【佳學(xué)基因檢測】胚胎植入前基因檢測的樣品采集與準備

根據(jù)《遺傳病出生缺陷技術(shù)的發(fā)展與應(yīng)用》，賊初的胚胎植入前基因檢測PGT是在植入前八細胞胚胎的活檢單個囊胚球直進行活體取樣上進行的，或者在卵母細胞成熟和受精后擠出的PB1和PB2，來測試雌性配子。然而，目前主要的方法已經(jīng)轉(zhuǎn)向囊胚活檢，隨后進行玻璃化冷凍，這似乎非常有吸引力，因為這樣可以對多個細胞進行基因檢測，而且為隨后的非刺激周期中的胚胎移植提供了可能性。佳學(xué)基因生殖遺傳基因檢測項目組所做的統(tǒng)計表明，植入率和妊娠率有所提高，自然流產(chǎn)相應(yīng)減少。它還在活檢程序和胚胎移植之間提供了更多時間，使基因檢測樣本能夠發(fā)送到PGT實驗室，而不會失去胚胎移植的時間窗口，因此可以更好地組織胚胎植入前基因檢測PGT程序。另一方面，根據(jù)臨床情況或社會對胚胎顯微操作程序的態(tài)度，上述方法仍然可以使用。盡管胚胎活檢后細胞數(shù)量可能會減少，這可能會影響胚胎的生存能力，但目前選擇的方法仍然是胚泡階段的胚胎活檢，可以檢測來源于母親和父親的疾病，確定胎兒性別和HLA分型。雖然不能排除胚胎活檢對胚胎生存能力的潛在影響，但現(xiàn)有數(shù)據(jù)表明，除非移除兩個卵裂球，沒有證據(jù)表明PB、卵裂球或胚泡活檢程序會產(chǎn)生重大有害影響。PGT現(xiàn)已應(yīng)用于數(shù)以萬計的臨床周期，植入率、妊娠率和孕育成功的嬰兒率均高于輔助生殖實踐。采用PGT技術(shù)出生的胎兒已達數(shù)千名，與普通人群相比，觀察到的生殖道畸形患病率沒有增加。雖然活組織檢查的影響可能不會對出生后產(chǎn)生影響，但它可能會限制存活率或植入率，這可能被優(yōu)倍體胚胎的更好機會所掩蓋。為了避免胚胎活檢的潛在損害，這些程序可能很快被類似于產(chǎn)前診斷的方法所取代。

據(jù)報道，賊近有幾次嘗試研究使用從blas tocoel或廢培養(yǎng)基獲得的DNA作為PGT可接受的樣本來源進行PGT的可行性。雖然抽吸囊胚腔液的侵入性低于滋養(yǎng)外胚層活檢，但它仍然不是有效的，更不用說其正確性仍有待證明。通過類比NIPT（使用母體循環(huán)中的無細胞DNA），廢培養(yǎng)基取樣似乎是性PGT的更合理方法。然而，這些數(shù)據(jù)過于初步，存在許多限制和問題。其中一份報告基于對55份樣本的測試，其中只有6份具有足夠DNA水平的樣本可以通過全基因組擴增（WGA）和寡核苷酸陣列比較基因組雜交（陣列CGH）在廢培養(yǎng)基中使用無細胞DNA進行非整倍體測試?；驒z測技術(shù)開發(fā)人員聲稱侵入性和非侵入性試驗之間的一致性僅基于少數(shù)病例，其中一例顯示單體13。在另一份報告中，胚胎植入前基因檢測先進技術(shù)探索人員平衡易位、無精子癥或反復(fù)性妊娠丟失夫婦的廢培養(yǎng)基和相應(yīng)胚胎進行了非整倍體檢測。6例臨床妊娠和5例健康活產(chǎn)均獲得了可以驗證的結(jié)果，表明在廢培養(yǎng)基中獲得游離胚胎DNA是可行的，檢測結(jié)果與滋養(yǎng)外胚層活檢一致，至少在目前的少數(shù)情況下是如此。然而，另一項賊新研究涉及在廢胚胎培養(yǎng)基中測試核和線粒體DNA，并得出結(jié)論，來自培養(yǎng)基的DNA不能用于PGT，因為受到來自其他來源的DNA的污染，如卵丘細胞。廢培養(yǎng)基中存在的DNA可能來自死亡細胞，但如果倍性不具代表性，則該測試可能會消除良好的胚胎。因此，顯然需要更多的研究來研究無需活檢的PGT的可行性。