【佳學基因檢測】基因解碼基礎：如何從VCF格式文件中獲取基因測序數(shù)據(jù)？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀：

VCF格式是一種基因測序領域常用的基因序列存儲格式。了解VCF格式是基因信息注釋工作與基因測序工作進行對接的第一步。本文介結(jié)從采用VCF格式存儲的基因數(shù)據(jù)中獲取受檢者基因信息的一個工具，以及使用這一個工具的方法。

為什么要開發(fā)vcfR工具包？vcfR有什么用途？

VCF文件格式成為記錄一個人基因信息的通用格式文件，正如JPG是照片和圖形的通用格式文件一樣。由于測序成本的大幅度降低，數(shù)據(jù)庫比對成為現(xiàn)行基因檢測的通行技術，而基因解碼進一步對數(shù)據(jù)庫比對方法進行升級換對，讀取和理解基因信息成為基因信息閱讀、傳遞和交流的一個重要需要。因此，我們需要掌握對VCF格式文件進行處理的軟件。vcfR軟件不僅可提取基因型，還可以提取與基因型測定的質(zhì)量的數(shù)據(jù)。vcfR是一個在R語言下開發(fā)的工具，因為R提供了一個交互體驗和一個通常用于基因信息分析的環(huán)境。通過vcfR可以讀取VCF文件，存儲到R語言支持的各種文件格式。并采用R語言進行匯總、繪圖、統(tǒng)計。VcfR還提供了通過修改各種參數(shù)，用可視化的方式再現(xiàn)這些參數(shù)對分析結(jié)果的影響的功能。另外vcfR還可以使用基因序列文件（FASTA）和基因注釋文件（GFF），使得基因組的特定區(qū)域如染色體可以以圖形的方式展現(xiàn)。vcfR還可以通過轉(zhuǎn)換函數(shù)將vcfR的數(shù)據(jù)結(jié)構(gòu)轉(zhuǎn)換成為R環(huán)境下其他基因信息分析工具可以使用的文件格式。更為復雜的運算可以通過C++語言來實現(xiàn)。

VCF文件的存儲格式：

vcf文件分為三個部分

• ‘#’號開頭行——meta
• 非#號開頭行分為fix和gt兩個部分

fix部分存儲vcf文件中非#號開頭行的前7列，分別是

• 染色體編號
• 堿基位置
• ID
• 參考堿基
• 變異堿基
• 質(zhì)量值
• 是否過濾

gt 部分存儲兩部分內(nèi)容

• format
• 樣本基因型
•  

vcfR的主要功能

vcf主要功能介紹：

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