粘多糖病I型基因檢測是英文疾病名稱為Mucopolysaccharidosis type I的疾病的基因檢測的總稱。該病又稱為赫勒-謝伊綜合征，赫勒綜合征，IDUA缺乏癥，MPS I，MPS I H，MPS I H-S，MPS I S，粘多糖病I型，謝伊綜合征，I型粘多糖病，沙伊綜合征?；蚪獯a表明：該病是因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代謝障礙。其特征是過多的寡聚糖堆積與排泄。粘多糖病I（H）型患者面容丑陋，形似中國古建筑屋檐下天溝（承霤）上的怪物，故也有承霤病之稱。患者中男性多于女性，多見于近親結(jié)婚者的后代，多有家族史。無有效治療，只有對癥和支持療法。因酶缺陷的類型不同，預(yù)后不一。一般情況下，患兒多于出生1年后發(fā)病，10歲左右死亡，但有的病人可存活到50多歲。

粘多糖病I型(MPS I)是一種影響身體許多部位的疾病。這種疾病曾被分為三種不同的綜合征:Hurler綜合癥 (MPSI-H)， Hurler-Scheie 綜合癥 (MPSI-H /S)， Scheie綜合癥 (MPS I-S)，從最嚴重到最不嚴重。由于這三個咽部之間有許多的重疊，MPS I目前分為嚴重型和衰減型。

有MPS(多磺酸粘多糖)的孩子在出生時通常沒有癥狀或體征，盡管有些孩子在肚臍或下腹部周圍有一個軟袋?；加袊乐豈PS(多磺酸粘多糖)的人，我通常在出生后的第一年就開始表現(xiàn)出其他癥狀，而那些癥狀較輕的人則表現(xiàn)出較溫和的癥狀，這些癥狀會在童年后期出現(xiàn)。

有MPS(多磺酸粘多糖)的人可能有一個大腦袋(巨頭畸形)，腦積水(腦積水)，心臟瓣膜異常，面部特征明顯，被描述為“粗糙”，肝臟和脾臟腫大(肝脾腫大)，和大舌頭(巨舌)。聲帶也會變大，導(dǎo)致聲音低沉沙啞。在某些患有MPS I的患者，氣道可能會變得狹窄，導(dǎo)致頻繁呼吸感染和睡眠呼吸暫停(睡眠呼吸暫停)。

有MPS(多磺酸粘多糖)的人經(jīng)常會出現(xiàn)眼晴遮擋(角膜)混濁，這會導(dǎo)致視力明顯下降。受影響的人也可能有聽力損失和反復(fù)的耳朵感染。

一些有MPS(多磺酸粘多糖)的人身材矮小，關(guān)節(jié)畸形(攣縮)會影響活動。大多數(shù)患有這種嚴重疾病的人也有肌張力障礙，這是指在x光片上看到的多種骨骼異常。許多患有腕管綜合癥的兒童都會出現(xiàn)腕管綜合癥，其特征是手和手指麻木、刺痛和虛弱。頸部椎管狹窄會壓迫和損傷脊髓。

雖然兩種形式的多磺酸粘多糖我可以影響許多不同的器官和組織，但患有嚴重多磺酸粘多糖的人的智力功能會下降，而且病情惡化得更快。發(fā)育遲緩?fù)ǔＴ?歲時出現(xiàn)，嚴重受影響的個體最終會發(fā)育倒退?；加羞@種疾病的兒童通常壽命較短，有時只活到童年晚期。通常會活到成年。一些人患有輕度學(xué)習(xí)障礙，而另一些人沒有智力障礙。心臟病和氣道梗阻是兩種多磺酸粘多糖I型患者的主要死亡原因。

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