【生殖中心基因檢測(cè)】試管嬰兒反復(fù)失敗的原因找到了，是卵母細(xì)胞成熟缺陷3型

婦產(chǎn)科基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

卵母細(xì)胞成熟缺陷3型是一種女性不孕癥，以婚后不孕不育為特征?；蚪獯a表明，該病是由于基因序列異常引起的卵母細(xì)胞透明帶缺乏而引起的卵母細(xì)胞退化，引起空卵泡綜合征。造成體外授精失敗。臨床上被診斷為女性不孕癥、女性不育癥、空卵泡綜合征的患者需要到佳學(xué)基因做卵母細(xì)胞成熟缺陷3型致病基因鑒定基因解碼，從而進(jìn)行有針對(duì)性治療，盡快滿足生育胎兒的愿望。

案例介紹：

佳學(xué)基因接收了一類患者的致病基因鑒定基因解碼要求，她們顯示出常染色體顯性遺傳的可能，男性生育正常，女性表現(xiàn)出不孕癥，患者卵巢儲(chǔ)備正常，月經(jīng)周期正常，性激素水平正常，女性內(nèi)生殖器、外生殖器結(jié)構(gòu)無異常。進(jìn)行過多次體外受精（IVF）嘗試，在取卵過程中，卵丘-卵母細(xì)胞復(fù)合體大部分為空；檢測(cè)到的少數(shù)卵母細(xì)胞退化，缺乏透明帶。組織組織學(xué)分析顯示透明帶缺失以及腔前卵泡卵母細(xì)胞形態(tài)異常?；蚪獯a師分析卵母細(xì)胞在排卵前已經(jīng)退化。

致病基因鑒定基因解碼：

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，卵母細(xì)胞成熟缺陷3型是由基因序列異常引起的，可以導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因之一是ZP3基因突變。ZP3基因編碼ZP3糖蛋白，它是人類ZP的一個(gè)組成部分。ZP3在卵母細(xì)胞中特異表達(dá)，因些該基因的突變只影響女性。ZP是哺乳動(dòng)物卵母細(xì)胞周圍的一層厚厚的細(xì)胞外涂層。其功能包括識(shí)別配子、支持卵母細(xì)胞-卵泡細(xì)胞通訊和保護(hù)卵母細(xì)胞。對(duì)基因突變患者的退化卵母細(xì)胞進(jìn)行了ZP3定位的免疫熒光分析。在正常的卵母細(xì)胞中，ZP3信號(hào)集中在周圍的ZP，也在卵漿中廣泛檢測(cè)到；然而，在ZP3基因發(fā)生突變的患者的卵母細(xì)胞中檢測(cè)不到。此外，細(xì)胞核被有效分解，這進(jìn)一步證實(shí)了卵母細(xì)胞的退化。隨后，為了檢測(cè)患者排卵前卵泡的形態(tài)，在對(duì)照卵巢中，對(duì)比染色顯示卵母細(xì)胞周圍有明顯的ZP輪廓，而先證者的卵母細(xì)胞既沒有明顯的ZP3信號(hào)，也沒有ZP。在患者的腔前卵泡中也可以觀察到卵母細(xì)胞的形態(tài)異常。這些結(jié)果不僅表明ZP3的基因序列突變導(dǎo)致了患者的卵母細(xì)胞在排卵前退化。從而形成空卵泡綜合征。

試管嬰兒反復(fù)失敗做致病基因鑒定基因解碼有什么用？

試管嬰兒失敗有很多原因，但是它們的臨床表現(xiàn)可能有效一樣，除非有非常細(xì)致的進(jìn)一步檢查。佳學(xué)基因采用基因解碼分析技術(shù)，檢查得更多、分析得更全、更有效。

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