【生殖科基因檢測】月經(jīng)正常卻是卵母細胞成熟缺陷5型,找到原因就有方案!
試管嬰兒為什么反復失???
生殖中心常常將生育障礙的夫妻的血液送到佳學基因,基因解碼往往可以給出讓生殖專家滿意的基因檢測、解碼分析結(jié)果。找到了不孕不育的原因后,不僅可以給患者一個明確、清晰的解釋,很多情況下,還可以給患者符合實際的生育方案。
祝賀聰明的她有了生孩子的希望?
佳學基因從全國生殖中心送檢的樣品中發(fā)現(xiàn)了這么一組人群,她們年齡在27歲到35歲之間,結(jié)婚后都有活躍的夫妻生活,但是一直沒有生育。臨床診斷結(jié)果的描述的共同點是:月經(jīng)正常。在準備試管嬰兒的過程中,可以獲得極體細胞。胞漿注射方式有的可以獲得受精卵,有的受精不成功。即使受精成功,所獲得的胚胎也不能發(fā)育。佳學基因為這類患者找到了生育方案。如果,及早到佳學基因做致病基因鑒定基因解碼或者生育能力基因解碼,這些夫妻就會省時間、省金錢,而且生育的效果會更好!
卵母細胞成熟缺陷5型基因解碼
佳學基因在具有生育障礙和長期不孕不育、試管嬰兒反復失敗的患者的基因序列中發(fā)現(xiàn)了一個罕見的基因的多種突變。這個基因就是WEE2。突變有多種形式, 有的是錯義突變(如:D234H)、有的是1-bp重復突變和4-bp缺失?;蚪獯a結(jié)果驗證過程中,發(fā)現(xiàn)基因突變的存在與疾病的發(fā)生存在明確的因果關(guān)系。根據(jù)佳學基因女性生殖能力的解碼過程,女性青春期之前,卵母細胞處于前期I的細胞靜止期,稱為“dictyate停滯期”(也稱為生發(fā)泡期停滯期)。細胞經(jīng)過減數(shù)分裂Ⅰ和減數(shù)分裂Ⅱ,產(chǎn)生單倍體配子,也就是卵細胞。被阻斷的卵母細胞在黃體生成激素的刺激下恢復減數(shù)分裂Ⅰ,釋放先進極體完成減數(shù)分裂Ⅰ。卵母細胞進入減數(shù)分裂Ⅱ期,在中期Ⅱ期(MII)停止直至受精。因此,減數(shù)分裂過程中的缺陷將導致卵母細胞成熟停滯和受精失敗。Wee2又稱Wee1B,在GV期和MII期的卵母細胞中有不同的作用。在GV期,Wee2是一種重要的卵母細胞特異性激酶,通使Cdc2的活性消失抑制成熟促進因子(MPF)來維持減數(shù)分裂停止。當Wee2下調(diào)時,卵母細胞具有高MPF活性,導致MII退出失敗和原核形成,這是受精失敗的一個重要標志。
卵母細胞成熟缺陷5型解決方案
長期不孕不育患者,經(jīng)過基因解碼確定為特定的WEE2突變導致的試管嬰兒反復失敗,可以采用基于發(fā)病機理的解決方案。更據(jù)實驗結(jié)果,采用特殊設(shè)計的方案進行試管嬰兒程序,所有的卵母細胞都成功受精,第1天形成2個原核所示,第6天發(fā)育成囊胚,植入前基因篩查顯示,兩個胚泡染色體數(shù)目正常,沒有明顯的大重復/缺失片段。
在哪兒可以分析試管嬰兒失敗的多種可能原因,并根據(jù)原因設(shè)計生育方案,有自己的孩子?
佳學基因采用基因解碼分析法,超越數(shù)據(jù)庫局限,可以發(fā)現(xiàn)試管嬰兒反復失敗的基因原因,并根據(jù)發(fā)病原因設(shè)計生育方案,聯(lián)系電話:4001601189.
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