【佳學(xué)基因檢測】基因檢測包中為什么一定要有ACTA2基因?
基因檢測的序列名稱:
ACTA2
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼:
59
人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱
actin alpha 2, smooth muscle
中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱:肌動蛋白α2,平滑肌基因檢測報告英文版基因簡介
This gene encodes one of six different actin proteins. Actins are highly conserved proteins that are involved in cell motility, structure, integrity, and intercellular signaling. The encoded protein is a smooth muscle actin that is involved in vascular contractility and blood pressure homeostasis. Mutations in this gene cause a variety of vascular diseases, such as thoracic aortic disease, coronary artery disease, stroke, and Moyamoya disease, as well as multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome. [provided by RefSeq, Sep 2017]
基因突變所影響的基因信息
該基因編碼六個不同的肌動蛋白之一。肌動蛋白是高度保守的蛋白,參與細(xì)胞運(yùn)動,結(jié)構(gòu),完整性和細(xì)胞間信號傳導(dǎo)。編碼的蛋白是一種平滑肌肌動蛋白,參與血管收縮和血壓穩(wěn)態(tài)。該基因的突變引起多種血管疾病,例如胸主動脈疾病,冠狀動脈疾病,中風(fēng)和煙霧病,以及多系統(tǒng)性平滑肌功能障礙綜合癥。[由RefSeq提供,2017年9月]
國際國內(nèi)該堿基因序列的其他英語文字母簡稱:
ACTSA
基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號:
該基因序列位于人類第10號染色體上。
基因解碼對基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為:90694831;結(jié)束位置坐標(biāo)為:90751147。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為:88935074;結(jié)束位置坐標(biāo)為:88991397。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。
佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類:國際版
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基因解碼對該基因的功能分類:中文版
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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所(國際版):
Actin filaments(Supported)
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置(中文版):
肌動蛋白絲
該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(國際版):
Aortic Aneurysm, Familial Thoracic 6; Increased peristalsis; MOYAMOYA DISEASE 5; MULTISYSTEMIC SMOOTH MUSCLE DYSFUNCTION SYNDROME; Mydriasis; Retinal infarction; churning of stomach; Moyamoya Disease; Moyamoya disease 1; Moyamoya phenomenon; Nephrogenic Fibrosing Dermopathy; Ascending aorta dilatation; Abnormality of the cerebral vasculature; Aortic Aneurysm, Thoracic; Brain Aneurysm; Cerebral arterial aneurysm; Aortic Aneurysm; Copper-Overload Cirrhosis; Systemic Scleroderma; Aortic aneurysm, familial thoracic 3; Ascending aortic dissection; Cystic medial necrosis of aorta; Descending aortic dissection; Dyspnea, Paroxysmal; Loeys-Dietz Aortic Aneurysm Syndrome; Abnormality of the iris; Congenital malrotation of intestine; Impaired left ventricular function; Left-Sided Heart Failure; Spider Veins; Telangiectasis; Tachypnea; Hepatitis, Chronic; Dyspnea on exertion; Ischemia; Aortic Valve Insufficiency; Cutis marmorata; Focal glomerulosclerosis; Chest Pain; Idiopathic pulmonary arterial hypertension; Pulmonary arterial hypertension; Pulmonary Hypertension; Patent ductus arteriosus; Coronary Artery Disease; Liver diseases; Myocardial Infarction; Cardiomegaly; Kidney Diseases; Dilated ventricles (finding); Increase in blood pressure; Liver Cirrhosis; Colonic Neoplasms; Endometriosis; Cryptorchidism; Hypertensive disease; Mammary Neoplasms; Epilepsy; Seizures; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability; Liver Cirrhosis, Experimental
如果該基因突變后,風(fēng)險可能增加的疾病類型(中文版):
主動脈瘤家族性胸動脈瘤 2型;蠕動增加;煙霧病 2型;多系統(tǒng)平滑肌功能障礙綜合征;瞳孔散大;視網(wǎng)膜梗塞;胃攪動;煙霧??;煙霧病2型;煙霧病現(xiàn)象;腎源性纖維化皮膚?。簧鲃用}擴(kuò)張;腦血管系統(tǒng)異常;主動脈瘤胸部;腦動脈瘤;腦動脈瘤;主動脈瘤;銅超負(fù)荷肝硬化;系統(tǒng)性硬皮??;主動脈瘤家族性胸2型;升主動脈夾層;主動脈囊性內(nèi)側(cè)壞死;降主動脈夾層;呼吸困難陣發(fā)性; Loeys-Dietz 主動脈瘤綜合征;虹膜異常;先天性腸旋轉(zhuǎn)不良;左心室功能受損;左心衰竭;蜘蛛靜脈;毛細(xì)血管擴(kuò)張;呼吸急促;肝炎慢性;勞累時呼吸困難;缺血;主動脈瓣關(guān)閉不全;橘皮;局灶性腎小球硬化癥;胸痛;特發(fā)性肺動脈高壓;肺動脈高壓;肺動脈高壓;動脈導(dǎo)管未閉;冠狀動脈疾病;肝臟疾病;心肌梗塞;心臟肥大;腎臟疾病;擴(kuò)張的心室(發(fā)現(xiàn));血壓升高;肝硬化;結(jié)腸腫瘤;子宮內(nèi)膜異位癥;隱睪;高血壓病;乳腺腫瘤;癲癇;癲癇發(fā)作;智力遲鈍;智力低下;智力低下;精神缺陷;學(xué)習(xí)成績差;智力殘疾;肝硬化實(shí)驗(yàn)性
GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)(國際版):
Lung Neoplasms
GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類(中文版):
肺腫瘤
以該基因做靶點(diǎn)的藥物(國際版):
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針對該基因所產(chǎn)生的突變,可能有正確效果的藥物(中文版):
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