国产乱伦一区二区三区_日韩欧美视频在线一区二区_肉片无遮挡在线观看视频_日韩中文字幕免费播放_美女高潮潮喷出白浆视频_精品黑人AV免费观看_香蕉要视频 AB片_国产自产21区丝袜_日韩无码中文字幕的_午夜黄色视频毛片

佳學(xué)基因遺傳病基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)排名,三甲醫(yī)院的選擇

基因檢測(cè)就找佳學(xué)基因!

熱門(mén)搜索
  • 癲癇
  • 精神分裂癥
  • 魚(yú)鱗病
  • 白癜風(fēng)
  • 唇腭裂
  • 多指并指
  • 特發(fā)性震顫
  • 白化病
  • 色素失禁癥
  • 狐臭
  • 斜視
  • 視網(wǎng)膜色素變性
  • 脊髓小腦萎縮
  • 軟骨發(fā)育不全
  • 血友病

客服電話

4001601189

在線咨詢(xún)

CONSULTATION

一鍵分享

CLICK SHARING

返回頂部

BACK TO TOP

分享基因科技,實(shí)現(xiàn)人人健康!
×
查病因,阻遺傳,哪里干?佳學(xué)基因正確有效服務(wù)好! 靶向用藥怎么搞,佳學(xué)基因測(cè)基因,優(yōu)化療效 風(fēng)險(xiǎn)基因哪里測(cè),佳學(xué)基因
當(dāng)前位置:????致電4001601189! > 基因課堂 > 基因價(jià)值 > 基因測(cè)序技術(shù) >

【佳學(xué)基因檢測(cè)】醫(yī)學(xué)博士ANK1基因檢測(cè)的知識(shí)結(jié)構(gòu)準(zhǔn)備

ANK1基因檢測(cè)檢測(cè)的是人的基因序列變化及表征數(shù)據(jù)庫(kù)中標(biāo)號(hào)為286的核酸分子上的堿基序列。它的突序及序列異常會(huì)引起糖尿病,2 型;血紅蛋白 A,糖基化;哮喘。針對(duì)基因信息變化所產(chǎn)生的健康問(wèn)題的靶向藥物情況正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯,請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因,獲得及明更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

佳學(xué)基因檢測(cè)】醫(yī)學(xué)博士ANK1基因檢測(cè)的知識(shí)結(jié)構(gòu)準(zhǔn)備


基因檢測(cè)的序列名稱(chēng):

ANK1


人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼:

286


人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱(chēng)全稱(chēng)

ankyrin 1


中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱(chēng):錨蛋白1基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

Ankyrins are a family of proteins that link the integral membrane proteins to the underlying spectrin-actin cytoskeleton and play key roles in activities such as cell motility, activation, proliferation, contact and the maintenance of specialized membrane domains. Multiple isoforms of ankyrin with different affinities for various target proteins are expressed in a tissue-specific, developmentally regulated manner. Most ankyrins are typically composed of three structural domains: an amino-terminal domain containing multiple ankyrin repeats; a central region with a highly conserved spectrin binding domain; and a carboxy-terminal regulatory domain which is the least conserved and subject to variation. Ankyrin 1, the prototype of this family, was first discovered in the erythrocytes, but since has also been found in brain and muscles. Mutations in erythrocytic ankyrin 1 have been associated in approximately half of all patients with hereditary spherocytosis. Complex patterns of alternative splicing in the regulatory domain, giving rise to different isoforms of ankyrin 1 have been described. Truncated muscle-specific isoforms of ankyrin 1 resulting from usage of an alternate promoter have also been identified. [provided by RefSeq, Dec 2008]


基因突變所影響的基因信息

錨蛋白是一種蛋白質(zhì)家族,其將整合的膜蛋白連接至潛在的血影蛋白-肌動(dòng)蛋白細(xì)胞骨架,并在諸如細(xì)胞運(yùn)動(dòng)性,活化,增殖,接觸和維持特定膜結(jié)構(gòu)域的活動(dòng)中起關(guān)鍵作用。對(duì)各種靶蛋白具有不同親和力的錨蛋白的多種同工型以組織特異性,發(fā)育調(diào)控的方式表達(dá)。大多數(shù)錨蛋白通常由三個(gè)結(jié)構(gòu)域組成:包含多個(gè)錨蛋白重復(fù)序列??的氨基末端結(jié)構(gòu)域;具有高度保守的血影蛋白結(jié)合結(jié)構(gòu)域的中央?yún)^(qū)域;以及保守度賊低且易于變化的羧基末端調(diào)節(jié)域。該家族的原型錨蛋白1首先在紅細(xì)胞中發(fā)現(xiàn),但此后也在大腦和肌肉中發(fā)現(xiàn)。大約有一半的遺傳性球囊增多癥患者與紅細(xì)胞錨蛋??


