• SCA2

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，佳學(xué)基因研究人員發(fā)現(xiàn)多基因突變可導(dǎo)致脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)2型。A***2基因突變導(dǎo)致SCA2。A***2基因提供了制造一種叫A***2的蛋白質(zhì)的指令。這種蛋白質(zhì)遍布全身，但其功能尚不清楚。A***2存在于細(xì)胞內(nèi)的液體中(細(xì)胞質(zhì))，它似乎與一種稱(chēng)為內(nèi)質(zhì)網(wǎng)的細(xì)胞結(jié)構(gòu)相互作用。內(nèi)質(zhì)網(wǎng)參與蛋白質(zhì)的生產(chǎn)、加工和運(yùn)輸。研究人員認(rèn)為，A***2可能參與了RNA的處理，RNA是DNA的一種近親。A***2也被認(rèn)為在從RNA (DNA遺傳信息的翻譯)中產(chǎn)生蛋白質(zhì)的過(guò)程中起作用。

引起SCA2的A***2基因突變涉及一個(gè)DNA片段，稱(chēng)為aCAG三核苷酸重復(fù)。這個(gè)片段由一系列的三個(gè)DNA構(gòu)建塊(胞嘧啶、腺嘌呤和鳥(niǎo)嘌呤)組成，它們連續(xù)出現(xiàn)多次。正常情況下，CAG片段在基因內(nèi)大約重復(fù)22次，但在不引起任何健康問(wèn)題的情況下，它最多可喪失31次。在A***2基因中有32個(gè)或更多CAG重復(fù)的個(gè)體發(fā)展為SCA2。32或33次重復(fù)的人

SCA2最早出現(xiàn)在成年后期，而45次以上反復(fù)出現(xiàn)的人通常在青少年時(shí)期出現(xiàn)癥狀和體征。

目前還不清楚異常長(zhǎng)的CAG片段如何影響A***2蛋白的功能。這種異常的蛋白質(zhì)顯然會(huì)導(dǎo)致細(xì)胞死亡，因?yàn)榛加蠸CA2的人大腦不同部位的腦細(xì)胞會(huì)消失。隨著時(shí)間的推移，腦細(xì)胞的喪失導(dǎo)致SCA2的運(yùn)動(dòng)問(wèn)題。

這種疾病是以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中被改變的基因的一個(gè)拷貝就足以引起這種疾病。受影響的人通常從一個(gè)受影響的父母那里繼承改變的基因。然而，有些患有SCA2的人沒(méi)有患有這種疾病的父母。在A***2基因中，CAG重復(fù)次數(shù)增加，但沒(méi)有發(fā)展為SCA2的個(gè)體，有孩子患上這種疾病的風(fēng)險(xiǎn)。

隨著A***2基因的改變從一代遺傳到下一代，CAG三核苷酸重復(fù)的長(zhǎng)度通常會(huì)增加。大量的重復(fù)通常與早期出現(xiàn)的體征和癥狀有關(guān)。這種現(xiàn)象被稱(chēng)為預(yù)期。當(dāng)A***2基因從一個(gè)人的父親那里繼承(父系遺傳)時(shí)，預(yù)期會(huì)比從一個(gè)人的母親那里繼承(母系遺傳)時(shí)更加突出。

• 共濟(jì)失調(diào)
• 弓形足
• 視神經(jīng)萎縮
• 脊柱側(cè)彎
• 心肌病

佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼可以分析發(fā)現(xiàn)三萬(wàn)多種疾病發(fā)生的基因原因。聯(lián)系電話：4001601189。佳學(xué)基因官網(wǎng)：http://deyicom.cn。以下為佳學(xué)基因檢測(cè)分析的疾病種類(lèi)的少量舉例：
【佳學(xué)基因檢測(cè)】膀胱癌基因解碼、基因檢測(cè)【佳學(xué)基因檢測(cè)】腎癌基因解碼、基因檢測(cè)【佳學(xué)基因檢測(cè)】肌萎縮側(cè)索硬化基因解碼、基因檢測(cè)【佳學(xué)基因檢測(cè)】腓骨肌萎縮癥基因解碼、基因檢測(cè)【佳學(xué)基因檢測(cè)】范可尼貧血（Fanconi anemia）基因解碼、基因檢測(cè)【佳學(xué)基因檢測(cè)】糖原貯積病0型基因解碼、基因檢測(cè)【佳學(xué)基因檢測(cè)】糖原貯積?、裥突蚪獯a、基因檢測(cè) 【佳學(xué)基因檢測(cè)】糖原貯積病IX型基因解碼、基因檢測(cè)