基因解碼導(dǎo)讀

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做甲基丙二酸尿癥基因解碼？

甲基丙二酸尿癥的臨床診斷檢測(cè)？

1. 生化檢查

2. 氣相色譜

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，佳學(xué)基因研究人員探索了可以引起甲基丙二酸尿癥的致病基因。

M***T、M***A、M***B、M***C和M***E基因突變導(dǎo)致甲基丙二酸血癥。甲基丙二酸血癥的長(zhǎng)期影響取決于基因的突變和突變的嚴(yán)重程度。

大約60%的甲基丙二酸血癥是由M***T基因突變引起的。這個(gè)基因提供了制造一種叫做甲基丙二酰輔酶a突變酶的指令。這種酶與維生素B12(也叫鈷胺素)協(xié)同工作，可以分解幾種蛋白質(zhì)組成成分(氨基酸)、某些脂類和膽固醇。M***T基因的突變會(huì)改變酶的結(jié)構(gòu)或減少酶的數(shù)量，從而阻止這些分子被正確分解。結(jié)果，一種叫做甲基丙二酰輔酶a的物質(zhì)和其他潛在的有毒化合物可以積聚在人體的器官和組織中，導(dǎo)致甲基丙二酸血癥的癥狀和體征。

M***T基因的突變會(huì)阻止任何功能酶的產(chǎn)生，導(dǎo)致一種被稱為m***0的狀態(tài)。M***0是甲基丙二酸血癥最嚴(yán)重的形式，其結(jié)果最差。突變改變甲基丙二酰輔酶a的結(jié)構(gòu)，但不消除其活性，導(dǎo)致一種形式的條件指定mut-。mut型通常不那么嚴(yán)重，癥狀比m***0型多變。

一些甲基丙二酸血癥是由M***A、M***B或M***C基因突變引起的。甲基丙二酰輔酶a突變酶的正常功能需要M***A、M***B和M***C基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)。影響這三種基因產(chǎn)生的蛋白的突變會(huì)削弱甲基丙二烯基輔酶a突變酶的活性，導(dǎo)致甲基丙二烯酸血癥。

其他一些甲基丙二酸血癥病例是由M***E基因突變引起的。這個(gè)基因提供了產(chǎn)生一種叫做甲基丙二酰輔酶a外顯酶的指令。與甲基丙二酰輔酶a突變酶一樣，這種酶也在氨基酸、某些脂質(zhì)和膽固醇的分解中發(fā)揮作用。甲基丙二酰輔酶a表位酶功能的破壞導(dǎo)致輕度甲基丙二酸血癥。

其他未知基因的突變也可能導(dǎo)致甲基丙二酸血癥。

• 生長(zhǎng)發(fā)育不良
• 喂養(yǎng)困難
• 癡呆
• 痙攣

• 孤立甲基丙二酸血癥
• 甲基丙二酸尿癥
• MMA

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