基因解碼導讀
眼淚管-耳-齒-指(趾)綜合征是英文名稱Lacrimo-auriculo-dento-digital syndrome的中文翻譯,又叫做眼淚管-耳-齒-指(趾)綜合征,LADD綜合征。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》數據庫,這是一種基因序列變化引起的疾病?;蛲蛔冎饕绊懷劬?、耳朵、嘴和手,導致眼淚生成系統(tǒng)缺陷(淚管)、耳部問題(耳廓)、牙齒異常(齒狀)和手指畸形。
什么樣的人應當做眼淚管-耳-齒-指(趾)綜合征(Lacrimo-auriculo-dento-digital syndrome)基因解碼?
眼淚生成系統(tǒng)由眼睛中產生和分泌眼淚的結構組成。眼淚管-耳-齒-指(趾)綜合征可導致眼淚系統(tǒng)畸形,包括眼瞼邊緣淚管(淚點)發(fā)育不全或缺失,以及連接眼角內角與鼻腔的通道(鼻淚管)阻塞。這些淚腺系統(tǒng)的畸形可導致慢性流淚(眼球外翻)、淚囊發(fā)炎(淚囊炎)、眼前表面發(fā)炎(角膜結膜炎)或無法產生眼淚。 耳位較低,呈杯狀,常伴有聽力損失,是眼淚管-耳-齒-指(趾)綜合征的常見特征。聽力損失從輕微到嚴重不等,可能由內耳變化(感音神經性耳聾)、中耳變化(傳導性聽力損失)或兩者(混合性聽力損失)引起。 患有眼淚管-耳-齒-指(趾)綜合征的人可能有唾液腺發(fā)育不全或缺失,這會損害唾液的分泌。唾液的減少會導致口干(口干癥),更易產生蛀牙。眼淚管-耳-齒-指(趾)綜合征患者通常有小而發(fā)育不全的牙齒,釉質薄,前牙(門牙)呈釘狀。 手畸形也是眼淚管-耳-齒-指(趾)綜合征的常見特征。受影響的個體可能有不正常的小拇指或拇指缺失?;蛘哂须p拇指。拇指與食指融合,拇指位置異常,或者有三塊骨頭而不是正常的兩塊。手指畸形包括第二和第三指并指指、多余或缺失的手指和彎曲的小指(第五指斜指)。有時,前臂也會受到影響。它可能比正常短,手腕和肘關節(jié)發(fā)育異常,限制了運動。 患有眼淚管-耳-齒-指(趾)綜合征的人也會有其他癥狀和身體表征。他們可能有腎臟問題,包括腎臟硬化(腎硬化)和腎臟尿液積聚(腎積水),這會損害腎臟功能。泌尿系統(tǒng)反復感染和異常也可能發(fā)生。有些患有眼淚管-耳-齒-指(趾)綜合征的人在上唇(唇裂)處有開口(腭裂),或上唇(唇裂)處沒有開口?;颊呒布蔡卣骱蜕眢w特征差異很大,即使受同一基因序列變化影響的家庭成員,表現也會有很大差異。
眼淚管-耳-齒-指(趾)綜合征(Lacrimo-auriculo-dento-digital syndrome)的臨床診斷檢測?
- 眼部及五官檢查;
- 觸診
- 功能檢查
眼淚管-耳-齒-指(趾)綜合征(Lacrimo-auriculo-dento-digital syndrome)的其他名字
眼淚管耳齒指(趾)綜合征 |
lacrimoauriculodentodigital syndrome |
LADD綜合征 |
LADD syndrome |
眼淚管-耳-齒-指(趾)綜合征 |
Levy-Hollister syndrome |
眼淚管-耳-齒-指(趾)綜合征 |
Lacrimo-auriculo-dento-digital syndrome |
眼淚管-耳-齒-指(趾)綜合征(Lacrimo-auriculo-dento-digital syndrome)基因解碼
根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》數據庫,佳學基因研究人員解碼了可以引起眼淚管-耳-齒-指(趾)綜合征的基因原因。F***2、F***3或F***0基因突變可導致眼淚管-耳-齒-指(趾)綜合征。 F***2和F***3基因在人體內指導合成成纖維細胞生長因子受體家族中的一部分成員。F***0基因則指導合成一種稱為成纖維細胞生長因子的蛋白質,這種蛋白質是一個與成纖維細胞生長因子受體結合的蛋白質家族。這些受體位于細胞膜內,在那里它們接收控制細胞外生長因子所傳遞的生長和發(fā)育信號。由F***2、F***3和F***0基因觸發(fā)的信號刺激細胞形成構成淚腺、唾液腺、耳朵、骨骼和許多其他器官的結構。 F***2、F***3或F***0基因的突變改變了這些基因產生的蛋白質,并破壞了細胞內的信號傳導。結果,細胞成熟和發(fā)育受損,許多組織的形成受到影響,導致眼淚管-耳-齒-指(趾)綜合征的疾病特征和身體表征。
眼淚管-耳-齒-指(趾)綜合征(Lacrimo-auriculo-dento-digital syndrome)基因解碼可以區(qū)分的疾病類別
- 耳聾
- 并指
- 眼淚管堵塞
- 腎臟硬化
- 齲齒
基因解碼可以分析的疾病種類
佳學基因致病基因鑒定基因解碼可以分析發(fā)現三萬多種疾病發(fā)生的基因原因。聯(lián)系電話:4001601189。佳學基因官網:http://deyicom.cn。以下為佳學基因檢測分析的疾病種類的少量舉例:
基因檢測
【基因解碼項目】佳學基因聽覺系統(tǒng)遺傳性疾病致病基因鑒定
基因檢測
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眼淚管-耳-齒-指(趾)綜合征(Lacrimo-auriculo-dento-digital syndrome)的診斷與治療
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