【佳學(xué)基因檢測】伊默斯倫德格拉斯貝克綜合征基因解碼、基因檢測

來源：基因檢測專家
作者：基因檢測資源
時間：2024-07-14 11:21
閱讀數(shù)：次

伊默斯倫德格拉斯貝克綜合征是英文疾病名稱Imerslund-Gr?sbeck syndrome的中文翻譯，常常簡寫為IGS，又叫做腸細(xì)胞內(nèi)因子受體缺陷，腸細(xì)胞鈷胺吸收不良，維生素B12選擇性腸吸收障礙引起的青少年惡性貧血伴蛋白尿，巨幼細(xì)胞性貧血1型。該病是基因病，遺傳病。不同的患者的突變基因及突變位點(diǎn)互不相同。通過致病基因鑒定基因解碼找到個人突變位點(diǎn)后，可以指導(dǎo)基因檢測，讓后代

基因解碼導(dǎo)讀

伊默斯倫德格拉斯貝克綜合征是英文疾病名稱Imerslund-Gräsbeck syndrome的中文翻譯，常常簡寫為IGS，又叫做腸細(xì)胞內(nèi)因子受體缺陷，腸細(xì)胞鈷胺吸收不良，維生素B12選擇性腸吸收障礙引起的青少年惡性貧血伴蛋白尿，巨幼細(xì)胞性貧血1型。該病是基因病，遺傳病。不同的患者的突變基因及突變位點(diǎn)互不相同。通過致病基因鑒定基因解碼找到個人突變位點(diǎn)后，可以指導(dǎo)基因檢測，讓后代及二胎不再患病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做伊默斯倫德格拉斯貝克綜合征基因解碼？

伊默斯倫德格拉斯貝克綜合征是一種由基因突變引起的疾病。這種疾病的主要病征是一種叫做巨幼細(xì)胞性貧血的血液疾病。這種貧血是一種以紅細(xì)胞缺乏為特征的疾病，患者體內(nèi)的紅細(xì)胞異常大。大約一半的伊默斯倫德-格拉斯貝克綜合征患者的尿液中也含有高水平的蛋白質(zhì)（蛋白尿）。盡管蛋白尿可能是腎臟問題的一個征兆，但伊默斯倫德-格拉斯貝克綜合征患者的腎功能似乎正常。伊默斯倫德-格拉斯貝克綜合征患者通常在于嬰兒期或幼兒期發(fā)病。血液異常導(dǎo)致許多癥狀，產(chǎn)生多種疾病表征，包括不能以預(yù)期速度生長和增加體重（不能茁壯成長），皮膚蒼白（蒼白），過度疲勞（疲勞），以及反復(fù)的胃腸道或呼吸道感染。伊默斯倫德格拉斯貝克綜合征的其他特征包括輕微的神經(jīng)問題，如肌肉張力弱（張力減退）、手或腳麻木或刺痛、運(yùn)動問題、發(fā)育遲緩或混亂。在罕見情況下，患者會有組成泌尿道的器官或組織的異常，如膀胱或從腎臟輸送液體到膀胱（輸尿管）的管子出現(xiàn)異常。

伊默斯倫德格拉斯貝克綜合征的臨床診斷？

對伊默斯倫德格拉斯貝克綜合征（IGS）的診斷是在進(jìn)行一系列檢查后作出的。通常首先檢測到鈷胺素缺乏，然后顯示鈷胺素吸收不良（鈷胺素缺乏的主要原因）。其他已知的維生素B12吸收不良的原因必須排除。賊后，必須證明，在糾正了缺乏之后，先進(jìn)吸收不良的營養(yǎng)素是維生素B12。這種診斷也可以通過對已知引起這種疾病的基因進(jìn)行基因檢測來證實。雖然蛋白尿的存在強(qiáng)烈提示IGS，但并非所有受影響的個體都有蛋白尿。

伊默斯倫德格拉斯貝克綜合征的其他名字

腸細(xì)胞內(nèi)因子受體缺陷	defect of enterocyte intrinsic factor receptor
腸細(xì)胞鈷胺吸收不良	enterocyte cobalamin malabsorption
伊默斯倫德格拉斯貝克綜合征	Imerslund-Grasbeck syndrome
維生素B12選擇性腸吸收障礙引起的青少年惡性貧血伴蛋白尿	juvenile pernicious anemia with proteinuria due to selective intestinal malabsorption of vitamin B12
巨幼細(xì)胞性貧血1型	megaloblastic anemia 1
伊默斯倫德格拉斯貝克綜合征	Imerslund-Gräsbeck syndrome

伊默斯倫德格拉斯貝克綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因解碼了可以引起伊默斯倫德格拉斯貝克綜合征的基因突變，為有選擇性的基因檢測提供了依據(jù)。AMN或CUBN基因突變可引起伊默斯倫德格拉斯貝克綜合征。AMN基因的基準(zhǔn)序列指導(dǎo)合成人體合成無羊膜蛋白，CUBN基因的正常序列提供了指導(dǎo)合成立方蛋白?；蚪獯a提示這些蛋白質(zhì)一起在食物攝取維生素B12中起作用。人體不能合成維生素B12，只能從食物中獲得，它對DNA和蛋白質(zhì)的形成、細(xì)胞能量的產(chǎn)生和脂肪的分解至關(guān)重要。這種維生素參與紅細(xì)胞的形成和大腦和脊髓（中樞神經(jīng)系統(tǒng)）的正常功能的維持。無羊膜蛋白主要嵌入腎細(xì)胞和小腸細(xì)胞膜中。無羊膜蛋白結(jié)合成立方蛋白上，并將立方蛋白固定在細(xì)胞膜上。立方蛋白可以與通過腸道或腎臟的分子和蛋白質(zhì)相互作用。在消化過程中，維生素B12從食物中釋放出來。當(dāng)維生素通過小腸時，立方蛋白與之結(jié)合。無羊膜有助于將立方蛋白維生素B12復(fù)合物轉(zhuǎn)移到腸細(xì)胞。然后，維生素被釋放到血液中，并在全身運(yùn)輸。在腎臟中，無羊膜蛋白和立方蛋白參與了某些蛋白質(zhì)的再吸收?；蛲蛔兪沟眠@些蛋白質(zhì)釋放至尿液中。 AMN基因部分突變阻止了立方蛋白附著在小腸和腎臟的細(xì)胞上。小腸細(xì)胞上的立方蛋白不能發(fā)揮功能，維生素B12就不能進(jìn)入體內(nèi)。缺乏這種必需的維生素會損害紅細(xì)胞的正常發(fā)育，導(dǎo)致巨幼細(xì)胞性貧血。維生素B12供應(yīng)不足也會影響中樞神經(jīng)系統(tǒng)，引起神經(jīng)系統(tǒng)問題。此外，在腎臟中沒有立方蛋白功能，蛋白質(zhì)不會被重新吸收，而是在尿液中釋放，導(dǎo)致蛋白尿。與AMN基因突變一樣，CUBN基因的一些突變也損害了幼體蛋白在小腸和腎臟的功能，導(dǎo)致維生素B12缺乏和蛋白尿。CUBN的某些基因突變只會影響到立方蛋在小腸中的功能，損害了腸細(xì)胞對維生素B12的攝取。有這些突變的患者缺乏維生素B12，這會導(dǎo)致巨幼細(xì)胞性貧血和神經(jīng)系統(tǒng)問題，但不會導(dǎo)致蛋白尿。