基因解碼導(dǎo)讀

什么樣的人應(yīng)當做骨硬化癥基因解碼、基因檢測？

• 常染色體隱性骨硬化癥在嬰兒期發(fā)病，臨床表處包括：骨折；生長不良；顱底硬化（有或沒有后肛門狹窄或腦積水）導(dǎo)致視神經(jīng)壓迫、面癱和聽力喪失；骨髓腔缺失導(dǎo)致嚴重貧血和血小板減少；牙齒異常、牙瘤，下頜骨骨髓炎的風險；強直性癲癇和繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進的低鈣血癥。如果沒有基因解碼指導(dǎo)下、針對病因的治療，常染色體隱性骨硬化癥的最大壽命為十年。
• 中間型骨硬化癥在兒童時期發(fā)病。疾病表征包括輕微創(chuàng)傷可引起骨折，偶然發(fā)現(xiàn)的特征性骨骼影像學(xué)改變，輕度貧血，以及偶爾繼發(fā)于視神經(jīng)壓迫的視覺損害。中間型骨硬化癥的可以正常的壽命。
• 常染色體顯性骨硬化癥通常在兒童晚期或青少年期發(fā)病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，其臨床征狀包括：骨折（在任何長骨和/或椎骨后弓）、脊柱側(cè)凸、髖關(guān)節(jié)炎、下頜骨骨髓炎、化膿性骨炎或其他地方的骨關(guān)節(jié)炎。顱神經(jīng)壓迫很少見。

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因解碼了可以引起骨硬化癥的基因突變。最常見致病基因有九個，當然突變會是九的數(shù)百倍。C***7基因的突變引起的骨硬化癥，是常染色體顯性骨硬化癥。根據(jù)佳學(xué)基因的統(tǒng)計，C***7的基因突變是75%的這一類患者的發(fā)病原因。C***7突變是10％到15％的常染色體隱性骨硬化癥的發(fā)病原因。TC***1基因突變是50%染色體隱性骨質(zhì)硬化癥的致病原因。其他基因突變可導(dǎo)致常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳骨質(zhì)硬化癥。X連鎖型OL-EDA-ID骨質(zhì)硬化癥疏是由I***G基因突變引起的。在所有骨硬化癥中，約有30％是基因檢測無法檢測到，而必須采用基因解碼才能發(fā)現(xiàn)致病基因的?；蚪獯a表明，骨質(zhì)硬化癥致病基因參與破骨細胞的形成和發(fā)育，正常的基因序列才會有這種細胞的正常功能。這些細胞在骨骼重塑過程中，舊骨骼被去除，新骨骼被替換。從而使骨骼不斷地重塑。骨質(zhì)硬化癥的致病基因，在序列正常的情況下，骨質(zhì)重塑過程得到仔細的控制，以盡力做到骨骼保持健康。骨質(zhì)硬化癥致病基因發(fā)生突變后會導(dǎo)致破骨細胞異?；蛉笔?。沒有破骨細胞正常發(fā)揮功能，舊骨不會隨著新骨的形成而分解。結(jié)果，整個骨骼的骨骼變得異常密集。骨頭結(jié)構(gòu)也出現(xiàn)異常，容易骨折。這些與骨重塑有關(guān)的異常是骨硬化癥發(fā)生的病理基礎(chǔ)，而基因解碼則是研究這一病理過程的科學(xué)方法。 

• 自閉癥
• 骨髓炎
• 重復(fù)性感染
• 智力障礙
• 視力障礙