基因解碼導讀
系統(tǒng)性硬化癥(SSc)也稱為硬皮病,是一種以局限性或彌漫性皮膚增厚和纖維化為特征的全身性自身免疫病。病變特點為皮膚纖維增生及血管洋蔥皮樣改變,最終導致皮膚硬化、血管缺血。本病臨床上以局限性或彌漫性皮膚增厚和纖維化為特征,除皮膚受累外,它也可影響內(nèi)臟(心、肺和消化道等器官),作為一種自身免疫病,往往伴抗核抗體、抗著絲點抗體、抗Scl-70等自身抗體。本病女性多見,發(fā)病率約為男性的4倍,兒童相對少見。
什么樣的人應當做系統(tǒng)性硬化癥(Systemic scleroderma)基因解碼?
系統(tǒng)性硬皮病是一種自身免疫性疾病,影響皮膚和內(nèi)臟器官。當免疫系統(tǒng)失靈并攻擊人體自身組織和器官時,就會出現(xiàn)自身免疫紊亂。這種病的特征是皮膚和其他器官中疤痕組織(纖維化)的堆積。這種情況也被稱為系統(tǒng)性硬化,因為纖維化會影響皮膚以外的器官。纖維化是由于一種叫做膠原蛋白的堅韌蛋白質(zhì)的過量生產(chǎn)造成的,膠原蛋白通??梢栽鰪姾椭С秩淼慕Y(jié)締組織。
全身性硬皮病的體征和癥狀通常始于雷諾現(xiàn)象的發(fā)作,可在纖維化前數(shù)周至數(shù)年發(fā)生。在雷諾現(xiàn)象中,受影響的人的手指和腳趾在對低溫或其他壓力做出反應時變白或變藍。這種情況的發(fā)生是因為攜帶血液到四肢的小血管有問題。系統(tǒng)性硬皮病的另一個早期癥狀是手部浮腫或腫脹,然后由于纖維化導致皮膚增厚硬化。皮膚增厚通常首先發(fā)生在手指上,也可能涉及手和臉。此外,系統(tǒng)性硬皮病患者的手指經(jīng)常有開放性潰瘍(潰瘍),皮膚下有疼痛的腫塊(鈣質(zhì)沉著病),或在皮膚下有毛細血管擴張。
纖維化也會影響內(nèi)臟器官,并可能導致受影響器官的損傷或衰竭。最常見的器官是食道、心臟、肺和腎臟。內(nèi)臟器官受累可表現(xiàn)為胃灼熱、吞咽困難、高血壓、腎臟問題、呼吸短促、腹瀉或使食物通過消化道的肌肉收縮受損(腸梗阻)。
全身性硬皮病有三種類型,由受疾病影響的組織定義。在一種全身性硬皮病中,即有限的皮膚系統(tǒng)性硬皮病,纖維化通常只影響手、手臂和面部。局限性系統(tǒng)性硬皮病以前被稱為嵴綜合征,這種病的共同特征是:鈣質(zhì)沉著、雷諾現(xiàn)象、食管蠕動障礙、硬化性硬皮病和毛細血管擴張。在另一種系統(tǒng)性硬皮病中,即彌漫性皮膚系統(tǒng)性硬皮病,纖維化會影響包括軀干、上臂和腿部在內(nèi)的大面積皮膚,并常常累及內(nèi)臟器官。在彌漫性皮膚系統(tǒng)性硬皮病中,病情惡化迅速,器官損害發(fā)生的時間比其他類型的硬皮病要早。第三種系統(tǒng)性硬皮病稱為系統(tǒng)性硬化硬皮病,纖維化只影響一個或多個內(nèi)部器官而不是皮膚。大約15%到25%的全身性硬皮病患者也有其他影響結(jié)締組織的癥狀和體征,如多肌炎、皮肌炎、風濕性關節(jié)炎、干燥綜合征或系統(tǒng)性紅斑狼瘡。系統(tǒng)性硬皮病合并其他結(jié)締組織異常稱為硬皮病重疊綜合征。
系統(tǒng)性硬化癥(Systemic scleroderma)的臨床診斷檢測?
