α-甘露糖苷癥基因檢測是對英文為Alpha-mannosidosis的疾病不同類型進行基因檢測的總稱，該病又稱為α-D-甘露糖苷癥，α-甘露糖苷酶B缺乏癥，α-甘露糖苷酶缺乏癥，溶酶體αB甘露糖苷癥，溶酶體α-D-甘露糖苷酶缺乏癥，甘露糖苷癥。 攜帶有不同致病基因突變的患者具有不同的臨床特征，包括輕度至中度智力殘疾、聽力受損、骨骼異常、免疫缺陷和小腦共濟失調(diào)。其他臨床表現(xiàn)包括角膜混濁、肝脾腫大、無菌性破壞性關(guān)節(jié)炎和代謝性肌病。在基因解碼已明確其發(fā)病原因，用以指導(dǎo)藥物應(yīng)用開發(fā)。
 

α-甘露糖苷癥是一種基因病和遺傳病，引起身體的許多器官和組織異常。攜帶有致病基因的患者有智力殘疾、獨特的面部特征和骨骼異常。面部特征包括大腦袋、突出的前額、低矮的發(fā)際線、圓眉毛、大耳朵、扁平的鼻梁、突出的下巴、牙齒間距大、牙齦過度生長和大舌頭。有的患者骨密度降低（骨質(zhì)減少）、顱骨頂部的骨骼增厚（顱骨）、脊柱（椎骨）的骨骼變形、骨骼和關(guān)節(jié)的退化，站立時雖然腳和踝關(guān)節(jié)分開，但膝蓋卻靠在一起。患者存在運動協(xié)調(diào)困難、肌肉無力（肌病）；運動能力，如坐和走路發(fā)育滯后；言語障礙；容易感染；肝脾腫大（肝脾腫大）；腦內(nèi)積液（腦積水）；聽力損失；以及晶狀體混濁（白內(nèi)障）。一些患有α-甘露糖苷癥的人會經(jīng)歷精神癥狀，如抑郁、焦慮或幻覺；有外界壓力的作用下，易觸發(fā)精神障礙。這些壓力包括手術(shù)、情緒不適或日常生活環(huán)境和或狀態(tài)發(fā)生改變。 α-甘露糖苷癥患者臨床表現(xiàn)從從輕度到重度不等。這種疾病可在嬰兒期發(fā)病，發(fā)展迅速，神經(jīng)系統(tǒng)嚴重惡化?；加羞@種早發(fā)性α-甘露糖苷癥的個體通常不能存活到兒童時期。在最嚴重的情況下，胎兒在孕期就會死亡。有的患者征狀較輕， 發(fā)病也較晚。晚發(fā)性α-甘露糖苷癥的患者可以活到50多歲。
 

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