【佳學基因檢測】陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥(Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria)基因解碼、基因檢測

來源：基因檢測專家
作者：基因檢測解決方案
時間：2024-07-14 11:21
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陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥基因檢測是對英文為Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria的疾病進行的不同類型的基因檢測的總稱，該病又稱為陣發(fā)性血紅蛋白尿，馬奇亞法瓦-米其利綜合征，陣發(fā)性夜間血紅蛋白尿，馬-米二氏綜合征，陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿。陣發(fā)性夜間血紅蛋白尿簡稱為PNH），是一種罕見的獲得性、危及生命的血液疾病。這種疾病的特征是紅細胞破壞形成溶血性貧血，易

【佳學基因檢測】陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥(Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria)基因解碼、基因檢測

基因解碼導讀

陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥基因檢測是對英文為Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria的疾病進行的不同類型的基因檢測的總稱，該病又稱為陣發(fā)性血紅蛋白尿，馬奇亞法瓦-米其利綜合征，陣發(fā)性夜間血紅蛋白尿，馬-米二氏綜合征，陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿。陣發(fā)性夜間血紅蛋白尿簡稱為PNH），是一種罕見的獲得性、危及生命的血液疾病。這種疾病的特征是紅細胞破壞形成溶血性貧血，易形成血栓。骨髓的造血功能受損。該病是基因病，基因檢測和基因解碼在明確診斷中起重要作用。

什么樣的人應當做陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥基因解碼、基因檢測？

陣發(fā)性睡眠血紅蛋白尿癥患者的血液細胞過早死亡，生成受損?；颊唧w內(nèi)攜帶氧氣的紅細胞、保護身體免受感染的白細胞、在血液凝固過程中的血小板受到影響。疾病對男女的影響是一樣的，可以在任何年齡段發(fā)生，但是一般在年輕時期被診斷發(fā)現(xiàn)。陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥患者會反復突然出現(xiàn)癥狀（陣發(fā)性癥狀），這可能是由于身體受到壓力（例如感染或體力消耗）而觸發(fā)的。疾病發(fā)作時，紅細胞被過早破壞（溶血）。由于血紅蛋白（血液中的攜氧蛋白）的存在，患者尿液呈深色。尿中存在血紅蛋白，稱為血紅蛋白尿。大多數(shù)情況下，但是并非所有情況，血紅蛋白尿在早晨賊為明顯，這是因為夜間膀胱中積聚的尿在清晨排除。紅細胞的過早破壞會導致血液中紅細胞的缺乏，產(chǎn)生溶血性貧血，使患者產(chǎn)生疲勞、虛弱、皮膚異常蒼白（蒼白）、呼吸急促和心律加快。陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥患者也可能由于白細胞缺乏而容易感染。陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥患者常血小板異常會引起凝血異常，特別是腹部大靜脈容易發(fā)生。少數(shù)情況下，會導致嚴重出血。陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥患者血液腫瘤、白血病的風險高。有時，病人在接受再生障礙性貧血的治療過程中會出現(xiàn)陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥。

陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥基因檢測前的臨床診斷？

流式細胞術診斷
肺動脈高壓

陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥基因檢測的其他名字

陣發(fā)性血紅蛋白尿癥基因解碼、基因檢測	Hemoglobinuria, Paroxysmal
馬奇亞法瓦-米其利綜合征基因解碼、基因檢測	Marchiafava-Micheli Syndrome
陣發(fā)性夜間血紅蛋白尿癥基因解碼、基因檢測	Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
馬-米二氏綜合征基因解碼、基因檢測	Marchiafava-Micheli Syndrome
陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥基因解碼、基因檢測	Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria

陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥基因解碼是如何指導基因檢測的？

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學基因解碼了可以引起陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥的基因突變。P**A基因眾多的突變中會有一部分突變導致陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥的發(fā)生。P**A基因在體內(nèi)指導合成一種基因解碼稱之為磷脂酰肌醇聚糖A類蛋白。該蛋白通過一系列過程，在體內(nèi)生成一種叫做GPI錨的蛋白質(zhì)分子。 GPI錨將許多不同的蛋白質(zhì)附著到細胞膜上，從而盡力做到這些蛋白質(zhì)在需要進在細胞表面發(fā)揮作用。一些基因突變是在人的生長發(fā)育過程或生命活動中產(chǎn)生的，它們僅在部分細胞中存在。這些被稱為體細胞突變。體細胞突變絕大多數(shù)是不遺傳的。在部分陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥患者中，P**A基因的體細胞突變發(fā)生在稱為造血干細胞的造血細胞中，主要在骨髓中發(fā)現(xiàn)。這些突變導致異常血細胞的產(chǎn)生。隨著異常造血干細胞的繁殖，與正常造血干細胞產(chǎn)生的正常血細胞一起形成越來越多的異常血細胞。陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥中紅細胞的過早破壞是由免疫系統(tǒng)中一種稱為補體的成分引起的。補體由一組蛋白質(zhì)組成，這些蛋白質(zhì)共同作用以消滅細菌和病毒等外來入侵者。為了保護個人自身的細胞免遭破壞，該過程由補體調(diào)節(jié)蛋白嚴格控制。補體調(diào)節(jié)蛋白通常保護紅細胞免于被補體破壞。然而，在陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥患者中，紅細胞缺少兩個重要的補體調(diào)節(jié)蛋白，這些蛋白通過GPI錨定蛋白將其附著在細胞膜上。這兩個蛋白的缺乏，導致這些紅細胞被過早破壞，導致溶血性貧血。佳學基因解碼表明，某些屬于免疫系統(tǒng)的異常白細胞可能會錯誤地攻擊正常的造血細胞，這種異常稱為自身免疫過程。此外，陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥患者的造血干細胞，使得這些細胞不易發(fā)生細胞凋亡。該過程會在細胞受損或不需要時導致細胞自我破壞。疾病的這些特征可能會增加體內(nèi)異常血細胞的比例。異常血細胞的比例會影響陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥的疾病表征，形成血紅蛋白尿和血栓癥。