基因解碼導(dǎo)讀
支鏈酮酸尿癥基因檢測(cè)是對(duì)英文為branched-chain ketoaciduria的疾病的進(jìn)行的不同類型的基因檢測(cè)的總稱，該病又稱為BCKD缺乏癥，支鏈α-酮酸脫氫酶缺乏癥，支鏈酮酸尿癥，酮酸血癥，MSUD，楓糖漿尿病。支鏈酮酸尿癥一種基因病、遺傳病。通過(guò)基因解碼、基因檢測(cè)可以在疾病發(fā)生之前發(fā)現(xiàn)疾病基因的存在。在結(jié)婚前、后，對(duì)未孕夫妻二人的基因進(jìn)行解碼，可以避免生育病孩，或者是攜帶有致病基因的孩子。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做支鏈酮酸尿癥基因解碼、基因檢測(cè)？
支鏈酮酸尿癥（MSUD）被分類為經(jīng)典型或中間型。 如果沒(méi)有經(jīng)過(guò)基因檢測(cè)或代謝篩查并根據(jù)篩查結(jié)果給于合適的治療，患有支鏈酮酸癥的新生兒的耳朵內(nèi)楓糖漿味。 到12-24小時(shí)時(shí)，支鏈氨基酸（BCAA）（亮氨酸，異亮氨酸和纈氨酸）和同種異亮氨酸的血漿濃度升高，并且血漿中各種氨基酸濃度比出現(xiàn)異常； 到兩至三日齡，患者開(kāi)始出現(xiàn)酮尿癥，煩躁不安和喂養(yǎng)困難； 到四到五天大時(shí)，腦病就會(huì)加深，表現(xiàn)為嗜睡，間歇性呼吸暫停，輕度抽動(dòng)，和開(kāi)始有“擊劍”和“騎車”似的刻板動(dòng)作。 到7至10天大時(shí)，會(huì)出現(xiàn)昏迷和中央呼吸衰竭。中間型支鏈酮酸尿癥具有部分BCKAD酶缺乏癥的狀誠(chéng)，不時(shí)出現(xiàn)癥狀，硫胺素食療或添加劑有效果（點(diǎn)擊了解詳情）。 患者的分解代謝壓力會(huì)使患者出現(xiàn)嚴(yán)重的代謝中毒和腦病。
支鏈酮酸尿癥基因檢測(cè)前的臨床診斷？
- 耳屎中的楓糖漿味是新生兒支鏈酮酸尿癥的更先進(jìn)個(gè)臨床體征，出生后12小時(shí)即可檢測(cè)到。
- 在正常蛋白質(zhì)攝入的情況下，患兒血漿12-24小時(shí)可檢測(cè)到支鏈氨基酸（BCAA）（亮氨酸，異亮氨酸和纈氨酸）和同種異亮氨酸的血漿濃度升高，伴隨著血漿氨基酸濃度比的廣泛異常。有時(shí)，異亮氨酸或纈氨酸的血漿濃度可能較低或正常，但亮氨酸的血漿濃度始終會(huì)升高。異亮氨酸的血漿濃度升高對(duì)是支鏈酮酸癥的特異性指標(biāo)。
- 兩到三天內(nèi)出現(xiàn)酮尿癥、煩躁不安和喂食困難
- 4到5天時(shí)，腦部疾病會(huì)加深，包括嗜睡，間歇性呼吸暫停，角弓反張和“擊劍”和“騎車”似的刻板動(dòng)作。
- 在7至10天時(shí)會(huì)出現(xiàn)昏迷和中樞性呼吸衰竭
支鏈酮酸尿癥基因檢測(cè)的其他名字
| BCKD缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè) | BCKD deficiency |
| 支鏈α-酮酸脫氫酶缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè) | branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase deficiency |
| 支鏈酮酸尿癥基因解碼、基因檢測(cè) | branched-chain ketoaciduria |
| 酮酸血癥基因解碼、基因檢測(cè) | ketoacidemia |
| MSUD基因解碼、基因檢測(cè) | MSUD |
| 楓糖漿尿病基因解碼、基因檢測(cè) | Maple syrup urine disease |
支鏈酮酸尿癥基因解碼是如何指導(dǎo)基因檢測(cè)的？
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，佳學(xué)基因解碼了可以引起支鏈酮酸尿癥癥的基因突變。BCKDHA，BCKDHB和DBT基因中的突變可引起楓糖漿尿病。 這三個(gè)基因的基因序列如果正常，它們?cè)谌梭w內(nèi)指導(dǎo)合成蛋白質(zhì)。這三個(gè)基因指導(dǎo)合成的蛋白質(zhì)，緊密合作，以一個(gè)復(fù)合物的形式開(kāi)展工作。這個(gè)復(fù)合物參于亮氨酸，異亮氨酸和纈氨酸。而亮氨酸，異亮氨酸和纈氨酸存在于多種食物中，尤其是蛋白質(zhì)含量高的食物，例如牛奶，肉和蛋。 這三個(gè)基因中任何一個(gè)產(chǎn)生基因解碼技術(shù)中的致病突變都會(huì)降低或消除蛋白質(zhì)復(fù)合物的功能，從而阻止亮氨酸，異亮氨酸和纈氨酸的正常分解。 結(jié)果，這些氨基酸及其副產(chǎn)物在體內(nèi)積累。 由于這些物質(zhì)的濃度的大幅度升高對(duì)大腦和其他器官有毒，因此會(huì)導(dǎo)致支鏈酮酸尿癥的疾病表征?；蚪獯a發(fā)現(xiàn)，與這上蛋白質(zhì)復(fù)合物有關(guān)的其他基因的突變也可能產(chǎn)生支鏈酮酸尿癥。而這正是基因解碼而不是基因檢測(cè)所能明確的。
支鏈酮酸尿癥基因解碼、基因檢測(cè)可以區(qū)分的疾病類別
- 腦癱
- 氨基酸代謝障礙
- 楓糖尿癥III型
基因解碼可以分析的疾病種類
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支鏈酮酸尿癥的診斷與治療
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