基因解碼導(dǎo)讀
唾液酸貯積病基因檢測是對英文為Sialic acid storage disease的疾病進行的不同類型的基因檢測的總稱。唾液酸貯積病又叫典型唾液酸貯積癥,游離唾液酸貯積病、N-乙酰神經(jīng)氨酸貯存病、 NANA貯積病、芬蘭型唾液酸尿癥 唾液酸貯積病、唾液酸貯積癥等。該病的主要特點是自發(fā)性肌陣攣、進行性視力損害、全身性癲癇發(fā)作、共濟失調(diào)和眼底有特征性櫻桃紅斑。肌陣攣通常嚴重,常發(fā)生在面部,對刺激不敏感,睡眠時仍可持續(xù)。其他癥狀有手、足燒灼樣疼痛和晶體混濁等。唾液酸貯積病一種基因病、遺傳病。通過基因解碼、基因檢測可以在疾病發(fā)生之前發(fā)現(xiàn)疾病基因的存在。在結(jié)婚前、后,對未孕夫妻二人的基因進行解碼,可以避免生育病孩,或者是攜帶有致病基因的孩子。
什么樣的人應(yīng)當做唾液酸貯積病基因解碼、基因檢測?
唾液酸儲存病是一種遺傳性疾病,主要影響神經(jīng)系統(tǒng)。佳學基因解碼表明,不同的患者由于基因突變不一樣,遺傳背景不同,疾病的臨床表征在嚴重程度上有很大差異。這種疾病通常分為三種類型:嬰兒型游離唾液酸儲存病、Salla病和中重度Salla病。 嬰兒游離型唾液酸儲存?。↖SSD)是這種疾病最嚴重的形式?;加羞@種疾病的嬰兒有嚴重的發(fā)育遲緩、肌肉張力弱(肌張力減退)、體重增加和生長速度達不到預(yù)期(發(fā)育不良)?;颊呖赡苡胁粚こ5拿娌刻卣?,通常被描述為“粗糙”,癲癇發(fā)作,骨畸形,肝脾腫大(肝脾腫大),心臟腫大(心臟腫大)。腹部腫脹可能是由于器官增大和腹腔積液(腹水)的異常積聚引起。受影響的嬰兒可能有一種稱為胎兒水腫的情況,在這種情況下,多余的液體在出生前積聚在體內(nèi)。患有這種嚴重疾病的兒童通常只能活到幼年。 Salla病是一種較輕的唾液酸貯積病?;加蠸alla病的嬰兒通常在出生后的領(lǐng)先年就開始出現(xiàn)張力減退,并繼續(xù)出現(xiàn)進展性神經(jīng)問題。Salla病的癥狀和體征包括智力殘疾和發(fā)育遲緩、癲癇發(fā)作、運動和平衡障礙(共濟失調(diào))、肌肉異常緊張(痙攣)和四肢不自主緩慢彎曲運動(雅典)?;加猩〉娜送ǔD芑畹匠赡辍?中重度Salla病患者的癥狀和體征在嚴重程度上介于ISSD和Salla病之間。
唾液酸貯積病基因檢測前的臨床診斷?
患者尿中唾液酸低聚糖增高,確診需采用酶學活性檢測進行外周血白細胞中唾液酸酶活性的測定。
唾液酸貯積病基因檢測的其他名字
游離唾液酸貯積病 | free sialic acid storage disease |
N-乙酰神經(jīng)氨酸貯存病 | N-acetylneuraminic acid storage disease |
NANA貯積病 | NANA storage disease |
芬蘭型唾液酸尿癥 | sialuria, Finnish type |
唾液酸貯積病 | Sialic acid storage disease |
唾液酸貯積癥 | Sialic acid storage disease |
唾液酸貯積病基因解碼是如何指導(dǎo)基因檢測的?
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫,SLC17A5是唾液酸貯積病的致病基因之一。SLC17A5可以對基準序列發(fā)生多種突變,導(dǎo)致各種形式的唾液酸儲存疾病?;蚪獯a表明,SLC17A5的正常序列在體內(nèi)編碼合成一種叫做唾液酸轉(zhuǎn)運蛋白的蛋白質(zhì)。這種蛋白質(zhì)主要位于溶酶體的膜上,把游離唾液酸從溶酶體中轉(zhuǎn)移到細胞的其他部位。唾液酸是在分解蛋白質(zhì)和脂肪的過程中產(chǎn)生的?;蚪獯a認為,除了與溶酶體相關(guān)的功能外,唾液酸轉(zhuǎn)運蛋白還可能在腦細胞中具有其他功能。臨床案例發(fā)現(xiàn)SLC17A5基因中至少有20個可以導(dǎo)致唾液酸儲存疾病的突變,但基因解碼可以發(fā)現(xiàn)更多。這些突變中,有的使得唾液酸轉(zhuǎn)運蛋白不能正常發(fā)揮作用;另一些則阻止唾液酸轉(zhuǎn)運蛋白的產(chǎn)生。在有些情況下,可以產(chǎn)生唾液酸轉(zhuǎn)運蛋白,但不能正確地進入溶酶體膜。 SLC17A5基因突變降低或消除唾液酸轉(zhuǎn)運蛋白活性,導(dǎo)致溶酶體中游離唾液酸的積累,引起唾液酸貯積癥的各種臨床表征的發(fā)生。
唾液酸貯積病基因解碼可以區(qū)分的疾病種類
- 發(fā)育遲緩;
- 肌營養(yǎng)不良;
- 共濟失調(diào);
- 癲癇;
- 眼底病;
- 骨骼畸形。
基因解碼可以分析的疾病種類
佳學基因致病基因鑒定基因解碼可以分析發(fā)現(xiàn)三萬多種疾病發(fā)生的基因原因。聯(lián)系電話:4001601189。佳學基因官網(wǎng):http://deyicom.cn。以下為佳學基因檢測分析的疾病種類的少量舉例:
基因檢測基因檢測基因檢測基因檢測
唾液酸貯積病的診斷與治療
請致電4001601189,加入唾液酸貯積病醫(yī)生集團,這是一個可以利用基因解碼、基因檢測結(jié)果進行個性化、正確治療的醫(yī)生團體,加入這個具有先進醫(yī)療技術(shù)的專業(yè)組織,為唾液酸貯積病患者提供專業(yè)、有效的治療。
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