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• Costa de Morte 共濟(jì)失調(diào)（Costa de Morte ataxia)
• SCA36
• Asidan ataxia

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因研究人員發(fā)現(xiàn)多基因突變可導(dǎo)致脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)36型。SCA36是由N***6基因突變引起的。N***6基因?yàn)橹圃霳***6蛋白提供了指令，N***6蛋白主要存在于神經(jīng)細(xì)胞的細(xì)胞核中，特別是在小腦中。這種蛋白質(zhì)是核糖核蛋白復(fù)合體的一部分(亞基)，它是由RNA和蛋白質(zhì)分子組成。核糖核蛋白復(fù)合物是制造核糖體的細(xì)胞結(jié)構(gòu)所必需的，核糖體負(fù)責(zé)處理細(xì)胞產(chǎn)生蛋白質(zhì)的遺傳指令。

引起SCA36的N***6基因突變涉及位于內(nèi)含子1區(qū)域的6個(gè)DNA核苷酸。這串六核苷酸由GGCCTG字母表示，通常連續(xù)出現(xiàn)多次。在健康個(gè)體中，GGCCTG在基因內(nèi)重復(fù)3到14次。在SCA36患者中，GGCCTG至少重復(fù)650次。目前尚不清楚這種六核苷酸的15到649次重復(fù)是否會(huì)引起任何體征或癥狀。

為了從基因攜帶的基因指令中制造蛋白質(zhì)，一種叫做信使RNA的分子被形成。這種分子作為蛋白質(zhì)產(chǎn)生的基因藍(lán)圖。然而，GGCCTG在N***6基因中重復(fù)的數(shù)量的大量增加破壞了N***6 mRNA的正常結(jié)構(gòu)。異常的N***6 mRNA分子在神經(jīng)元細(xì)胞核內(nèi)形成稱為RNA焦點(diǎn)的團(tuán)塊。其他的蛋白質(zhì)被困在RNA焦點(diǎn)中，無法發(fā)揮作用。這些蛋白質(zhì)可能對(duì)控制基因活性或蛋白質(zhì)生產(chǎn)很重要。

此外，研究人員認(rèn)為，N***6基因中六核苷酸重復(fù)序列的大規(guī)模擴(kuò)增可能會(huì)降低附近一種名為M***2的基因的活性。M***2基因?yàn)橹圃煲环NRNA提供了指令，這種RNA可以調(diào)節(jié)產(chǎn)生谷氨酸受體的基因的表達(dá)。這些蛋白質(zhì)存在于神經(jīng)元的表面，并允許這些細(xì)胞相互交流。M***2 RNA產(chǎn)量的減少可能導(dǎo)致谷氨酸受體產(chǎn)量的增加。受體活性的增加可能會(huì)導(dǎo)致過度興奮神經(jīng)細(xì)胞，從而破壞細(xì)胞間的正常交流，并可能導(dǎo)致分娩性共濟(jì)失調(diào)。

隨著時(shí)間的推移，RNA焦點(diǎn)和過度興奮的神經(jīng)元的結(jié)合可能導(dǎo)致這些細(xì)胞的死亡。因?yàn)镹***6基因在小腦的神經(jīng)元中特別活躍，這些細(xì)胞特別受基因擴(kuò)展的影響，導(dǎo)致小腦萎縮。這部分大腦的退化導(dǎo)致共濟(jì)失調(diào)和SCA36的其他體征和癥狀。

這種疾病以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中一個(gè)被改變的基因拷貝就足以引起這種疾病。在大多數(shù)情況下，受影響的人有一位父母患有這種疾病。

在由DNA重復(fù)片段引起的情況下，當(dāng)改變的基因從一代傳給下一代時(shí)，重復(fù)的數(shù)量會(huì)增加。此外，大量的重復(fù)通常與早期出現(xiàn)的體征和癥狀有關(guān)。這種現(xiàn)象叫做預(yù)期。一些受到SCA36影響的家庭表現(xiàn)出了預(yù)期癥狀，而另一些則沒有。當(dāng)SCA36中觀察到預(yù)期時(shí)，突變通常是由受影響的父親遺傳下來的。

• 共濟(jì)失調(diào)
• 言語障礙
• 肌肉痙攣
• 肌肉萎縮
• 眼球震顫
• 漸進(jìn)性萎縮

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