術(shù),僅根據(jù)知病表征進(jìn)行診斷,X連鎖性心臟瓣膜發(fā)育不良可以從出生(某些情況下是產(chǎn)前)到成年晚期的不同時(shí)間通過診斷發(fā)現(xiàn),但通常在成年早期至中期確診,因?yàn)榘昴せ瓮ǔJ且粋€(gè)緩慢的過程。而采用佳學(xué)基因解解碼技術(shù),可以在疾病沒有發(fā)生時(shí)即可正確的發(fā)現(xiàn)。這種情況更多地見于男性患者,而且男性患者的病情更嚴(yán)重。
X-連鎖心臟瓣膜發(fā)育不良的常規(guī)臨床檢查
X-連鎖心臟瓣膜發(fā)育不良基因解碼
- 致病基因:
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫,佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)多種基因序列變化會(huì)導(dǎo)致X-連鎖心臟瓣膜發(fā)育不良的發(fā)生。佳學(xué)基因通過基因解碼技術(shù),找到導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的致病基因。其中的一個(gè)基因編碼控制產(chǎn)生絲蛋白A,絲蛋白A參與建立稱為細(xì)胞骨架的細(xì)胞內(nèi)部網(wǎng)絡(luò)。細(xì)胞骨架賦予細(xì)胞結(jié)構(gòu),并使得細(xì)胞具有不斷改變形狀的靈活性。 絲蛋白 A主要與另一種稱為肌動(dòng)蛋白的蛋白質(zhì)結(jié)合(結(jié)合),并幫助它形成構(gòu)成細(xì)胞骨架的細(xì)絲的分支網(wǎng)絡(luò)。
絲蛋白 A還在細(xì)胞外基質(zhì)的組織中起作用,細(xì)胞外基質(zhì)是細(xì)胞外蛋白質(zhì)和其他分子相互作的結(jié)構(gòu)基礎(chǔ)。 絲蛋白 A將細(xì)胞錨定到細(xì)胞外基質(zhì),以盡力做到細(xì)胞正確定位,并且可以在細(xì)胞和細(xì)胞外基質(zhì)之間交換信號(hào)。心臟瓣膜的正常發(fā)育需要在細(xì)胞外基質(zhì)內(nèi)正確組織細(xì)胞。
引起X連鎖心臟瓣膜發(fā)育不良的基因突變降低了蛋白質(zhì)與細(xì)胞內(nèi)肌動(dòng)蛋白和其他蛋白質(zhì)結(jié)合的能力。結(jié)果,細(xì)胞骨架被削弱,細(xì)胞外基質(zhì)解體。當(dāng)心臟泵血時(shí),細(xì)胞的形狀改變能力下降會(huì)損害瓣膜的開閉能力。另外,似乎在異常的細(xì)胞外基質(zhì)中產(chǎn)生過量的蛋白質(zhì),導(dǎo)致瓣膜變厚并且進(jìn)一步損害其正常打開和關(guān)閉的能力。
絲蛋白A在構(gòu)成體內(nèi)許多組織的細(xì)胞中很重要,它的多種突變形式導(dǎo)致X連鎖性心臟瓣膜發(fā)育不良。
- 遺傳方式:
根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫,X連鎖性心臟瓣膜發(fā)育不良是以X連鎖模式遺傳的。導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的一個(gè)致病基因是位于兩條性染色體之一的X染色體上。 在男性(只有一個(gè)X染色體)中,一個(gè)改變的基因拷貝足以導(dǎo)致該病癥。 在女性(有兩條X染色體)中,基因的兩個(gè)拷貝都必須存在突變才能導(dǎo)致疾病。 與女性相比,男性更易患X連鎖隱性遺傳疾病。 X連鎖遺傳的一個(gè)特征是父親不能將X連鎖特征傳遞給他們的兒子。
X-連鎖心臟瓣膜發(fā)育不良基因解碼可以區(qū)分:
X-連鎖心臟瓣膜發(fā)育不良的其他名字
- 先天性心臟瓣膜病
- CVD1
- 絲蛋白A相關(guān)的粘液性二尖瓣疾病
- 絲蛋白A相關(guān)的粘液性二尖瓣膜營養(yǎng)不良
- X連鎖性粘液性瓣膜營養(yǎng)不良
- XMVD
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