無特殊異常。血沉可正常或輕度增快。貧血可由消化道潰瘍、吸收不良、腎臟受累或慢性病所致??捎休p度血清白蛋白降低,球蛋白增高[4]。
血清ANA陽性率達90%以上,核型為斑點型和核仁型為主。在CREST綜合征患者中,50%~90%抗著絲點抗體陽性,在彌漫性硬皮病中僅10%病例陽性。20%~40%系統(tǒng)性硬化癥患者,血清抗Scl-70抗體陽性。約30%病例類風濕類子陽性。還有患者可有抗RNA多聚酶III抗體及抗纖絲蛋白抗體等。
硬變皮膚活檢見網(wǎng)狀真皮致密膠原纖維增多、表皮變薄、表皮突消失、皮膚附屬器萎縮;真皮和皮下組織內(nèi)(也可在廣泛纖維化部位)可見T淋巴細胞大量聚集。甲褶毛細血管顯微鏡檢查顯示毛細血管袢擴張與正常血管消失。
合并間質(zhì)性肺病者可發(fā)現(xiàn)肺部滲出性病變或纖維化改變或牽張性支氣管擴張。
間質(zhì)性肺病患者可發(fā)現(xiàn)患者用力肺活量、肺總量下降,一氧化碳彌散下降。
作為肺動脈高壓患者的篩查性檢查,超聲心動可發(fā)現(xiàn)肺動脈高壓,但確診方法是進行心導管檢查,這是確診肺動脈高壓的惟一金標準。
系統(tǒng)性硬化癥(Systemic scleroderma)的其他名字
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- 家族性進行性硬皮?。╢amilial progressive scleroderma)
- 進行性硬皮病(progressive scleroderma)
- 系統(tǒng)性硬化癥(systemic sclerosis)
系統(tǒng)性硬化癥(Systemic scleroderma)基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫,佳學基因研究人員發(fā)現(xiàn)多基因突變可導致系統(tǒng)性硬化癥。最常見的相關基因?qū)儆谝粋€被稱為人類白細胞抗原復合體的基因家族。H***A復合物幫助免疫系統(tǒng)區(qū)分人體自身的蛋白質(zhì)和外來入侵者(如病毒和細菌)制造的蛋白質(zhì)。每一個H***A基因都有許多不同的正常變異,允許每個人的免疫系統(tǒng)對大量的外來蛋白質(zhì)做出反應。幾種H***A基因的特殊正常變異似乎會影響系統(tǒng)性硬皮病的發(fā)病風險。
與身體免疫功能相關的其他基因的正常變異,如I***5和S***4,也與系統(tǒng)性硬皮病發(fā)病風險增加有關。I***5基因的變異與彌漫性皮膚系統(tǒng)性硬皮病有關,而S***4基因的變異則與局限性皮膚系統(tǒng)性硬皮病有關。當人體檢測到外來入侵者(病原體)如病毒時,I***5和S***4基因都在啟動免疫反應中發(fā)揮作用。
目前尚不清楚相關基因的變異是如何導致系統(tǒng)性硬皮病風險增加的。多種基因的變異可能共同作用增加患病風險,研究人員正在努力識別和確認與風險增加相關的其他基因。此外,遺傳因素和環(huán)境因素似乎在系統(tǒng)性硬皮病的發(fā)生中起著作用。
大多數(shù)系統(tǒng)性硬皮病病例是散發(fā)性的,這意味著它們發(fā)生在沒有家族病史的人身上。然而,一些系統(tǒng)性硬皮病患者與其他自身免疫性疾病有近親關系。在所有系統(tǒng)性硬皮病的病例中,有一小部分報告是家族遺傳的;然而,該條件沒有明確的繼承模式。多種遺傳和環(huán)境因素可能在決定這種情況發(fā)生的風險中起作用。因此,遺傳與系統(tǒng)性硬皮病有關的遺傳變異并不意味著一個人會患上這種疾病。
系統(tǒng)性硬化癥(Systemic scleroderma)基因解碼可以區(qū)分的疾病類別
- 吞咽困難
- 高血壓
- 干燥綜合征
- 系統(tǒng)性紅斑狼瘡
基因解碼可以分析的疾病種類
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