馬富奇綜合征是英文疾病名稱Maffucci syndrome的中文翻譯，又叫做軟骨營養(yǎng)障礙-血管瘤綜合征、伴多發(fā)性血管瘤軟骨發(fā)育不良、內(nèi)生軟骨瘤綜合征、多發(fā)性內(nèi)生軟骨瘤病、Ollier綜合征、進行性軟骨發(fā)育障礙和多發(fā)性血管瘤、Kast綜合征軟骨發(fā)育不全、軟骨發(fā)育不良并發(fā)血管瘤、軟骨營養(yǎng)不良并發(fā)血管錯構(gòu)瘤等。根據(jù)《人的基因序列與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，本病常在1～5歲發(fā)病，主要為手足小骨的軟骨腫瘤，可發(fā)展成軟骨肉瘤，進行性軟骨發(fā)育不全，扁平骨很少累及。需要采用基因解碼找到病因，阻斷遺傳。

馬富奇綜合征是一種主要影響骨骼和皮膚的疾病。它的特點是多個內(nèi)生軟骨瘤，這是在骨骼內(nèi)發(fā)生的非癌（良性）軟骨生長。常出現(xiàn)在四肢骨骼，尤其是手和腳；也可能出現(xiàn)在顱骨、肋骨和脊柱（椎骨）中。內(nèi)生軟骨瘤可導致嚴重的骨畸形、四肢縮短和骨折。馬富奇綜合征的疾病和體表特征在出生時就可通過檢測發(fā)現(xiàn)，在5歲左右變得明顯。內(nèi)生軟骨瘤發(fā)生在骨骼末端附近，這是骨生長的地方。當患者在成年早期停止生長后，內(nèi)生軟骨瘤經(jīng)常停止形成。由于馬富奇綜合征引起骨骼畸形，患者通常身材矮小，肌肉發(fā)育不良。馬富奇綜合征與奧利病相似但是不同。馬富奇綜合征有內(nèi)生軟骨瘤，但皮膚中出現(xiàn)紅色或紫色的錯構(gòu)瘤，由異常血管纏結(jié)（血管瘤）組成。除了血管瘤，馬富奇綜合征患者偶爾也有淋巴管瘤，淋巴管瘤是由攜帶淋巴液（淋巴管）的細管組成的腫塊。淋巴管瘤可出現(xiàn)在身體的任何地方。 雖然馬富奇綜合征產(chǎn)生的內(nèi)生軟骨瘤起初是良性的，但它們可能會癌變（惡性）。尤其是，患者可能會演變成為稱為軟骨肉瘤的骨癌，尤其是頭骨。馬富奇綜合征患者患其他癌癥的風險也增加，如卵巢癌或肝癌。馬富奇綜合征患者通常壽命正常，智力不受影響。他們的身體損傷程度取決于骨骼的畸形程度，但在大多數(shù)情況下，他們的活動沒有重大限制。

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