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【佳學(xué)基因檢測】黏多糖貯積癥Ⅵ型基因解碼、基因檢測

黏多糖貯積癥Ⅵ型也稱馬-拉綜合征,黏多糖增多癥Ⅵ型,黏多糖貯積?、鲂?,黏多糖?、鲂?,多發(fā)性營養(yǎng)不良性侏儒。為常染色體隱性遺傳性疾病。



佳學(xué)基因檢測】黏多糖貯積癥Ⅵ型Mucopolysaccharidosis type VI)基因解碼、基因檢測
 

基因解碼導(dǎo)讀

 

黏多糖貯積癥Ⅵ型也稱馬-拉綜合征,黏多糖增多癥Ⅵ型,黏多糖貯積病Ⅵ型,黏多糖病Ⅵ型,多發(fā)性營養(yǎng)不良性侏儒。為常染色體隱性遺傳性疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做黏多糖貯積癥Ⅵ型基因解碼?

 

黏多貯積癥VI型(MPS VI),也被稱為Maroteaux-Lamy癥候群,是一種進行性疾病,導(dǎo)致許多組織和器官擴大、發(fā)炎或結(jié)疤。骨骼異常在這種情況下也很常見。癥狀惡化的頻率因受影響個體而異。

患有MPS的人在出生時通常不會表現(xiàn)出任何癥狀。他們通常在兒童早期就開始表現(xiàn)出MPS的癥狀和體征。MPS的特征包括巨頭畸形,腦積水,面部特征明顯,被描述為“粗糙”巨舌。受影響的個體也經(jīng)常出現(xiàn)心臟瓣膜異常、肝脾腫大、臍疝或腹股溝疝周圍的軟包塊。某些MPS患者的氣道可能會變得狹窄,導(dǎo)致呼吸頻繁感染和睡眠呼吸暫停。眼角膜通常會變得渾濁,這會導(dǎo)致嚴(yán)重的視力喪失。MPS的患者也可能有反復(fù)性耳部感染和聽力損失。與其他類型的粘多糖不同,MPS VI不會影響智力。

MPS會導(dǎo)致各種骨骼異常,包括身材矮小和關(guān)節(jié)畸形,這些都會影響活動能力?;加羞@種疾病的人也可能患有多重消化不良,這是指在x光片上看到的多個骨骼異常。多名MPS患兒出現(xiàn)腕管綜合征,表現(xiàn)為手和手指麻木、刺痛和無力。有MPS的人可能會出現(xiàn)頸部椎管狹窄,這會壓迫和損傷脊髓。

MPS VI患者的預(yù)期壽命取決于癥狀的嚴(yán)重程度。如果不進行治療,嚴(yán)重感染的個體可能只能活到青春期晚期?;加休p度精神障礙的人通常會活到成年,盡管他們的預(yù)期壽命可能會降低。心臟病和氣道阻塞是MPS患者死亡的主要原因。

黏多糖貯積癥Ⅵ型的臨床診斷檢測?

1.尿液中有過多的硫酸皮膚素。

中性粒細(xì)胞和淋巴細(xì)胞有多而明顯的異染性顆粒。

2.X線檢查同黏多糖貯積癥Ⅰ型。

以四肢、脊柱、骨盆改變?yōu)槌R?。此外尚有頭顱改變,并具有特征性。

(1)四肢 股骨和脛骨管狀骨有骨干異常,多有骨骺板和千骺端畸形。上肢長管狀骨較下肢改變明顯。手和足的短骨表現(xiàn)為掌骨呈棒狀,腕骨發(fā)育不全或呈畸形。

(2)脊柱 以胸腰椎處改變?yōu)槊黠@,表現(xiàn)有椎骨小,呈鳥嘴狀或為其他畸形。也可有脊柱后凸。肋骨呈船槳狀,伴有胸骨向前突出,可使胸部呈漏斗狀。肋骨變形可使胸部呈鐘樣。

(3)骨盆 髂骨翼發(fā)育不全,并有畸形,髖臼小,股骨頭骨骺不規(guī)則和變扁。

(4)顱骨 蝶鞍增大呈“乙”形,有硬化性乳突、齒狀突發(fā)育不全及人字縫融合。

黏多糖貯積癥Ⅵ型的其他名子

  • 芳基硫酸酯酶B缺乏癥Arylsulfatase B deficiency

  • 拉米氏癥(Maroteaux-Lamy Syndrome)
  • MPS VI
  • MPS6
  • 黏多糖病6(Mucopolysaccharidosis 6)
  • 黏多醣貯積癥VI(Mucopolysaccharidosis VI)
  • 多營養(yǎng)不良侏儒癥(Polydystrophic Dwarfism)

黏多糖貯積癥Ⅵ型基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫,佳學(xué)基因研究人員發(fā)現(xiàn)多基因突變可導(dǎo)致黏多糖貯積癥Ⅵ型。A***B基因的突變導(dǎo)致MPS。A***B基因提供了生產(chǎn)一種叫做芳基硫酸酯酶B的酶的指令,這種酶參與了細(xì)胞的分解。

大的糖分子稱為糖胺聚糖(GAGs)。GAGs最初被稱為黏多糖,這是這個條件的名稱。A***B基因的突變降低或有效消除了芳基硫酸酯酶B的功能。缺乏芳基硫酸酯酶B活性會導(dǎo)致細(xì)胞內(nèi),特別是溶酶體內(nèi)的GAGs積累。溶酶體是細(xì)胞中消化和循環(huán)不同類型分子的小室。諸如MPS使分子在溶酶體內(nèi)堆積的情況稱為溶酶體儲存障礙。溶酶體內(nèi)的GAGs積累增加了細(xì)胞的大小,這就是為什么許多組織和器官在這種紊亂中增大。研究人員認(rèn)為,GAGs的聚集可能還會干擾溶酶體內(nèi)其他蛋白質(zhì)的功能,引發(fā)炎癥和細(xì)胞死亡。

這種疾病是以常染色體隱性模式遺傳,這意味著每個細(xì)胞中的基因都有突變?;加谐H旧w隱性遺傳病的個體的父母每個人都攜帶一份突變基因的拷貝,但他們通常沒有表現(xiàn)出這種病的癥狀和體征。

黏多糖貯積癥Ⅵ型基因解碼可以區(qū)分的疾病類別

  • 關(guān)節(jié)運動受限
  • 疝氣
  • 四肢攣縮
  • 容貌粗笨
  • 短頸
  • 身材矮小
  • 身材比例失調(diào)
  • 頭顱略大
  • 兩眼間距過寬


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(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)
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