【佳學基因檢測】將基因解碼頂起的數據庫前輩：gnomAD數據庫介紹

遺傳病、罕見病基因檢測導讀：

GnomAD, 是一個基因信息分析與注釋的新型數據庫。它提全稱是Genome Aggregation Database。簡稱為gnomAD。為了便于交流，佳學基因將其翻譯為格諾馬德。由于這是一個新型基因信息分析數據庫，人們常常將其誤寫為GenomAD, 或者是genomAD.

關于格諾馬德(gnomAD)

格諾馬德（gnomAD）是一種基因組聚合數據庫。它是由研究人員聯(lián)盟，搜索、收集和協(xié)調來自各種大型外顯子組、全基因組的測序數據，經過匯總后再提供給更為廣泛的基因組研究和應用領域。該項目由共同董事海蒂·雷姆和馬克·戴利以及指導委員會成員丹尼爾·麥克阿瑟、本杰明·尼爾、邁克爾·塔科夫斯基、安妮·奧唐納-盧里亞、康拉德·卡切夫斯基、格蕾絲·蒂奧、馬修·所羅門森和凱特·塔拉索娃監(jiān)督。格諾馬德的第一個版本，它僅包含 exome 數據，稱為 Exome 聚合聯(lián)盟（ExAC）。

截止到2020年12月31日，佳學基因發(fā)現(xiàn)，格諾馬德已經將該數據庫升級到v3.1，所收集的基因序列變化來自76，156個基因組，這些基因組來自沒有親緣關系的個體，它們在研究疾病的發(fā)生或者是單純?yōu)槿后w基因組提供研究數據的過程中被收集起來，采用了賊新的GCH38參照基因組進行分析。v2版本的基因序列變化來自125，748個外顯子組和15，708個基因組，這些基因組來自不相關的個體，這些基因組被測序為各種疾病特異性和種群基因研究的一部分，共有141，456個個體，采用GCH37參照序列進行解讀分析。但是格諾馬德移除了已知受嚴重兒科疾病影響的個人及其一級親屬的基因序列，組織者認為因此這些數據集應作為嚴重兒科疾病研究的等位基因頻率的有用參考集。盡管，一些患有嚴重疾病的個人可能仍包含在數據集中，但是收集致病基因序列顯然不是GnomAD的主要目的。

這些項目的所有原始數據都通過標準化分析程序處理，并聯(lián)合調用變體以提高項目之間的一致性。處理管道以 WDL 工作流定義語言編寫，并使用Cromwell執(zhí)行引擎執(zhí)行，這是用于在多個平臺上大規(guī)模定義和執(zhí)行基因組工作流的開源項目。gnomAD 數據集包含使用多種外顯類捕獲方法和測序化學方法排序的個體，因此，個體和站點的覆蓋率各不相同。覆蓋率的這種變化被納入每個變型的變頻計算中。

gnomAD 使用 Hail 開源框架對QCad 進行了 QC和分析，用于可擴展的遺傳分析。

下面提供了一份 gnomAD 首席調查員和為當前版本提供數據和分析的小組列表。

這套呼叫集的生成主要由 Broad Institute 資助，此處的數據公開發(fā)布，以造福于更廣泛的生物醫(yī)學社區(qū)。對這些數據沒有發(fā)布限制或禁運。請引用旗艦 gnomAD 文件對這些數據的任何使用。

gnomAD 結構變異（SV） v2.1 數據集跨越了 10，847 個基因組，這些基因組來自作為各種疾病特異性和種群基因研究的一部分測序的不相關個體，并且與 GRCh37 參考值對齊。它主要（但不是有效）與用于 gnomAD 短變種釋放的基因組集重疊。與 gnomAD 短變種數據集一樣，格諾馬德移除了已知受嚴重兒科疾病影響的個人及其一級親屬，因此此數據集應作為嚴重兒科疾病研究的等位基因頻率的有用參考集 - 但是，請注意，一些患有嚴重疾病的個人可能仍包含在數據集中，盡管頻率可能相當于或低于一般人群。

這些項目的所有原始數據都通過同一管道重新處理，并聯(lián)合調用變體以提高項目之間的一致性。簡言之，我們從人群遺傳和復雜的疾病關聯(lián)研究中匯總了光照短讀 WGS。我們通過集成四個已發(fā)布的SV算法（曼塔、DELLY、MELT 和cn）發(fā)現(xiàn)了 SV。MOPS）識別七個突變類的SV，并聯(lián)合過濾、基因型、解析和注釋這些SV跨所有基因組。所有 SV 發(fā)現(xiàn)都是使用工作流描述語言（WDL）和克倫威爾執(zhí)行引擎在 FireCloud 中執(zhí)行的，其中 gnomAD SV 發(fā)現(xiàn)管道的組件可作為具有專用 Docker 映像的公共方法提供。在 gnomAD SV 論文的補充信息中提供了有關此過程的廣泛技術細節(jié);請引用本文以使用SV數據。

gnomAD發(fā)布的數據不受知識共享零公共領域奉獻的限制。這意味著，您可以使用它用于任何目的，而無需合法地給予歸因。但是，我們要求您積極確認并歸因 gnomAD 項目，并盡可能鏈接回相關頁面。歸因支持將來發(fā)布其他數據的努力。它還減少了"孤立數據"的數量，有助于保留與權威來源的鏈接。

基因組聚合數據庫收集的外顯子和基因組匯總和發(fā)布數據已獲合作伙伴 IRB（協(xié)議 2013P001339，"人類基因組數據的大規(guī)模聚合"）批準。

