基因解碼導(dǎo)讀

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做曼尼托巴眼睛頭發(fā)肛門綜合征基因解碼、基因檢測？

• 寬眼距
• 延伸到同側(cè)眼睛（單側(cè)或雙側(cè)）的異常前發(fā)線；通常呈楔形，但也可能類似于細(xì)條紋或呈舌狀
• 眼部異常包括上眼瞼裂、眼瞼角粘連（即眼瞼和角膜之間的粘連）、小眼癥/無眼癥和/或隱眼癥。
• 一側(cè)或兩側(cè)眉毛缺失
• 雙裂的鼻子，鼻尖的缺口，或?qū)掗煹谋亲?/li>
• 肛門狹窄和/或前位肛門
• 臍膨出或臍疝
• 常染色體隱性遺傳的家族史

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因解碼了可以引起曼尼托巴眼睛頭發(fā)肛門綜合征癥的基因突變。曼尼托巴眼睛頭發(fā)肛門綜合征是由F***1基因突變引起的。 FREM1的標(biāo)準(zhǔn)基因序列在人體內(nèi)指導(dǎo)合成的蛋白質(zhì)，參與基底膜的形成和組織?；啄な且环N薄的片狀結(jié)構(gòu)，在多種組織中起分隔和支持作用。F***1蛋白是一組蛋白質(zhì)中的一種，包括稱為F***1和F***2的蛋白質(zhì)，它們在胚胎發(fā)育過程中作為基膜的成分相互作用?；啄び兄趯⒁r在身體表面和腔內(nèi)的細(xì)胞層（上皮細(xì)胞）錨定到其他胚胎組織，包括那些會形成結(jié)締組織如皮膚和軟骨的組織。F***1基因會發(fā)生多種突變，致病基因鑒定基因解碼發(fā)現(xiàn)F***1基因突變中有的會刪除遺傳基因信息，有的會過早終止蛋白質(zhì)合成信號，從而使得患者體內(nèi)產(chǎn)生的F***1蛋白異常。這些突變很可能導(dǎo)致蛋白質(zhì)功能失調(diào)。功能性F***1蛋白的缺乏會干擾其在胚胎基底膜發(fā)育中的作用，也可能影響F***1和F***2蛋白的位置，穩(wěn)定性或功能。曼尼托巴眼睛頭發(fā)肛門綜合征的疾病表征是由于鄰近的胚胎組織由于基底膜的錨定功能受損而無法正常融合所致。不同的基因檢測機(jī)構(gòu)可能會在基因解碼發(fā)現(xiàn)的多個致病基因突變中選擇一個或者是一部分進(jìn)行檢測。 

• 瞼角粘連
• 眉毛缺失
• 鼻尖裂
• 臍突出
• BNAR 綜合征
• 先天性腎臟和泌尿道異常（CAKUT）

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