【佳學基因檢測】LEOPARD 綜合癥基因解碼、基因檢測

 

基因解碼導讀

LEOPARD 綜合癥即豹綜合征，是多發(fā)性黑子的一種變型，與一系列遺傳缺陷有關。“Leopard”一詞則是該綜合征突出表現(xiàn)的縮寫，L（黑子）、E（心電圖異常）、O（兩眼距離過遠）、P（肺動脈狹窄）、A（生殖器異常）、R（生長遲緩）、D（耳聾）。

什么樣的人應當做LEOPARD 綜合癥基因解碼？

 

LEOPARD 綜合癥是一種遺傳性疾病，是一種影響身體許多部位的疾病。伴有多種小斑點與一種名為努南綜合癥的病癥非常相似，在兒童早期很難將這兩種病癥區(qū)分開來。然而，這兩種情況的特征在以后的生活中有所不同。LEOPARD 綜合癥特征性特征包括被稱為小扁豆的褐色皮膚斑點，類似于雀斑、心臟缺陷、眼間距大(眼距過遠)、深胸部(挖胸胸肌)或突出的胸部(脊狀胸肌)和矮小。然而，這些特征各不相同，即使是在同一家庭中受影響的個人之間所表現(xiàn)出來的癥狀也有所不同。

在LEOPARD 綜合癥，癥狀通常首先出現(xiàn)在兒童中期，主要出現(xiàn)在面部、頸部和上半身。受影響的個體在進入青春期時可能有數(shù)千個小的深棕色皮膚斑點。與雀斑不同的是，雀斑的出現(xiàn)與日曬無關。除了這種深棕色皮膚斑點，患有這種疾病的人可能會有淺棕色的皮膚斑點，稱為咖啡色斑點?？Х劝唿c往往比深棕色斑點早出現(xiàn)，在大多數(shù)受影響的人生命的領先年出現(xiàn)。

在患有LEOPARD 綜合癥的患者中，有多處心臟缺陷的患者中，約80%患有肥厚性心肌病，這是一種心肌增厚，迫使心臟更加努力地泵血。肥厚性心肌病最常累及左心室?；加蠰EOPARD 綜合癥的患者中，多達20%的人有心臟問題，他們的動脈從心臟向肺部收縮(肺狹窄)。

患有LEOPARD 綜合癥的患者，其面部特征可能與眾不同。除了眼端肥大癥，受影響的個體可能有眼瞼下垂(上瞼下垂)，嘴唇厚，耳朵低。受影響的個體通常也有不正常的胸部外觀;它們有漏斗胸。

出生時，LEOPARD 綜合癥患者的體重和身高通常正常，但有些人的生長速度會隨著時間的推移而減慢。這種緩慢的生長導致受影響的個體比平均身高要矮，盡管在患有LEOPARD 綜合癥的患者中，只有不到一半的人明顯身材矮小。

LEOPARD 綜合癥的其他體征和癥狀包括內耳異常引起的聽力損失(傳感器神經(jīng)性耳聾)，輕度智力減退、殘疾，以及脖子后面多余的皮膚褶皺。受影響的男性通常有生殖異常，包括隱睪和尿道下裂。這些異?？赡軙档蜕芰?。患有LEOPARD 綜合癥的女性可能卵巢發(fā)育不良，青春期推遲。

LEOPARD 綜合癥是一組相關的疾病統(tǒng)稱痙攣病之一。這些情況都有相似的體征和癥狀，是由同一細胞信號通路的變化引起的。

LEOPARD 綜合癥的臨床診斷檢測？

 

1. 生化檢查

2. 氣相色譜

LEOPARD 綜合癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學基因研究人員探索了可以引起LEOPARD 綜合癥的致病基因。

幾種基因中的一種突變可導致具有多種慢肽的LEOPARD 綜合癥。大約85%的患者P***1基因發(fā)生突變。另外10%的人有R***1基因突變。在罕見的情況下，B***F或M***1基因突變已被發(fā)現(xiàn)導致這種情況。在LEOPARD 綜合癥患者中，尚未發(fā)現(xiàn)這四種基因中的任何一種發(fā)生突變。在這些患者中，病因尚不清楚。

P***1、R***1、B***F和M***1基因都為蛋白的生成提供了指導，這些蛋白參與了發(fā)育過程中幾種組織正常形成所需的重要信號通路。這些蛋白質還在細胞分裂、細胞運動(遷移)和細胞分化(細胞成熟以執(zhí)行特定功能的過程)的調節(jié)中發(fā)揮作用。

P***1、R***1、B***F或M***1基因的突變導致一種功能異常的蛋白質的產生，從而損害了該蛋白質對細胞信號的反應能力。對控制細胞生長和分裂的系統(tǒng)調節(jié)的破壞導致了LEOPARD 綜合癥的特征。

LEOPARD 綜合癥基因解碼可以區(qū)分的疾病類別

• 努南綜合征
• 雀斑
• 黑痣
• 痙攣

LEOPARD 綜合癥的其他名子

• cardio-cutaneous syndrome
• cardiomyopathic lentiginosis
• diffuse lentiginosis
• lentiginosis profusa
• LEOPARD syndrome
• Moynahan syndrome
• multiple lentigines syndrome
• NSML
• progressive cardiomyopathic lentiginosis

基因解碼可以分析的疾病種類

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