【佳學(xué)基因檢測】Oi/eds聯(lián)合綜合征基因解碼、基因檢測有什么用?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
Oi/eds聯(lián)合綜合征是英文Oi/eds combined syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做blepharophimosis and mental retardation syndrome, Say-Barber/Biesecker/Young-Simpson type
blepharophimosis-intellectual deficit syndrome, Say-Barber/Biesecker/Young-Simpson type
BMRS SBBYS
Ohdo syndrome, Say-Barber-Biesecker variant
Ohdo syndrome, SBBYS v;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止Oi/eds聯(lián)合綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于生殖系統(tǒng)疾病
腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Oi/eds聯(lián)合綜合征基因解碼、基因檢測?
Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson變體的Ohdo綜合征(SBBYS)是一種罕見病癥,其特征在于男性生殖器異常,缺失或發(fā)育不全的膝蓋(髕骨),智力殘疾,特征性面部特征以及影響其他部分的異常,具有SBBYS變體的Ohdo綜合征的雄性通常具有睪丸未降(隱睪)。具有這種病癥的女性具有正常的生殖器。缺失或發(fā)育不全的髕骨是與SBBYS變體的Ohdo綜合征相關(guān)的賊常見的骨骼異常。受累者還具有涉及髖,膝和踝的關(guān)節(jié)僵硬,可能損害運動。雖然下體中的關(guān)節(jié)是剛性的,但是臂和上體中的關(guān)節(jié)可能異常松動(松弛)。許多患有這種疾病的人具有長拇指和先進(大)腳趾。SBBYS變體的Ohdo綜合征也與延遲發(fā)育和智力殘疾有關(guān),這通常是嚴(yán)重的。許多受累的嬰兒具有弱的肌張力(張力),導(dǎo)致呼吸和進食困難。SBBYS變體的Ohdo綜合征的特征在于面具一樣,無表情的面部。此外,受累者可以具有獨特的面部特征,例如突出的臉頰,寬鼻梁或具有圓形先進的鼻子,眼睛開口變窄(瞼裂狹?。?,眼瞼下垂(上瞼下垂)和淚腺異常。大約三分之一的受累者出生時在口腔的頂部有一個稱為腭裂的開口。SBBYS變體的Ohdo綜合征還可以與心臟缺陷和牙科問題相關(guān)。
佳學(xué)基因Oi/eds combined syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
SBBYS變體的Ohdo綜合征估計發(fā)生在每百萬人中少于1個。醫(yī)學(xué)文獻中至少報道了19例。
Oi/eds combined syndrome致病鑒定基因解碼
SBBYS變體的Ohdo綜合征是由KAT6B基因的突變引起的。該基因編碼一種稱為組蛋白乙酰轉(zhuǎn)移酶的酶。這些酶修飾組蛋白,其是附著(結(jié)合)DNA并給予染色體形狀的結(jié)構(gòu)蛋白。通過向組蛋白中加入一個稱為乙?;男》肿?,組蛋白乙酰轉(zhuǎn)移酶控制某些基因的活性。關(guān)于從KAT6B基因產(chǎn)生的組蛋白乙酰轉(zhuǎn)移酶的功能了解甚少。似乎調(diào)節(jié)對早期發(fā)育重要的基因,包括骨骼和神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育。引起SBBYS變體的Ohdo綜合征的突變可能阻止從每個細(xì)胞中一個拷貝的KAT6B基因產(chǎn)生功能性組蛋白乙酰轉(zhuǎn)移酶。研究表明,這種酶的短缺削弱了早期發(fā)育
Oi/eds combined syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
該病癥以常染色體顯性模式遺傳,這意味著每個細(xì)胞中改變基因的一個拷貝足以引起病癥。幾乎所有報道的病例都是由基因中的新突變引起的,并且發(fā)生在沒有家族病史的人中。
Oi/eds聯(lián)合綜合征的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,Oi/eds聯(lián)合綜合征的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:603736
hpo_id:HP:0000028。
Oi/eds聯(lián)合綜合征基因解碼、基因檢測有什么用?
選基因解碼項目,可以找到發(fā)病原因,尋找目前可以進行有效治療的藥物。指導(dǎo)婚戀方式,提供生育健康二胎的建議。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)