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【佳學基因檢測】LEOPARD 綜合癥基因解碼、基因檢測

LEOPARD 綜合癥即豹綜合征,是多發(fā)性黑子的一種變型,與一系列遺傳缺陷有關?!癓eopard”一詞則是該綜合征突出表現(xiàn)的縮寫,L(黑子)、E(心電圖異常)、O(兩眼距離過遠)、P(肺動脈狹窄)、A(生殖器異常)、R(生長遲緩)、D(耳聾)。




佳學基因檢測】LEOPARD 綜合癥基因解碼、基因檢測
 

基因解碼導讀

LEOPARD 綜合癥即豹綜合征,是多發(fā)性黑子的一種變型,與一系列遺傳缺陷有關。“Leopard”一詞則是該綜合征突出表現(xiàn)的縮寫,L(黑子)、E(心電圖異常)、O(兩眼距離過遠)、P(肺動脈狹窄)、A(生殖器異常)、R(生長遲緩)、D(耳聾)。

什么樣的人應當做LEOPARD 綜合癥基因解碼?

 

LEOPARD 綜合癥是一種遺傳性疾病,是一種影響身體許多部位的疾病。伴有多種小斑點與一種名為努南綜合癥的病癥非常相似,在兒童早期很難將這兩種病癥區(qū)分開來。然而,這兩種情況的特征在以后的生活中有所不同。LEOPARD 綜合癥特征性特征包括被稱為小扁豆的褐色皮膚斑點,類似于雀斑、心臟缺陷、眼間距大(眼距過遠)、深胸部(挖胸胸肌)或突出的胸部(脊狀胸肌)和矮小。然而,這些特征各不相同,即使是在同一家庭中受影響的個人之間所表現(xiàn)出來的癥狀也有所不同。

在LEOPARD 綜合癥,癥狀通常首先出現(xiàn)在兒童中期,主要出現(xiàn)在面部、頸部和上半身。受影響的個體在進入青春期時可能有數(shù)千個小的深棕色皮膚斑點。與雀斑不同的是,雀斑的出現(xiàn)與日曬無關。除了這種深棕色皮膚斑點,患有這種疾病的人可能會有淺棕色的皮膚斑點,稱為咖啡色斑點??Х劝唿c往往比深棕色斑點早出現(xiàn),在大多數(shù)受影響的人生命的更先進年出現(xiàn)。

在患有LEOPARD 綜合癥的患者中,有多處心臟缺陷的患者中,約80%患有肥厚性心肌病,這是一種心肌增厚,迫使心臟更加努力地泵血。肥厚性心肌病賊常累及左心室?;加蠰EOPARD 綜合癥的患者中,多達20%的人有心臟問題,他們的動脈從心臟向肺部收縮(肺狹窄)。

患有LEOPARD 綜合癥的患者,其面部特征可能與眾不同。除了眼端肥大癥,受影響的個體可能有眼瞼下垂(上瞼下垂),嘴唇厚,耳朵低。受影響的個體通常也有不正常的胸部外觀;它們有漏斗胸。

出生時,LEOPARD 綜合癥患者的體重和身高通常正常,但有些人的生長速度會隨著時間的推移而減慢。這種緩慢的生長導致受影響的個體比平均身高要矮,盡管在患有LEOPARD 綜合癥的患者中,只有不到一半的人明顯身材矮小。

LEOPARD 綜合癥的其他體征和癥狀包括內(nèi)耳異常引起的聽力損失(傳感器神經(jīng)性耳聾),輕度智力減退、殘疾,以及脖子后面多余的皮膚褶皺。受影響的男性通常有生殖異常,包括隱睪和尿道下裂。這些異??赡軙档蜕芰Α;加蠰EOPARD 綜合癥的女性可能卵巢發(fā)育不良,青春期推遲。

LEOPARD 綜合癥是一組相關的疾病統(tǒng)稱痙攣病之一。這些情況都有相似的體征和癥狀,是由同一細胞信號通路的變化引起的。

LEOPARD 綜合癥的臨床診斷檢測?

 

1. 生化檢查

2. 氣相色譜


LEOPARD 綜合癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫,佳學基因研究人員探索了可以引起LEOPARD 綜合癥的致病基因。

幾種基因中的一種突變可導致具有多種慢肽的LEOPARD 綜合癥。大約85%的患者P***1基因發(fā)生突變。另外10%的人有R***1基因突變。在罕見的情況下,B***F或M***1基因突變已被發(fā)現(xiàn)導致這種情況。在LEOPARD 綜合癥患者中,尚未發(fā)現(xiàn)這四種基因中的任何一種發(fā)生突變。在這些患者中,病因尚不清楚。

P***1、R***1、B***F和M***1基因都為蛋白的生成提供了指導,這些蛋白參與了發(fā)育過程中幾種組織正常形成所需的重要信號通路。這些蛋白質還在細胞分裂、細胞運動(遷移)和細胞分化(細胞成熟以執(zhí)行特定功能的過程)的調(diào)節(jié)中發(fā)揮作用。

P***1、R***1、B***F或M***1基因的突變導致一種功能異常的蛋白質的產(chǎn)生,從而損害了該蛋白質對細胞信號的反應能力。對控制細胞生長和分裂的系統(tǒng)調(diào)節(jié)的破壞導致了LEOPARD 綜合癥的特征。

LEOPARD 綜合癥基因解碼可以區(qū)分的疾病類別

  • 努南綜合征
  • 雀斑
  • 黑痣
  • 痙攣

LEOPARD 綜合癥的其他名子

  • cardio-cutaneous syndrome
  • cardiomyopathic lentiginosis
  • diffuse lentiginosis
  • lentiginosis profusa
  • LEOPARD syndrome
  • Moynahan syndrome
  • multiple lentigines syndrome
  • NSML
  • progressive cardiomyopathic lentiginosis


基因解碼可以分析的疾病種類

佳學基因致病基因鑒定基因解碼可以分析發(fā)現(xiàn)三萬多種疾病發(fā)生的基因原因。聯(lián)系電話:4001601189。佳學基因官網(wǎng):http://deyicom.cn。以下為佳學基因檢測分析的疾病種類的少量舉例:
【佳學基因檢測】小兒糖原貯積?、鲂突蚪獯a、基因檢測
【佳學基因檢測】黏多糖貯積癥Ⅶ型基因解碼、基因檢測
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【佳學基因檢測】VACTERL聯(lián)合基因解碼、基因檢測


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(責任編輯:佳學基因)
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