基因解碼導(dǎo)讀

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做角膜炎-魚鱗病-耳聾綜合癥基因解碼？

角膜炎-魚鱗病-耳聾綜合癥的臨床診斷檢測？

1.體格檢查

2.實驗室及輔助檢查

• ichthyosiform erythroderma,corneal involvement,and deafness
• keratitis,ichthyosis,and deafness
• KID syndrome

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因研究人員探索了可以引起角膜炎-魚鱗病-耳聾綜合癥的原因。角膜炎-魚鱗病-耳聾綜合癥是由G***2基因突變引起的。這種基因為制造一種叫做間隙連接的蛋白質(zhì)提供了指令，這種蛋白質(zhì)更常見的名稱是連接蛋白26。連接蛋白26是連接蛋白家族的一員。連接蛋白形成稱為縫隙連接的通道，允許營養(yǎng)物質(zhì)、帶電原子(離子)和信號分子在相鄰細(xì)胞之間相互接觸。與連接素26形成的縫隙連接將鉀離子和某些小分子輸送出去。

連接素26存在于全身的細(xì)胞中，包括內(nèi)耳和皮膚。在內(nèi)耳中，由連接蛋白26組成的通道被發(fā)現(xiàn)是一個蝸牛形狀的結(jié)構(gòu)。這些通道有助于維持聲波轉(zhuǎn)換為神經(jīng)電脈沖所需的鉀離子的適當(dāng)水平。這轉(zhuǎn)換對于正常的聽力是必不可少的。此外，連接素26可能參與耳蝸某些細(xì)胞的成熟。連接素26也在皮膚最外層(表皮)的生長和成熟中起作用。

引起綜合征的G***2基因突變改變了連接蛋白26中的單個蛋白質(zhì)氨基酸。這種突變被認(rèn)為會導(dǎo)致不斷泄漏離子的通道，從而損害細(xì)胞的健康，增加細(xì)胞的死亡。皮膚和內(nèi)耳細(xì)胞的死亡可能是角膜炎-魚鱗病-耳聾綜合癥中發(fā)生的魚鱗病和耳聾的基礎(chǔ)。G***2基因突變?nèi)绾斡绊懷劬ι胁磺宄?/p>

因為在角膜炎-魚鱗病-耳聾綜合癥患者中至少有一種G***2基因突變發(fā)生在類似于耳聾魚鱗病(HID)中，這是一種具有相似特征但沒有角膜炎的疾病，許多研究人員將角膜炎-魚鱗病-耳聾綜合癥和HID歸類為一種單一的疾病，他們稱之為KID/HID。目前還不清楚為什么有些人有這種突變，而有些人沒有。

• 皮膚病
• 角膜炎
• 魚鱗病
• 耳聾

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