【佳學基因檢測】胚胎植入前基因檢測

植入前基因檢測（PGT）允許高危夫婦在產(chǎn)前診斷后不面臨終止妊娠的風險而生育健康胎兒。在PGT基因檢測程序中，卵母細胞和/或胚胎在體外受精（IVF）的流程內(nèi)進行基因檢測，基因檢測結(jié)果可以只讓沒有致病基因突變的胚胎被移植回婦女的子宮，從而實現(xiàn)無遺傳疾病的妊娠和攜帶基因突變的健康胎兒的出生。

根據(jù)《實現(xiàn)生育健康的系列基因檢測》介始，胚胎植入前基因檢測PGT可行性的第一次嘗試可以追溯到1967年，當時ART技術(shù)的先驅(qū)Edwards和Gardner在兔囊胚中進行了X染色質(zhì)分析。隨后，莫德林斯基和麥克拉倫在1980年對小鼠第二極體（PB2）染色體進行了可視化研究，然而，這并沒有為實際應用提供足夠高效的方法。此外，1985年，考慮到產(chǎn)前診斷的局限性和早期可以選擇的可能方法，世界衛(wèi)生組織提出通過檢測卵母細胞和/或植入前胚胎來開發(fā)胚胎植入前基因檢測PGT，作為一種更符合倫理的預防生殖缺陷和阻斷遺傳病傳遞的。然而，只有在1985年發(fā)現(xiàn)PCR基因檢測技術(shù)后，胚胎植入前基因檢測PGT才能實現(xiàn)，并且僅在1990年才分別通過PB取樣檢測單基因病，通過卵裂球活檢檢測X連鎖疾病，開始了胚胎植入前基因檢測PGT。目前，PGT是生殖醫(yī)學和遺傳學臨床應用中的常規(guī)過程，有數(shù)千名顯然健康的兒童出生，這表明PGT是一種安全高效的程序，沒有明顯的不良影響。根據(jù)佳學基因統(tǒng)計，盡管在過去幾十年的經(jīng)驗中，PGT技術(shù)得到了顯著改進，但仍需要對PGT的每個環(huán)節(jié)進行改進，包括PGT-A、結(jié)構(gòu)重排PGT（PGT-SR）和PGT-M，還涉及遺傳易感性疾病的PGT和非遺傳疾病的植入前基因檢測，如HLA分型。

 

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