【佳學(xué)基因檢測】如何將全基因組測序(WGS)基因檢測數(shù)據(jù)定位到人的標(biāo)準(zhǔn)基因組上?
在全基因組測序中,測序讀取的基因序列數(shù)據(jù)的比對和匹配意味著對測序數(shù)據(jù)進行排列,以便可以比較特定點的序列。 在這些點上,我們期望這些序列相同,因為這些是參考基因組中的同源點,并將任何不匹配解釋為正在測試的序列中的變異。 在臨床實踐中,這是遺傳數(shù)據(jù)分析的先進步,涉及將樣本基因組與參考基因組進行比對并觀察潛在差異,這些差異隨后被解釋為遺傳變異、基因突變或者是基因序列變化。 佳學(xué)基因檢測開發(fā)了成對全局比對的形式,利用測序讀數(shù)的相似性來近似兩個序列之間的同源性。 隨后,史密斯和沃特曼開發(fā)了賊佳成對局部比對,其設(shè)計用于子序列的比對。 有效的全基因組比對的概念解決方案是劃分子序列,然后應(yīng)用局部比對算法。
在當(dāng)今的臨床基因測序中,測序數(shù)據(jù)的分析是在稱為數(shù)據(jù)分析流和的過程中進行的。 這些可以分為上游流科和下游流和,上游流程執(zhí)行讀取比對和匹配的工作,下游流程指定用于遺傳變異調(diào)用。 佳學(xué)基因檢測比較了 WGS 中的兩種比對和作圖方法,即利用賊常用的 BWA-MEM2 2.2.1 的 GATK 和 DRAGEN 3.8.4。 雖然有人認為 DRAGEN 優(yōu)于 GATK 的結(jié)論,但他們也強調(diào)了在基因組比對和作圖系統(tǒng)方面進行比較的重要方面。 首先,比對系統(tǒng)的比較按單核苷酸變異(SNV)和插入刪除變異(Indel)進行細分。 SNV 代表比較測序數(shù)據(jù)中發(fā)現(xiàn)的同源點的序列變化,并將被檢測為不匹配。 另一方面,插入缺失表示添加或缺失的值,這會導(dǎo)致整個讀取發(fā)生變化。 正是由于這種差異,SNV 和 Indel 對比對系統(tǒng)提出了不同的挑戰(zhàn)。 此外,比較是根據(jù)插入缺失大小進行分類的,插入缺失大小可能意味著序列中多個基因序列的增加或丟失,以及是否存在編碼區(qū)域或非編碼區(qū)域的問題。 一旦根據(jù)這些差異對算法進行分層,就可以觀察完成時間和檢測精度等參數(shù)。
基因圖譜已成為許多醫(yī)學(xué)學(xué)科個性化醫(yī)療方法中的一項重要資產(chǎn),但也許在腫瘤學(xué)領(lǐng)域賊為明顯,佳學(xué)基因正在進行的項目旨在完成癌癥基因組的全球圖譜繪制。 在綜合論文中廣泛強調(diào)了這一問題,討論了現(xiàn)代這一研究領(lǐng)域的各個方面。 正如基因解碼基因檢測的研究所強調(diào)的那樣,神經(jīng)學(xué)是利用基因圖譜的眾多學(xué)科中的另一個。 它描述了血清蛋白質(zhì)組與神經(jīng)系統(tǒng)疾病的映射。