【佳學(xué)基因檢測(cè)】胚胎植入前基因檢測(cè)的樣品采集與準(zhǔn)備

根據(jù)《遺傳病出生缺陷技術(shù)的發(fā)展與應(yīng)用》，最初的胚胎植入前基因檢測(cè)PGT是在植入前八細(xì)胞胚胎的活檢單個(gè)囊胚球直進(jìn)行活體取樣上進(jìn)行的，或者在卵母細(xì)胞成熟和受精后擠出的PB1和PB2，來測(cè)試雌性配子。然而，目前主要的方法已經(jīng)轉(zhuǎn)向囊胚活檢，隨后進(jìn)行玻璃化冷凍，這似乎非常有吸引力，因?yàn)檫@樣可以對(duì)多個(gè)細(xì)胞進(jìn)行基因檢測(cè)，而且為隨后的非刺激周期中的胚胎移植提供了可能性。佳學(xué)基因生殖遺傳基因檢測(cè)項(xiàng)目組所做的統(tǒng)計(jì)表明，植入率和妊娠率有所提高，自然流產(chǎn)相應(yīng)減少。它還在活檢程序和胚胎移植之間提供了更多時(shí)間，使基因檢測(cè)樣本能夠發(fā)送到PGT實(shí)驗(yàn)室，而不會(huì)失去胚胎移植的時(shí)間窗口，因此可以更好地組織胚胎植入前基因檢測(cè)PGT程序。另一方面，根據(jù)臨床情況或社會(huì)對(duì)胚胎顯微操作程序的態(tài)度，上述方法仍然可以使用。盡管胚胎活檢后細(xì)胞數(shù)量可能會(huì)減少，這可能會(huì)影響胚胎的生存能力，但目前選擇的方法仍然是胚泡階段的胚胎活檢，可以檢測(cè)來源于母親和父親的疾病，確定胎兒性別和HLA分型。雖然不能排除胚胎活檢對(duì)胚胎生存能力的潛在影響，但現(xiàn)有數(shù)據(jù)表明，除非移除兩個(gè)卵裂球，沒有證據(jù)表明PB、卵裂球或胚泡活檢程序會(huì)產(chǎn)生重大有害影響。PGT現(xiàn)已應(yīng)用于數(shù)以萬計(jì)的臨床周期，植入率、妊娠率和孕育成功的嬰兒率均高于輔助生殖實(shí)踐。采用PGT技術(shù)出生的胎兒已達(dá)數(shù)千名，與普通人群相比，觀察到的生殖道畸形患病率沒有增加。雖然活組織檢查的影響可能不會(huì)對(duì)出生后產(chǎn)生影響，但它可能會(huì)限制存活率或植入率，這可能被優(yōu)倍體胚胎的更好機(jī)會(huì)所掩蓋。為了避免胚胎活檢的潛在損害，這些程序可能很快被類似于產(chǎn)前診斷的方法所取代。

據(jù)報(bào)道，最近有幾次嘗試研究使用從blas tocoel或廢培養(yǎng)基獲得的DNA作為PGT可接受的樣本來源進(jìn)行PGT的可行性。雖然抽吸囊胚腔液的侵入性低于滋養(yǎng)外胚層活檢，但它仍然不是有效的，更不用說其正確性仍有待證明。通過類比NIPT（使用母體循環(huán)中的無細(xì)胞DNA），廢培養(yǎng)基取樣似乎是性PGT的更合理方法。然而，這些數(shù)據(jù)過于初步，存在許多限制和問題。其中一份報(bào)告基于對(duì)55份樣本的測(cè)試，其中只有6份具有足夠DNA水平的樣本可以通過全基因組擴(kuò)增（WGA）和寡核苷酸陣列比較基因組雜交（陣列CGH）在廢培養(yǎng)基中使用無細(xì)胞DNA進(jìn)行非整倍體測(cè)試?；驒z測(cè)技術(shù)開發(fā)人員聲稱侵入性和非侵入性試驗(yàn)之間的一致性僅基于少數(shù)病例，其中一例顯示單體13。在另一份報(bào)告中，胚胎植入前基因檢測(cè)先進(jìn)技術(shù)探索人員平衡易位、無精子癥或反復(fù)性妊娠丟失夫婦的廢培養(yǎng)基和相應(yīng)胚胎進(jìn)行了非整倍體檢測(cè)。6例臨床妊娠和5例健康活產(chǎn)均獲得了可以驗(yàn)證的結(jié)果，表明在廢培養(yǎng)基中獲得游離胚胎DNA是可行的，檢測(cè)結(jié)果與滋養(yǎng)外胚層活檢一致，至少在目前的少數(shù)情況下是如此。然而，另一項(xiàng)最新研究涉及在廢胚胎培養(yǎng)基中測(cè)試核和線粒體DNA，并得出結(jié)論，來自培養(yǎng)基的DNA不能用于PGT，因?yàn)槭艿絹碜云渌麃碓吹腄NA的污染，如卵丘細(xì)胞。廢培養(yǎng)基中存在的DNA可能來自死亡細(xì)胞，但如果倍性不具代表性，則該測(cè)試可能會(huì)消除良好的胚胎。因此，顯然需要更多的研究來研究無需活檢的PGT的可行性。

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