【佳學基因檢測】基因檢測是如何降低出生缺陷的？

出生缺陷很大程度上是由基因突變引起的?；蛲蛔冇袃煞N基本來源。一個是長期存在人群中的基因突變，它通過婚姻和世代延續(xù)傳遞下來。一個是在人的生長發(fā)育過程中，自發(fā)產生后，人體內的監(jiān)管機制未能及時發(fā)揮作用而進行有效清除。對于前者來說，通過婚前基因匹配基因檢測或者婚前基因解碼結合現(xiàn)代生殖手段，可以阻斷出生缺陷關鍵基因在人類的傳遞。而第二類突變本質上也是負責人體突變監(jiān)管機制的異常引起的。因此，基因檢測是降低出生缺陷的有效措施。避免出生缺陷的努力的效果和效率取決于出生缺陷的基因解碼。

案例1：

2021年6月底的一個星期六的早上，佳學基因的遺傳咨詢師楊女士接到了來自天津的匿名電話，患者咨詢說丈夫有特發(fā)性震顫，是不是通過基因檢測可以讓后代不再有這種病。特發(fā)性震顫雖然不是大家普遍接受的出生缺陷，但是也是人們不愿意有自己身上或者自己的孩子身上出現(xiàn)的疾病。這位來自天津的咨詢者正是有這樣的愿望。佳學基因的工作人員楊女士肯定地告訴她：如果要實現(xiàn)她的愿望，只需要一步一步地做好兩件事就行了。一是通過佳學基因的致病基因鑒定基因解碼，明確導致她產生震顫的基因原因。找到與震顫有明確對應關系的基因突變以后。拿著致病基因鑒定檢測報告，到有資質的生殖中心，生殖中心確保進入子宮內孕育的胚胎不含有震顫的致病因。通過這樣兩個步驟，特發(fā)性震顫這樣一個致病基因就被有效地阻斷了。