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【佳學基因檢測】特雷徹柯林斯綜合征(Treacher Collins syndrome)基因解碼、基因檢測

特雷徹-柯林斯綜合征基因檢測是對英文疾病名稱為Treacher Collins syndrome的不同基因位點進行檢測的總稱,該病又稱為弗朗切斯切蒂-茨瓦倫-克萊因綜合征、下頜面骨發(fā)育不全(MFD1)、特雷徹-柯林斯-弗朗切斯切蒂綜合征、顴下頜發(fā)育不良、特雷徹-柯林斯綜合征、特里格·柯林斯綜合癥

佳學基因檢測】特雷徹柯林斯綜合征(Treacher Collins syndrome)基因解碼、基因檢測
 

基因解碼導讀

特雷徹柯林斯綜合征基因檢測是對英文疾病名稱為Treacher Collins syndrome的不同基因位點進行檢測的總稱,該病又稱為弗朗切斯切蒂-茨瓦倫-克萊因綜合征、下頜面骨發(fā)育不全(MFD1)、特雷徹-柯林斯-弗朗切斯切蒂綜合征、顴下頜發(fā)育不良、特雷徹-柯林斯綜合征、特里格·柯林斯綜合癥?;颊叩?a href='http://deyicom.cn/cp/fenxian/' target='_blank'>疾病表征包括雙側(cè)對稱性下瞼裂、顴骨發(fā)育不全、小頜畸形和外耳畸形為特征。顴骨和下頜骨發(fā)育不全可導致嚴重的進食和呼吸困難。大約40%-50%的患者會因為小骨畸形和中耳腔發(fā)育不全而產(chǎn)生傳導性聽力損失。其他病情包括腭裂和單側(cè)或雙側(cè)后肛門狹窄或閉鎖。該病是基因病,需通過致病基因鑒定基因解碼,找病因,阻遺傳。

 

什么樣的人應(yīng)當做特雷徹柯林斯綜合征基因解碼、基因檢測?

特雷徹-柯林斯綜合征是一種影響面部骨骼和其他組織發(fā)育的疾病。這種疾病的體征和癥狀差異很大,從幾乎不明顯到病情嚴重。大多數(shù)瞳孔患者人面部骨骼發(fā)育不佳,尤其是臉頰骨骼,下頜和下巴非常小。有些患者在出生時口腔頂部有一個稱之腭裂的開口。面部骨骼發(fā)育不良嚴重時可能會限制患病嬰兒的呼吸道,產(chǎn)生可能危及生命呼吸問題?;加刑乩讖?柯林斯綜合征的人的眼睛通常向下傾斜,睫毛稀疏,并且在下眼瞼上有一個稱為眼瞼眼瞼缺損的切口。有些患者還會有其他眼部異常,導致視力下降。患者的其他臨床表征包括沒有耳朵、小耳朵或耳朵畸形。有一半的患者會出現(xiàn)聽力損失;聽力損失是由于中耳的三個負責傳遞聲音的小骨頭缺陷或耳道的發(fā)育不足引起的。特里格·柯林斯綜合癥患者通常智力正常。

 

特雷徹柯林斯綜合征基因檢測前的臨床診斷?

  • 面中部發(fā)育不全,臉部兩側(cè)對稱凸起,鼻子突出,由于顴弓發(fā)育不全及對眼眶外側(cè)的影響而產(chǎn)生特征性眼睛下斜。
  • 小頜畸形和后頜畸形,同對顳下頜關(guān)節(jié)和下頜肌肉具有不同的影響
  • 外耳畸形,包括無耳、小耳、畸形耳和/或旋轉(zhuǎn)耳,外耳道閉鎖或狹窄
  • 下眼瞼異常包括:眼瞼裂,稀疏、部分缺失或有效缺失睫毛和淚道
  • 耳前毛發(fā)移位,即毛發(fā)在耳前延伸至顴骨外側(cè)
  • 沒有聽骨和中耳腔發(fā)育不全而導致傳導性聽力損失最常見的原因是關(guān)節(jié)僵硬、發(fā)育不全,或沒有聽骨和中耳腔發(fā)育不全。內(nèi)耳結(jié)構(gòu)通常正常。
  • X射線影相檢查
  • 顴弓發(fā)育不全,由枕部x線照相檢測
  • 下頜后頜畸形,由屈面斷層照相檢查

 

特雷徹柯林斯綜合征基因檢測的其他名字


弗朗切斯切蒂-茨瓦倫-克萊因綜合征基因解碼、基因檢測 Franceschetti-Zwahlen-Klein syndrome gene decoding,gene test
下頜面骨發(fā)育不全(MFD1)基因解碼、基因檢測 mandibulofacial dysostosis (MFD1)
特雷徹-柯林斯-弗朗切斯切蒂綜合征基因解碼、基因檢測 Treacher Collins-Franceschetti syndrome gene decoding,gene test
顴下頜發(fā)育不良基因解碼、基因檢測 zygoauromandibular dysplasia
特雷徹-柯林斯綜合征基因解碼、基因檢測 Treacher Collins syndrome gene decoding,gene test
特里格·柯林斯綜合癥基因解碼、基因檢測 Treacher Collins syndrome gene decoding,gene test



特雷徹柯林斯綜合征基因解碼是如何指導基因檢測的?

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫,佳學基因解碼了可以引起特雷徹-柯林斯綜合征癥的基因突變。T***1、PO***C和PO***D基因突變中的一部分可引起Treacher-Collins綜合征。T***1基因突變是最常見的病因,占所有病例的81%至93%。P***1C和PO***D基因突變導致另外2%的病例。還有一部分患者通過基因檢測在這些基因中不能發(fā)現(xiàn)致病基因,這時必須采用基因解碼。由T***1、PO***C和PO***D基因的基準序列編碼的蛋白質(zhì)在骨骼和面部其他組織的早期發(fā)育中起著重要作用。這些蛋白質(zhì)參與核糖體RNA(rRNA)的產(chǎn)生?;蚪獯a表明,核糖體RNA負責用氨基酸合居蛋白質(zhì),這對細胞的正常功能和生存至關(guān)重要。T***1、PO***C或PO***D基因的部分突變會減少rRNA的產(chǎn)生?;蚪獯a認為,rRNA數(shù)量的減少可能會觸發(fā)參與面部骨骼和組織發(fā)育的某些細胞的自我凋亡。細胞異常死亡可能導致特蕾切爾-柯林斯綜合征患者面部發(fā)育的異常。


特雷徹柯林斯綜合征基因解碼、基因檢測可以區(qū)分的疾病類別

  • 無耳
  • 小耳或耳朵畸形
  • 眼裂
  • 唇腭裂
  • 耳聾
  • 面部畸形
  • 肛門閉鎖
  • 呼吸障礙



基因解碼可以分析的疾病種類

佳學基因致病基因鑒定基因解碼可以分析發(fā)現(xiàn)三萬多種疾病發(fā)生的基因原因。聯(lián)系電話:4001601189。佳學基因官網(wǎng):http://deyicom.cn。以下為佳學基因檢測分析的疾病種類的少量舉例:
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特雷徹柯林斯綜合征的診斷與治療

請致電4001601189,加入特雷徹-柯林斯綜合征醫(yī)生集團,這是一個可以利用基因解碼、基因檢測結(jié)果進行個性化、正確治療的醫(yī)生團體,加入這個具有先進醫(yī)療技術(shù)的專業(yè)組織,為特雷徹-柯林斯綜合征患者提供專業(yè)、有效的治療。


(責任編輯:佳學基因)
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