【佳學(xué)基因檢測】串聯(lián)質(zhì)譜甲硫氨酸偏高
串聯(lián)質(zhì)譜甲硫氨酸偏高
串聯(lián)質(zhì)譜是一種用于檢測新生兒遺傳代謝病的技術(shù),通過檢測血液中的特定代謝物質(zhì),可以早期發(fā)現(xiàn)一些遺傳性疾病。甲硫氨酸是一種氨基酸,正常情況下,人體內(nèi)的甲硫氨酸水平應(yīng)該是穩(wěn)定的。 如果串聯(lián)質(zhì)譜檢測結(jié)果顯示甲硫氨酸偏高,可能意味著存在某種遺傳代謝病。例如,甲硫氨酸尿癥(Homocystinuria)就是一種因?yàn)榧琢虬彼岽x異常而導(dǎo)致的疾病,病人的血液和尿液中甲硫氨酸含量會顯著增高。 甲硫氨酸尿癥是一種罕見的遺傳病,如果不及時治療,可能會導(dǎo)致視力減退、智力障礙、骨骼異常等問題。因此,如果串聯(lián)質(zhì)譜檢測結(jié)果顯示甲硫氨酸偏高,應(yīng)盡快進(jìn)行進(jìn)一步的醫(yī)學(xué)檢查和治療。
串聯(lián)質(zhì)譜甲硫氨酸偏高為什么還需要做全外顯子基因檢測?
串聯(lián)質(zhì)譜是一種新生兒篩查的方法,可以檢測出多種代謝病,包括甲硫氨酸偏高癥。然而,串聯(lián)質(zhì)譜只能檢測出代謝物的異常,不能確定具體的基因突變。 甲硫氨酸偏高癥是一種常見的遺傳性代謝病,主要由于甲硫氨酸酶的基因突變導(dǎo)致。全外顯子基因檢測可以檢測到所有編碼蛋白質(zhì)的基因,包括甲硫氨酸酶基因,從而確定甲硫氨酸偏高癥的具體基因突變。 此外,全外顯子基因檢測還可以檢測到其他可能導(dǎo)致甲硫氨酸偏高的基因突變,例如協(xié)同酶A轉(zhuǎn)移酶基因等。這對于診斷、治療和遺傳咨詢都有重要意義。因此,甲硫氨酸偏高的患者需要做全外顯子基因檢測。
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