【佳學(xué)基因檢測(cè)】女性生殖器畸形（Abnormality of the female genitalia）基因檢測(cè) 

基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)介紹：

先天性腎上腺增生癥 (CAH) 由皮質(zhì)醇生物合成的常染色體隱性遺傳疾病組成，在大多數(shù)情況下是由 21-羥化酶缺乏引起的。另一個(gè)導(dǎo)致先天性腎上腺增生癥的酶缺陷是 11β-羥化酶缺乏。在這兩種形式中，由此產(chǎn)生的過(guò)量雄激素分泌會(huì)導(dǎo)致女性胎兒的生殖器男性化。 10 多年來(lái)，患有 21-羥化酶缺乏癥的女性胎兒已安全成功地用地塞米松進(jìn)行產(chǎn)前治療。佳學(xué)基因檢測(cè)報(bào)告了一個(gè)成功的產(chǎn)前治療用地塞米松對(duì)患有 11β-羥化酶缺乏 CAH 的受影響女性進(jìn)行。這個(gè)家庭有兩個(gè)患有 1β-羥化酶缺乏癥的女孩，她們出生時(shí)生殖器嚴(yán)重模糊，她們都是 CYP11B1 基因 T318M 突變的純合子，該基因編碼 11β-羥化酶。在這個(gè)家庭的第三次懷孕中，女性胎兒在妊娠 5 周時(shí)開(kāi)始在子宮內(nèi)給予母親地塞米松治療。治療是成功的，因?yàn)樾律鷥簺](méi)有男性化并且具有正常的女性外生殖器。還研究了有兩個(gè)受影響兒子的第二個(gè)家庭，為未來(lái)的懷孕做準(zhǔn)備。基因解碼基因檢測(cè)報(bào)告了該家族的 CYP11B1 基因中密碼子 394 (R394delta1) 中的一個(gè)新的 1 bp 缺失。基因檢測(cè)單位名稱：貴州省黔東南苗族侗族自治州全外顯子基因檢測(cè)分析解讀綜合服務(wù)中心。其他成熟基因檢測(cè)項(xiàng)目：瞬時(shí)降低循環(huán)總IgG的遺傳概率有多大？, 增加對(duì)紫外光的細(xì)胞敏感性

基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

女性生殖器畸形基因突變的影響: 來(lái)自廣西壯族自治區(qū)玉林市玉州區(qū)大塘鎮(zhèn)的梁政諭（化名）在西安市中心醫(yī)院被醫(yī)生診斷為女性生殖器畸形。概括《Clinical and Experimental Reproductive Medicine》，女性生殖器畸形的出現(xiàn)有多種原因，其中一個(gè)重要的原因是基因突變，這需要通過(guò)基因檢測(cè)來(lái)明確?；蛲蛔円鸬目赡軙?huì)遺傳。

本文關(guān)鍵詞

女性,生殖器,畸形,基因檢測(cè)

人體疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)查詢

產(chǎn)生女性生殖器畸形醫(yī)師會(huì)懷疑以下疾病類型：

怎樣才能診斷正確？

HP:0010460

表型描述

abnormality of the female genital system.