首席調查員

瑪麗亞·阿布雷烏
卡洛斯·阿吉拉爾·薩利納斯
塔里克·艾哈邁德
克里斯汀·阿爾伯特
尼科萊特·阿雷德
大衛(wèi)·阿爾特舒勒
迭戈·阿爾迪西諾
吉爾·阿茨蒙
約翰·巴納德
洛朗·博杰里
加里·比查姆
埃米莉亞·本杰明
邁克爾·博恩克
洛里·邦尼卡斯特
歐文·博廷格
唐納德·鮑登
馬修·鮑恩
漢尼亞坎波斯
約翰·錢伯斯
陳麗安娜
丹尼爾·查斯曼
雷克斯·奇斯霍爾姆
朱迪·喬
拉吉夫·喬杜里
鐘米娜
鄭文迪
布魯斯·科恩
阿道夫·科雷亞
達娜·達貝萊亞
馬克·戴利
約翰·達內什
達伍德·達爾巴爾
約書亞·丹尼
拉文德拉納特·杜吉拉爾
約瑟·杜普伊斯
帕特里克·埃利諾
羅伯托·埃洛蘇亞
珍妮特·埃爾德曼
特努埃斯科
馬特·費爾基勒
黛安·法特金
何塞·弗洛雷斯
安德烈·弗蘭克
蓋德·蓋茨
大衛(wèi)·格拉恩
本·格拉澤
斯蒂芬·格拉特
大衛(wèi)·戈德斯坦
克萊塞里奧·岡薩雷斯
萊夫·格羅普
克里斯托弗·海曼
伊拉霍爾
克雷格·哈尼斯
馬修·哈姆斯
米科·希爾圖寧
馬蒂·霍利
克里斯蒂娜·霍爾特曼
柴姆·賈拉斯
米科·卡萊拉
雅克科·卡普里奧
塞卡爾·卡蒂雷桑
艾米爾·肯尼
邦喬·金
楊金金
喬治·基羅夫
賈斯帕爾·庫納
塞波·科斯金寧
哈蘭·克魯姆霍爾茨
蘇布拉·庫加塔桑
所以 HeonKwk
馬克庫·拉克索
特霍·萊赫蒂梅基
露絲·洛斯
史蒂文·盧比茨
羅納德·馬
丹尼爾·麥克阿瑟
格雷戈里·馬庫斯
喬梅·馬魯加特
卡里·馬蒂拉
史蒂夫·麥卡羅爾
馬克·麥卡錫
雅各布·麥考利
德莫特·麥戈文
露絲·麥克弗森
詹姆斯·梅格斯
奧勒·梅蘭德
黛博拉·邁耶斯
莉莉·米蘭尼
布拉克斯頓·米切爾
阿莉婭·納赫德
薩曼·納扎里安
本·尼爾
彼得·尼爾森
邁克爾·奧多諾萬
岡田?；?/li>
多斯特·奧古爾
洛雷納·奧羅茲科
歐文
科林·帕爾默
阿爾諾·帕洛蒂
金如此公園
卡洛斯·帕托
安·普爾弗
丹·拉德
納茲寧·拉赫曼
亞歷克斯·雷納
安妮·雷姆斯
斯蒂芬·里奇
約翰·里奧
薩穆利·里帕蒂
丹·羅登
杰羅姆一地
丹麥人薩利赫
維克科·薩洛馬
尼羅什·薩馬尼
耶利米·沙夫
赫里伯特·舒克特
斯瓦蒂·沙阿
摩爾鞋匠
大雄
埃德溫·西爾弗曼
帕梅拉·斯克拉
古斯塔夫·史密斯
希爾卡·索伊寧
哈利·索科爾
蒂姆·斯佩克特
內森·斯蒂齊爾
帕特里克·沙利文
賈納·蘇維薩里
肯特·泰勒
葉英德
圖奧米·蒂納馬亞
明翠
丹·特納
特蕾莎·圖西·盧納
伊爾基·瓦爾蒂亞寧
馬奎斯·沃特
詹姆斯·沃
休·沃特金斯
沖洗韋斯瑪
邁婭·韋斯曼
詹姆斯·威爾遜
拉姆尼克·澤維爾

貢獻項目

1000 個基因組
1958年出生
非裔美國人冠狀動脈鈣化項目（AACAC）
阿爾斯根
阿爾茨海默病測序項目（ADSP）
心房顫動遺傳學聯(lián)合會（AFGen）
- 杜克導管遺傳學（CATHGEN）
孟加拉國急性血管事件風險（BRAVE）研究
生物群系生物庫
保加利亞三重奏
慢性阻塞性肺病基因
愛沙尼亞基因組中心，塔爾圖大學
芬蘭-美國對NIDDM遺傳學（FUSION）的調查
芬蘭偏頭痛研究
芬蘭雙隊列研究
芬恩-阿德根
芬里斯克
弗雷明厄姆心臟研究
阿米什人心肌健康遺傳學
魁北克省格諾梅 - 吉尼松生物銀行
基因組精神病學同
轉到 2d
基因型-組織表達項目（GTEx）
Health2000
人類基因組多樣性項目
炎癥性腸?。?/font>
- 1000IBD 項目
- 芬蘭赫爾辛基大學醫(yī)院
- NIDDK IBD遺傳學聯(lián)合會
- 魁北克IBD遺傳學聯(lián)合會