基因解碼導(dǎo)讀
MAA是英文疾病名稱Lenz microphthalmia syndrome的另一個(gè)名字，其他英文譯名為倫茨小眼畸形綜合癥，又稱為楞次小眼畸形綜合征，常見的疾病名稱是Lenz小良畸形綜合征。疾病主要影響眼睛和身體其他部位的發(fā)育，幾乎全部患者圴為男性。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Lenz小眼畸形綜合征基因解碼？
Lenz小眼畸形綜合征患者出現(xiàn)病變的眼睛可能是一只，也可能是兩只?；颊叱錾茄矍虍惓Ｐ。ㄐ⊙郯Y）或缺失（無眼癥），導(dǎo)致視力喪失或失明。其他眼部問題包括晶狀體混濁（白內(nèi)障）、非自主性眼球運(yùn)動(dòng)（眼球震顫）、眼內(nèi)結(jié)構(gòu)出現(xiàn)縫隙或裂口（缺損），患者易患青光眼?；颊咴诙?、牙齒、手部、骨骼和泌尿系統(tǒng)會(huì)有異常。部分患者會(huì)出現(xiàn)心臟缺陷?；颊甙l(fā)育延遲，會(huì)有輕度到重度的智力障礙。因?yàn)樵摬“l(fā)病率極低，很多機(jī)構(gòu)的基因檢測(cè)列表中并不包含此病，可通過致病基因基因解碼發(fā)現(xiàn)病因。
Lenz小眼畸形綜合征的臨床診斷檢測(cè)？
1. 先天性小眼；
2. 眼睛結(jié)構(gòu)異常；
3. 非自主性眼球運(yùn)動(dòng)。
Lenz小眼畸形綜合征基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因研究人員探索了可以引起Lenz小眼畸形綜合癥的致病基因。
可以導(dǎo)致Lenz小眼畸形綜合征的基因致少兩個(gè)，均位于X染色體上。其中的一個(gè)基因是B***。 B***基因在編碼合成一種叫做B***的蛋白質(zhì)。這種蛋白質(zhì)在體內(nèi)起輔助抑制一系列基因的活性。在人的早期胚胎發(fā)育中起著重要作用。B***基因會(huì)有多種形式的基因突變，不同的突變影響不一樣，部分基因序列變化會(huì)改變B***這種輔助抑制蛋白的結(jié)構(gòu)，從而破壞出生前眼睛和其他幾個(gè)器官和組織的正常發(fā)育。
Lenz小眼畸形綜合征基因解碼可以區(qū)分的疾病類別
- 小眼癥
- 先天性眼盲癥
- 無眼癥
- 青光眼
- 智力低下
Lenz小眼畸形綜合征的其他名子
- 楞次畸形綜合征
- 倫茨綜合征
- 倫茨發(fā)育不育
- MAA
- MCOPS1
- 小眼球或無眼癥
- 小眼球綜合征1型
基因解碼可以分析的疾病種類
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【佳學(xué)基因檢測(cè)】黏多糖貯積癥Ⅶ型基因解碼、基因檢測(cè)
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