【佳學(xué)基因檢測】Leber視神經(jīng)萎縮基因解碼、基因檢測

來源：基因檢測專家
作者：佳學(xué)基因
時間：2024-07-14 11:21
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Leber視神經(jīng)萎縮是英文疾病名稱Leber hereditary optic neuropathy的中文翻譯，又叫做Leber遺傳性視神經(jīng)病,簡稱為LHON。該病是視神經(jīng)退行性母系遺傳性疾病。男性患者居多，常于15～35歲發(fā)病，發(fā)病時間也可在此之前，或在此之后。主要表現(xiàn)為雙眼同時或先后急性或亞急性微痛性視力減退，同時可伴有中心視野缺失及色覺障礙。在《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫中，視力損害嚴(yán)

基因解碼導(dǎo)讀

Leber視神經(jīng)萎縮是英文疾病名稱Leber hereditary optic neuropathy的中文翻譯，又叫做Leber遺傳性視神經(jīng)病,簡稱為LHON。該病是視神經(jīng)退行性母系遺傳性疾病。男性患者居多，常于15～35歲發(fā)病，發(fā)病時間也可在此之前，或在此之后。主要表現(xiàn)為雙眼同時或先后急性或亞急性微痛性視力減退，同時可伴有中心視野缺失及色覺障礙。在《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫中，視力損害嚴(yán)重程度差異較大，可由有效正常、輕度、中度到重度。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Leber視神經(jīng)萎縮基因解碼？

Leber視神經(jīng)萎縮患者首先出現(xiàn)的疾病征狀是視力模糊?？赡軓囊恢谎劬﹂_始，也可能兩只眼睛同時出現(xiàn)。如果一只眼睛開始失明，另一只眼睛通常會在幾周或幾個月內(nèi)受到影響。隨著時間的推移，雙眼視覺會因為銳度（視力）和色覺的喪失而惡化。這種情況主要影響中樞視覺，而中樞視覺是閱讀、駕駛和人臉識別等細(xì)節(jié)辨認(rèn)等工作所必需的。基因解碼表明，在視覺產(chǎn)生的過程中，視神經(jīng)負(fù)責(zé)將視覺信息從眼睛傳遞到大腦，而視力喪失是由于神經(jīng)細(xì)胞死亡造成的。在少數(shù)患者中會存在中心視力逐漸改善的情況，但在大多數(shù)情況下，視力喪失是有效和有效的。視力喪失通常是LHON的先進癥狀；然而，有些患者具有一些其他的病征，這類疾病被稱為“LHON-PLUS"。除了視力喪失之外，LHON-PLUS的病征還包括運動障礙、震顫和控制心跳的電信號異常（心臟傳導(dǎo)缺陷）。有些病人會有多發(fā)性硬化癥的特征，肌肉無力、協(xié)調(diào)性差、麻木及其各種慢性病。在沒有經(jīng)過基因解碼干預(yù)的人群中，Leber視神經(jīng)萎縮的發(fā)病率在3萬分之一到5萬分之一之間.

Leber視神經(jīng)萎縮的臨床診斷檢測？

1. 急性期視盤呈強熒光，血管高度擴張，視盤黃斑束毛細(xì)血管充盈、延緩缺損等，F(xiàn)FA檢查可早期發(fā)現(xiàn)有發(fā)病可能的患者及攜帶者，因此可用于遺傳咨詢對無癥狀而有輕微血管改變者，有可能在數(shù)年后發(fā)病。

2. 顯性遺傳性視神經(jīng)萎縮:較為少見，是一種視神經(jīng)的生活力缺失。多發(fā)生于10歲以前，4～6歲開始發(fā)生雙眼中等程度的視力障礙，僅15%視力損害較重，低于0.1以下。外眼及眼前節(jié)正常。眼底表現(xiàn)為視盤顳側(cè)輕微蒼白，少數(shù)視力障礙嚴(yán)重者可伴有眼球震顫。

3. 隱性遺傳性視神經(jīng)萎縮:更為罕見，多在出生后或3～4歲以前發(fā)病因此又稱為先天性隱性遺傳性視神經(jīng)萎縮。半數(shù)以上的病人父母有血緣關(guān)系。病人視力多有嚴(yán)重?fù)p害或有效失明，并有眼球震顫。

Leber視神經(jīng)萎縮基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因研究人員探索了可以引起Leber視神經(jīng)萎縮的致病基因。

可以引起LEBER視神經(jīng)萎縮的基因突變有很多，而每個患者都不一樣，基因檢測通過對致病基因的假設(shè)從而設(shè)計檢測方案容易遺漏患者的發(fā)病基因。基因解碼分析基因更更多、更正確。MT-ND1,MT-ND4,MT-ND4L,MT-ND6是引起的LEBER疾病的部分基因。這些基因存在于人體細(xì)胞的線粒體中，線粒體在體內(nèi)主要負(fù)責(zé)將食物中的營養(yǎng)物質(zhì)轉(zhuǎn)化為能量，同時行駛其他功能?；蚪獯a指出，盡管大多數(shù)DNA都被包裝在細(xì)胞核內(nèi)的染色體中，按照傳統(tǒng)方式遺傳，但是線粒體有自己的DNA，它們與染色體上的遺傳物質(zhì)的遺傳方式不一樣。導(dǎo)致LHON發(fā)生的基因，在序列正常時，參與控制合成可以承擔(dān)線粒功能的蛋白質(zhì)，這些蛋白質(zhì)是線粒體必需的結(jié)構(gòu)，將氧、脂肪和單糖轉(zhuǎn)化為能量。任何基因中的任何一個基因字母發(fā)生變化，都會影響或者改變線粒全的這些過程，從而導(dǎo)致疾病。其他因素，如吸煙、飲酒等可能促使疾病的發(fā)生。