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【佳學(xué)基因檢測】HAIL,一個基于數(shù)據(jù)庫的生物信息分析途徑算得上是基因解碼嗎？

來源：基因檢測技術(shù)
作者：基因檢測解決方案
時間：2020-12-27 12:27
閱讀數(shù)：次

【佳學(xué)基因】HAIL,一個基于數(shù)據(jù)庫的生物信息分析途徑算得上是基因解碼嗎？HAIL的特點：簡化分析.HAIL是一個開源的Python庫，簡化了基因組數(shù)據(jù)分析。它提供了強(qiáng)大、易于使用的數(shù)據(jù)科學(xué)工具，可用于甚至用于詢問生物庫規(guī)模的基因組數(shù)據(jù)（例如英國生物庫、gnomAD、TopMed、FinnGen 和日本生物庫）

【佳學(xué)基因檢測】HAIL,一個基于數(shù)據(jù)庫的生物信息分析途徑算得上是基因解碼嗎？

HAIL的特點：

簡化分析

HAIL是一個開源的Python庫，簡化了基因組數(shù)據(jù)分析。它提供了強(qiáng)大、易于使用的數(shù)據(jù)科學(xué)工具，可用于甚至用于詢問生物庫規(guī)模的基因組數(shù)據(jù)（例如英國生物庫、gnomAD、TopMed、FinnGen 和日本生物庫）。

基因組數(shù)據(jù)框架

現(xiàn)代數(shù)據(jù)科學(xué)是由數(shù)字矩陣（參見Numpy）和表（參見R和熊貓）驅(qū)動的。雖然這些工具足以完成許多任務(wù)，但這些工具都沒有充分捕獲遺傳數(shù)據(jù)的結(jié)構(gòu)。遺傳數(shù)據(jù)結(jié)合了多個軸（變體和樣本），如矩陣和結(jié)構(gòu)化條目（基因型），如表或數(shù)據(jù)框。為了支持基因組分析，Hail 引入了一種強(qiáng)大的分布式數(shù)據(jù)結(jié)構(gòu)，結(jié)合了矩陣和數(shù)據(jù)幀（稱為MatrixTable）的功能。

輸入統(tǒng)一

Hail MatrixTable統(tǒng)一了各種輸入格式（例如.vcf、bgen、plink、tsv、gtf、床文件），并支持可擴(kuò)展查詢，即使在 PB 大小的數(shù)據(jù)集上。通過利用 MatrixTable，Hail 為科學(xué)提供了一個集成的、可擴(kuò)展的分析平臺。

注釋數(shù)據(jù)庫

警告

HAIL中的所有功能都是在不斷創(chuàng)新中完善和改變。

此數(shù)據(jù)庫包含一個精心策劃的變體注釋集合，其格式可訪問且便于海爾使用，用于 Hail 分析管道。

若要將這些注釋合并到您自己的 Hail 分析管道中，請選擇要從下表中查詢的批注，然后復(fù)制并將 Hail 生成的代碼粘貼到您自己的分析腳本中。

查看數(shù)據(jù)庫類文檔，了解有關(guān)創(chuàng)建注釋數(shù)據(jù)庫實例和注釋MatrixTable或表的更多詳細(xì)信息。

谷歌云存儲

請注意，這些注釋存儲在 Google云存儲上的"請求者付費(fèi)"存儲桶中。存儲桶現(xiàn)在在美國和歐盟區(qū)域都可用，因此，如果您的群集不在創(chuàng)建注釋數(shù)據(jù)庫實例時指定的區(qū)域之外，則可能會收取出口費(fèi)用。

若要訪問以開始的群集上的這些存儲桶，可以使用附加參數(shù)，如下所示：hailctl dataproc--requester-pays-annotation-db

hailctl dataproc start my-cluster --requester-pays-allow-annotation-db

亞馬遜 S3

注釋數(shù)據(jù)集現(xiàn)在也通過AWS 上的開放數(shù)據(jù)進(jìn)行共享，并且可以在 AWS 上運(yùn)行 Hail 的用戶訪問。請注意，在 AWS 上，注釋數(shù)據(jù)集目前僅在美國區(qū)域的存儲桶中可用。

