【佳學基因檢測】骨硬化癥(Osteopetrosis)基因解碼、基因檢測

來源：基因檢測技術
作者：佳學基因
時間：2024-07-14 11:21
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骨硬化癥基因檢測是對英文為Osteopetrosis的疾病進行的不同類型的基因檢測的總稱，該病又稱為先天性骨硬化癥，大理石骨病，骨硬化癥，骨質石化癥，骨巖癥。骨硬化癥是一種可以進行基因檢測、基因解碼的骨胳系統疾病?；颊吖趋喇惓Ｖ旅?，容易破裂（骨折）。基因解碼描述了幾種主要類型的骨質硬化癥、石化癥。按遺傳方式來分，它們是常染色體顯性、常染色體隱性或X連鎖

【佳學基因檢測】骨硬化癥(Osteopetrosis)基因解碼、基因檢測

基因解碼導讀

骨硬化癥基因檢測是對英文為Osteopetrosis的疾病進行的不同類型的基因檢測的總稱，該病又稱為先天性骨硬化癥，大理石骨病，骨硬化癥，骨質石化癥，骨巖癥。骨硬化癥是一種可以進行基因檢測、基因解碼的骨胳系統疾病。患者骨骼異常致密，容易破裂（骨折）?；蚪獯a描述了幾種主要類型的骨質硬化癥、石化癥。按遺傳方式來分，它們是常染色體顯性、常染色體隱性或X連鎖。基因解碼可以在只知道一個人的基因信息的情況下，對患者的疾病類型進行正確分類。

什么樣的人應當做骨硬化癥基因解碼、基因檢測？

骨硬化癥是一種骨骼系統的基因病，遺傳病。由于基因序列的變化，緩則骨骼異常致密，容易折斷。根據患者的臨床表征、嚴重程度和遺傳方式，骨硬化癥可以分為不同的類型。常染色體顯性遺傳（簡寫為ADO)骨硬化癥又被稱為阿爾伯斯舍恩伯格病，是典型的賊溫和的骨硬化癥。有些患者可能沒有任何癥狀。這些患者因為其他原因去做做X光檢查時，從X光照片上發(fā)現骨胳異常致密。有些患者會現是臨床表征，主要病征包括多處骨折、脊柱側彎（脊柱側凸）或其他脊柱異常、髖關節(jié)炎和骨感染骨髓炎。這一類疾病常常在兒童晚期或青少年時期變得很明顯。常染色體隱性骨硬化癥（簡寫為ARO）是一種較嚴重的疾病，在嬰兒早期就出現征狀?；颊邩O易骨折，輕微的顛簸和正常跌倒就引起骨折。由于致密的頭骨擠壓頭部和面部的神經（顱神經），從而導致視力下降、聽力下降和面部肌肉癱瘓。骨骼致密也會損害骨髓的功能，阻止骨髓產生新的血細胞和免疫系統細胞。因此，骨硬化癥患者有可能出現異常出血、紅細胞缺乏（貧血）和反復感染。骨髓異常嚴重時可能在嬰兒期或幼兒期危及生命。常染色體隱性骨硬化癥的其他臨床表征包括生長緩慢、身材矮小、牙齒畸形、肝脾腫大（肝脾腫大）。佳學基因解碼發(fā)現有的基因變化引起的骨質硬化癥，會造成大腦異常、智力殘疾或癲癇的反反復作。另外一部分患者屬于中間型常染色體骨硬化癥（IAO），患者的遺傳模式可以是常染色體顯性遺傳或常染色體隱性。在兒童時期發(fā)病，表現為容易骨折、出現貧血?；加羞@種疾病的人通常沒有危及生命的骨髓異常。然而，一些患者在大腦中有異常的鈣沉積（鈣化）、智力殘疾和腎小管酸中毒。有的骨硬化癥是X連鎖遺傳。除了異常致密的骨骼外，患者會出現淋巴水腫。由于無汗性外胚層發(fā)育不良從而影響皮膚、頭發(fā)、牙齒和汗腺的功能。從而使患者免疫系統失靈，引起嚴重的反復感染?；蚪獯a把這種疾病稱之為OL-EDA-ID，由這個疾病的多個臨床表片的首字母縮寫而來。

骨硬化癥基因檢測前的臨床診斷？

常染色體隱性骨硬化癥在嬰兒期發(fā)病，臨床表處包括：骨折；生長不良；顱底硬化（有或沒有后肛門狹窄或腦積水）導致視神經壓迫、面癱和聽力喪失；骨髓腔缺失導致嚴重貧血和血小板減少；牙齒異常、牙瘤，下頜骨骨髓炎的風險；強直性癲癇和繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進的低鈣血癥。如果沒有基因解碼指導下、針對病因的治療，常染色體隱性骨硬化癥的賊大壽命為十年。
中間型骨硬化癥在兒童時期發(fā)病。疾病表征包括輕微創(chuàng)傷可引起骨折，偶然發(fā)現的特征性骨骼影像學改變，輕度貧血，以及偶爾繼發(fā)于視神經壓迫的視覺損害。中間型骨硬化癥的可以正常的壽命。
常染色體顯性骨硬化癥通常在兒童晚期或青少年期發(fā)病。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，其臨床征狀包括：骨折（在任何長骨和/或椎骨后弓）、脊柱側凸、髖關節(jié)炎、下頜骨骨髓炎、化膿性骨炎或其他地方的骨關節(jié)炎。顱神經壓迫很少見。

骨硬化癥基因檢測的其他名字

先天性骨硬化癥基因解碼、基因檢測	congenital osteopetrosis
大理石骨病基因解碼、基因檢測	marble bone disease
骨質石化癥基因解碼、基因檢測	osteopetroses
骨硬化癥基因解碼、基因檢測	Osteopetrosis

骨硬化癥基因解碼是如何指導基因檢測的？

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》數據庫，佳學基因解碼了可以引起骨硬化癥的基因突變。賊常見致病基因有九個，當然突變會是九的數百倍。C***7基因的突變引起的骨硬化癥，是常染色體顯性骨硬化癥。根據佳學基因的統計，C***7的基因突變是75%的這一類患者的發(fā)病原因。C***7突變是10％到15％的常染色體隱性骨硬化癥的發(fā)病原因。TC***1基因突變是50%染色體隱性骨質硬化癥的致病原因。其他基因突變可導致常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳骨質硬化癥。X連鎖型OL-EDA-ID骨質硬化癥疏是由I***G基因突變引起的。在所有骨硬化癥中，約有30％是基因檢測無法檢測到，而必須采用基因解碼才能發(fā)現致病基因的?；蚪獯a表明，骨質硬化癥致病基因參與破骨細胞的形成和發(fā)育，正常的基因序列才會有這種細胞的正常功能。這些細胞在骨骼重塑過程中，舊骨骼被去除，新骨骼被替換。從而使骨骼不斷地重塑。骨質硬化癥的致病基因，在序列正常的情況下，骨質重塑過程得到仔細的控制，以盡力做到骨骼保持健康。骨質硬化癥致病基因發(fā)生突變后會導致破骨細胞異?；蛉笔?。沒有破骨細胞正常發(fā)揮功能，舊骨不會隨著新骨的形成而分解。結果，整個骨骼的骨骼變得異常密集。骨頭結構也出現異常，容易骨折。這些與骨重塑有關的異常是骨硬化癥發(fā)生的病理基礎，而基因解碼則是研究這一病理過程的科學方法。