遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀：人們對遺傳性非息肉型結(jié)直腸癌的研究可追溯到1895年，那時報道有一女裁縫，其家族成員多人患子宮內(nèi)膜癌、胃癌和結(jié)直腸癌，她意識到自己總有一天死于癌癥，因此心情十分沮喪. 果不其然，她在很年輕時就死于子宮內(nèi)膜癌。 直到1961年，發(fā)現(xiàn)了兩個大的家族也有患有遺傳性結(jié)直腸癌，此綜合征才得到重視。

遺傳性非息肉型結(jié)直腸癌(HNPCC，又稱Lynch綜合征)， HNPCC研究國際合作組規(guī)定了該病臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)，也稱作Amsterdam標(biāo)準(zhǔn)：①家族成員至少3人患有結(jié)直腸癌，且其中1人為其他2人的一級親屬。②至少影響到連續(xù)兩代人。③至少有1人50歲之前確診。

基因解碼研究表明， HNPCC并不罕見， 應(yīng)用Amsterdam標(biāo)準(zhǔn)，在沒有基因解碼的干預(yù)下，HNPCC在結(jié)直腸癌中約占1%～5%。由于該標(biāo)準(zhǔn)相當(dāng)嚴(yán)格，小的家系很難符合這一標(biāo)準(zhǔn)而無法診斷，另外，該標(biāo)準(zhǔn)未考慮結(jié)腸外惡性腫瘤的重要性，所以應(yīng)用這一標(biāo)準(zhǔn)，該病的診斷率較低，很容易造成病情延誤，而通過基因解碼基因檢測可明確了解患病基因，對癥治療。

基因解碼研究發(fā)現(xiàn)，H**1、H**2、HP**1等基因突變是導(dǎo)致遺傳性非息肉型結(jié)直腸癌的重要因素，這些基因與人的DNA錯配修復(fù)有關(guān)?；颊哂捎谶z傳性獲得胚系突變的錯配修復(fù)基因，當(dāng)體細(xì)胞突變使野生型等位基因失活，細(xì)胞就具有了較高的向惡性轉(zhuǎn)化的可能性， 50%的H**C有H**2突變，30%的H**C有H**1突變，10%的H**C有H**1和H**2突變。
 

佳學(xué)基因?qū)＜姨崾荆瑢τ谠谠缙陔A段被篩查到的患者，超過90％可以被治好。因此我們可以通過遺傳性非息肉型結(jié)直腸癌基因解碼基因檢測發(fā)現(xiàn)致病基因，了解自己患癌的風(fēng)險，提示患病風(fēng)險，幫助及早預(yù)防，調(diào)整生活方式，延緩疾病的發(fā)生；找到疾病發(fā)生的內(nèi)在基因根源，避免誤診，及時正確的制定治療方案，以免延誤治療；幫助已經(jīng)患直腸癌的人，確定發(fā)病原因是否由基因異常引起，并能幫助后代預(yù)測患病風(fēng)險而加以預(yù)防。