國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱(chēng):

ANK, SPH1, SPH2


基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào):

該基因序列位于人類(lèi)第8號(hào)染色體上。


基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為:41510744;結(jié)束位置坐標(biāo)為:41754280。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為:41653225;結(jié)束位置坐標(biāo)為:41896762。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。


佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi):國(guó)際版

Transporters/Accessory Factors Involved in Transport


基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi):中文版

轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白/參與轉(zhuǎn)運(yùn)的輔助因素


結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所(國(guó)際版):

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯,請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因,獲得及明更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容


結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置(中文版):

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯,請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因,獲得及明更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容


該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)(國(guó)際版):

SPHEROCYTOSIS, TYPE 1 (disorder); Anemia, hereditary spherocytic hemolytic; Spherocytosis; Hereditary spherocytosis; Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis; Increased bilirubin level (finding); Cholelithiasis; Reticulocytosis; Bone Diseases, Developmental; Preauricular dimple; Preauricular sinus; Preauricular Fistulae, Congenital; Azoospermia; Malformed pinnae; Anemia, Hemolytic; Hypogonadism, Isolated Hypogonadotropic; Hypogonadotropic hypogonadism; Icterus; Congenital hypoplasia of penis; Splenomegaly; Byzanthine arch palate; Cryptorchidism; Hypoplastic mandible condyle; Mandibular hypoplasia; Micrognathism; Nystagmus; Small head; Short stature; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability


如果該基因突變后,風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類(lèi)型(中文版):

球形紅細(xì)胞增多癥1 型(紊亂);貧血遺傳性球形紅細(xì)胞溶血;球形紅細(xì)胞增多癥;遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥;下丘腦 - 垂體軸異常;膽紅素水平升高(發(fā)現(xiàn));膽石癥;網(wǎng)狀細(xì)胞增多癥;骨骼疾病發(fā)育;耳前酒窩;耳前竇;先天性耳前瘺;無(wú)精子癥;畸形耳廓;貧血溶血;性腺功能減退癥孤立性低促性腺激素;低促性腺激素性腺機(jī)能減退癥;黃疸;先天性陰莖發(fā)育不全;脾腫大;拜占庭拱形上顎;隱睪;發(fā)育不全的下頜骨髁;下頜發(fā)育不全;小頜畸形;眼球震顫;小頭;身材矮小;認(rèn)知延遲;整體發(fā)育遲緩;智力和運(yùn)動(dòng)遲緩;智力遲鈍;智力低下;智力低下;精神缺陷;學(xué)習(xí)成績(jī)差;智力殘疾


GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)(國(guó)際版):

Diabetes Mellitus, Type 2;Hemoglobin A, Glycosylated;Asthma


GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類(lèi)(中文版):

糖尿病,2 型;血紅蛋白 A,糖基化;哮喘


以該基因做靶點(diǎn)的藥物(國(guó)際版):

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯,請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因,獲得及明更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容


針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變,可能有正確效果的藥物(中文版):

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯,請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因,獲得及明更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

醫(yī)學(xué)博士ANK1基因檢測(cè)的知識(shí)結(jié)構(gòu)準(zhǔn)備(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)

頂一下
(2)
66.7%
踩一下
(1)
33.3%
推薦內(nèi)容:
來(lái)了,就說(shuō)兩句!
請(qǐng)自覺(jué)遵守互聯(lián)網(wǎng)相關(guān)的政策法規(guī),嚴(yán)禁發(fā)布色情、暴力、反動(dòng)的言論。
評(píng)價(jià):
表情:
用戶(hù)名: 驗(yàn)證碼: 點(diǎn)擊我更換圖片

Copyright © 2013-2033 網(wǎng)站由佳學(xué)基因醫(yī)學(xué)技術(shù)(北京)有限公司,湖北佳學(xué)基因醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室有限公司所有 京ICP備16057506號(hào)-1;鄂ICP備2021017120號(hào)-1

設(shè)計(jì)制作 基因解碼基因檢測(cè)信息技術(shù)部