數(shù)據(jù)庫查詢

通過單擊表中的復(fù)選框選擇注釋，將在下面的面板中生成相應(yīng)的 Hail 命令。

此外，如果在我們的精心策劃的集合中查找特定的注釋，則提供搜索欄。

使用"復(fù)制到剪貼板"按鈕復(fù)制生成的 Hail 代碼，然后將命令粘貼到您自己的 Hail 腳本中。

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panel panel-default" style="box-sizing: border-box; border: 1px solid rgb(221, 221, 221); border-radius: 5px; margin-bottom: 0.875rem;">

panel-heading" style="box-sizing: border-box; padding: 10px 15px; border-bottom: 1px solid rgb(221, 221, 221); border-top-left-radius: 3px; border-top-right-radius: 3px; font-weight: bold; color: rgb(51, 51, 51); background-color: rgb(245, 245, 245); border-top-color: rgb(221, 221, 221); border-right-color: rgb(221, 221, 221); border-left-color: rgb(221, 221, 221);"> 數(shù)據(jù)庫查詢

panel-body" style="box-sizing: border-box; padding: 0.875rem;">

HAIL生成的代碼：

名字	描述	版本	參考基因組
CADD	組合注釋依賴消耗（CADD）：一種用于注釋編碼和非編碼變體的算法。鏈接	1.4 1.4	GRCh37 GRCh38
DANN	DANN：一種用于注釋基因變異的致病性的深度學(xué)習(xí)方法。鏈接	無無	GRCh37 GRCh38
Ensembl_homo_sapiens_low_complexity_regions	Ensembl：脊椎動物基因組的基因組瀏覽器，支持比較基因組學(xué)、進(jìn)化、序列變異和轉(zhuǎn)錄調(diào)控方面的研究。鏈接	release_95 release_95	GRCh37 GRCh38
Ensembl_homo_sapiens_reference_genome	Ensembl：脊椎動物基因組的基因組瀏覽器，支持比較基因組學(xué)、進(jìn)化、序列變異和轉(zhuǎn)錄調(diào)控方面的研究。鏈接	release_95 release_95	GRCh37 GRCh38
clinvar_gene_summary	Clinvar：匯總有關(guān)基因組變異及其與人類健康的關(guān)系的信息。鏈接	2019-07	沒有
clinvar_variant_summary	Clinvar：匯總有關(guān)基因組變異及其與人類健康的關(guān)系的信息。鏈接	2019-07 2019-07	GRCh37 GRCh38
dbNSFP_genes	dbNSFP：為人類基因組中所有nsSNV的功能預(yù)測和注釋而開發(fā)的數(shù)據(jù)庫。鏈接	4.0	沒有
dbNSFP_variants	dbNSFP：為人類基因組中所有nsSNV的功能預(yù)測和注釋而開發(fā)的數(shù)據(jù)庫。鏈接	4.0 4.0	GRCh37 GRCh38
基因代碼	GENCODE：旨在通過計算分析、人工注釋和實驗驗證的組合來識別人類基因組中的所有基因特征。鏈接	v19 v31	GRCh37 GRCh38
gerp_elements	GERP：通過量化替代赤字，在多個對齊方式中識別受約束的元素。鏈接	hg19 hg19	GRCh37 GRCh38
gerp_scores	GERP：通過量化替代赤字，在多個對齊方式中識別受約束的元素。鏈接	hg19 hg19	GRCh37 GRCh38
gnomad_exome_sites	gnomAD：一種資源，其目標(biāo)是聚合和協(xié)調(diào)來自各種大規(guī)模測序項目的外顯組和基因組測序數(shù)據(jù)。鏈接	2.1.1 2.1.1	GRCh37 GRCh38
gnomad_genome_sites	gnomAD：一種資源，其目標(biāo)是聚合和協(xié)調(diào)來自各種大規(guī)模測序項目的外顯組和基因組測序數(shù)據(jù)。鏈接	2.1.1 2.1.1 3.1	GRCh37 GRCh38 GRCh38
gnomad_lof_metrics	gnomAD：一種資源，其目標(biāo)是聚合和協(xié)調(diào)來自各種大規(guī)模測序項目的外顯組和基因組測序數(shù)據(jù)。鏈接	2.1.1	沒有
ldsc_baselineLD_annotations	LDSC 基線 LD 模型：包含 75 個注釋（在后期版本中包含的其他注釋），包括功能區(qū)域、組蛋白標(biāo)記、GERP 分?jǐn)?shù)、與 LD 相關(guān)的種群遺傳學(xué)力注釋、MAF bin 等。鏈接	2.2	Grch37