【佳學(xué)基因檢測(cè)】如何做卵母細(xì)胞成熟缺陷2型基因解碼、基因檢測(cè)?
遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
卵母細(xì)胞成熟缺陷2型是英文Oocyte maturation defect 2的中文翻譯。該病是一種基因病、生殖系統(tǒng)疾病。該病的發(fā)生會(huì)導(dǎo)致女性不育。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止卵母細(xì)胞成熟缺陷2型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于生殖系統(tǒng)疾病、婦科疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做卵母細(xì)胞成熟缺陷2型基因解碼、基因檢測(cè)?
卵母細(xì)胞在中期Ⅰ期停止
原發(fā)性不孕癥
中期ii卵母細(xì)胞(部分患者)
紡錘體異?;驘o(wú)法檢測(cè)
佳學(xué)基因卵母細(xì)胞成熟缺陷2型基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
在胎兒卵巢中,卵母細(xì)胞在前期I暫停,當(dāng)青春期開(kāi)始時(shí),卵母細(xì)胞開(kāi)始成熟,卵母細(xì)胞隨著黃體生成素的激增而恢復(fù)減數(shù)分裂。生發(fā)泡破裂、紡錘體組裝、染色體遷移、不對(duì)稱(chēng)分裂和先進(jìn)極體擠出依次發(fā)生。卵母細(xì)胞停留在中期II(MII)直到受精。卵母細(xì)胞成熟失敗、體外授精失敗或者是試管嬰兒反復(fù)失敗的原因可能是卵母細(xì)胞成熟缺陷(OOMDs)的臨床表現(xiàn)。GV的破壞失敗、先進(jìn)極體的缺失以及MII之后的失敗都可能導(dǎo)致卵母細(xì)胞成熟停滯。不同的患者盡管可能都表現(xiàn)為女性不孕,但是發(fā)生的原因可能各不相同,通過(guò)基因解碼找到病因后,可以采取更為有效的針對(duì)方式,從而獲得有效的治療。
卵母細(xì)胞成熟缺陷2型致病鑒定基因解碼
人類(lèi)卵母細(xì)胞成熟是受精和胚胎發(fā)育的先決條件。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,TUBB8發(fā)生突變是人類(lèi)卵母細(xì)胞成熟停滯的一個(gè)基因原因,TUBB8突變不僅可以導(dǎo)致卵母細(xì)胞成熟和早期胚胎發(fā)育過(guò)程中不同異常。這些異常表型不僅包括卵母細(xì)胞成熟停滯、受精失敗和早期胚胎停滯,還擴(kuò)展到胚胎著床失敗的新表型。
卵母細(xì)胞成熟缺陷2型基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體隱性遺傳病(男性),常染色體顯情突變(女性)
卵母細(xì)胞成熟缺陷2型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,卵母細(xì)胞成熟缺陷2型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是:
OMIM 615774
OMIM Phenotypic Series PS615774
MeSH D007247
ICD10 N97 N97.9
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MedGen C4014291 CN186706
SNOMED-CT via HPO 15296000 258211005 8619003
EFO EFO_0008560
UMLS C4014291
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如何做卵母細(xì)胞成熟缺陷2型基因解碼、基因檢測(cè)?
致電4001601189,可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢(xún)師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容,填寫(xiě)申請(qǐng)表格,按要求采集樣品,并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。
(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)