【佳學基因檢測】病例分析會中需要知道的關于ACLY基因的知識
基因檢測的序列名稱:
ACLY
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼:
47
人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱
ATP citrate lyase
中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱:ATP檸檬酸裂合酶基因檢測報告英文版基因簡介
ATP citrate lyase is the primary enzyme responsible for the synthesis of cytosolic acetyl-CoA in many tissues. The enzyme is a tetramer (relative molecular weight approximately 440,000) of apparently identical subunits. It catalyzes the formation of acetyl-CoA and oxaloacetate from citrate and CoA with a concomitant hydrolysis of ATP to ADP and phosphate. The product, acetyl-CoA, serves several important biosynthetic pathways, including lipogenesis and cholesterogenesis. In nervous tissue, ATP citrate-lyase may be involved in the biosynthesis of acetylcholine. Multiple transcript variants encoding distinct isoforms have been identified for this gene. [provided by RefSeq, Dec 2014]
基因突變所影響的基因信息
ATP檸檬酸裂合酶是負責許多組織中胞質乙酰輔酶A合成的主要酶。該酶是具有明顯相同亞基的四聚體(相對分子量約為440,000)。它催化檸檬酸和CoA形成乙酰輔酶A和草酰乙酸,同時ATP水解為ADP和磷酸鹽。乙酰輔酶A產品具有多種重要的生物合成途徑,包括脂肪生成和膽固醇生成。在神經組織中,ATP檸檬酸裂解酶可能參與乙酰膽堿的生物合成。已經為該基因鑒定了編碼不同同工型的多個轉錄物變體。[由RefSeq提供,2014年12月]
國際國內該堿基因序列的其他英語文字母簡稱:
ACL, ATPCL, CLATP
基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號:
該基因序列位于人類第17號染色體上。
基因解碼對基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為:40023169;結束位置坐標為:40086795。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為:41866916;結束位置坐標為:41930542。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結果進行正確解讀的關鍵。
佳學基因解碼對該基因的功能分類:國際版
Citric acid cycle related proteins;Enzymes/ENZYME proteins/Transferases
基因解碼對該基因的功能分類:中文版
檸檬酸循環(huán)相關蛋白;酶/酶蛋白/轉移酶
結構與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內發(fā)揮作用的場所(國際版):
Cytosol;Nucleoplasm;Plasma membrane(Supported)
結構與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內位置(中文版):
胞質溶膠;核質;質膜
該基因序列變化后增加的疾病風險(國際版):
Heart failure; Liver carcinoma; Obesity
如果該基因突變后,風險可能增加的疾病類型(中文版):
心臟衰竭;肝癌;肥胖
GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關聯(lián)(國際版):
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GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類(中文版):
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以該基因做靶點的藥物(國際版):
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針對該基因所產生的突變,可能有正確效果的藥物(中文版):
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(責任編輯:佳學基因)