【佳學(xué)基因檢測(cè)】胚胎植入前基因檢測(cè)
植入前基因檢測(cè)(PGT)允許高危夫婦在產(chǎn)前診斷后不面臨終止妊娠的風(fēng)險(xiǎn)而生育健康胎兒。在PGT基因檢測(cè)程序中,卵母細(xì)胞和/或胚胎在體外受精(IVF)的流程內(nèi)進(jìn)行基因檢測(cè),基因檢測(cè)結(jié)果可以只讓沒(méi)有致病基因突變的胚胎被移植回婦女的子宮,從而實(shí)現(xiàn)無(wú)遺傳疾病的妊娠和攜帶基因突變的健康胎兒的出生。
根據(jù)《實(shí)現(xiàn)生育健康的系列基因檢測(cè)》介始,胚胎植入前基因檢測(cè)PGT可行性的先進(jìn)次嘗試可以追溯到1967年,當(dāng)時(shí)ART技術(shù)的先驅(qū)Edwards和Gardner在兔囊胚中進(jìn)行了X染色質(zhì)分析。隨后,莫德林斯基和麥克拉倫在1980年對(duì)小鼠第二極體(PB2)染色體進(jìn)行了可視化研究,然而,這并沒(méi)有為實(shí)際應(yīng)用提供足夠高效的方法。此外,1985年,考慮到產(chǎn)前診斷的局限性和早期可以選擇的可能方法,世界衛(wèi)生組織提出通過(guò)檢測(cè)卵母細(xì)胞和/或植入前胚胎來(lái)開(kāi)發(fā)胚胎植入前基因檢測(cè)PGT,作為一種更符合倫理的預(yù)防生殖缺陷和阻斷遺傳病傳遞的。然而,只有在1985年發(fā)現(xiàn)PCR基因檢測(cè)技術(shù)后,胚胎植入前基因檢測(cè)PGT才能實(shí)現(xiàn),并且僅在1990年才分別通過(guò)PB取樣檢測(cè)單基因病,通過(guò)卵裂球活檢檢測(cè)X連鎖疾病,開(kāi)始了胚胎植入前基因檢測(cè)PGT。目前,PGT是生殖醫(yī)學(xué)和遺傳學(xué)臨床應(yīng)用中的常規(guī)過(guò)程,有數(shù)千名顯然健康的兒童出生,這表明PGT是一種安全高效的程序,沒(méi)有明顯的不良影響。根據(jù)佳學(xué)基因統(tǒng)計(jì),盡管在過(guò)去幾十年的經(jīng)驗(yàn)中,PGT技術(shù)得到了顯著改進(jìn),但仍需要對(duì)PGT的每個(gè)環(huán)節(jié)進(jìn)行改進(jìn),包括PGT-A、結(jié)構(gòu)重排PGT(PGT-SR)和PGT-M,還涉及遺傳易感性疾病的PGT和非遺傳疾病的植入前基因檢測(cè),如HLA分型。