【佳學(xué)基因檢測】基因解碼是如何確定生育能力基因檢測上的一個突變的致死性的?
現(xiàn)行基因檢測可以分析的ZP基因突變
根據(jù)生殖過程的基因解碼,ZP2是透明帶基質(zhì)的重要組成部分,包圍女性生育能力的承擔(dān)者卵母細(xì)胞并促進受精。自基因解碼技術(shù)在生殖領(lǐng)域逐漸開始應(yīng)用用以來,基因測序發(fā)現(xiàn)檢出了編碼透明帶基質(zhì)的基因突變與,可能與人類女性不育狀態(tài)存在關(guān)聯(lián)。單核苷酸多態(tài)性是在人群中觀察到的賊常見的遺傳變異類型,根據(jù)《人的生殖表型與人體基因序列》dbSNP數(shù)據(jù)庫,人類ZP2(hZP2)基因中約存在5152個SNP,但這遠(yuǎn)不及基因解碼可以明確注釋的基因變異序列。盡管有大量的計算工具可供公眾使用,但迄今為止還沒有進行計算研究來識別和分析有害SNPs對hZP2的結(jié)構(gòu)和功能影響。通過新一代基因解碼算法,佳學(xué)基因?qū)ZP2中發(fā)現(xiàn)的所有SNP進行了全面的解碼分析。包括SIFT和PolyPhen-2在內(nèi)的六種不同計算工具預(yù)測了18種常見的nsSNPs,其中12種賊有可能影響結(jié)構(gòu)/功能特性。它們要么存在于對精子透明帶相互作用至關(guān)重要的氨基端區(qū)域,要么存在于透明帶區(qū)域。在編碼區(qū)和非編碼區(qū)還發(fā)現(xiàn)了31個額外的SNP。值得說明基因解碼的重要性的是,在一些病人中存在這些通過基因解碼方法鑒定出來的單核苷酸多態(tài)性。
基因解碼揭示ZP蛋白對于女性生殖的重要性:基因檢測確定檢測對象
在人體生理過程基因解碼中,生殖是人類及家庭繁衍生息的重要過程,它確保了家族和人類生命形式的持續(xù)存在。與無性繁殖相比,自然選擇更喜歡有性繁殖,盡管這是一個漫長而復(fù)雜的過程。原因是它對遺傳多樣性的巨大貢獻(xiàn),使不同的生命形式在優(yōu)勝劣汰的競爭中占據(jù)上風(fēng)。有性生殖是指受精過程中男人精子與女性卵泡的統(tǒng)一,即分別來自雄性和雌性父母的精子和卵母細(xì)胞。女性妻子產(chǎn)生的卵母細(xì)胞被一種名為透明帶(ZP)的細(xì)胞外纖維基質(zhì)包圍,它在卵泡發(fā)生、受精、阻止多精子形成以及在胚胎植入前的保護中起著重要作用?;蚪獯a的揭示,在人類中,ZP由四種不同的糖蛋白組成,分別命名為ZP1、ZP2、ZP3和ZP4。在這些組成蛋白質(zhì)中,ZP2在允許精子與未受精的卵子結(jié)合并賊終導(dǎo)致受精后阻止多精子形成方面起著重要作用。人類ZP2蛋白(hZP2)由位于第16條染色體(帶:p12.3-p12.2)上的單拷貝基因(hZP2)編碼。它由20個外顯子組成,編碼5個mRNA剪接變異體。其中,一個變體(NM_003460)編碼形成帶狀基質(zhì)的745個氨基酸長蛋白產(chǎn)物(NP_003451)。hZP2是一種糖蛋白,具有兩個N-鍵(∼分子量的37%)以及O-連接糖基化(∼8%)。新生的ZP2蛋白具有一個N端信號肽序列、一個保守的ZP結(jié)構(gòu)域、一個一致的furin裂解位點和一個C端跨膜結(jié)構(gòu)域。
人類ZP2蛋白基因檢測的局限及基因解碼對女生不育基因解碼的重要性
截至到2021年底,全求基因數(shù)據(jù)庫中只列舉出了5152個基因突變。但是人體的ZP2蛋白在女性體內(nèi)存在17880個突變。這還不包括其轉(zhuǎn)錄區(qū)和調(diào)節(jié)區(qū)可能存在的大多數(shù)突變。佳學(xué)基因指出了這差距,并采用基因解碼方法為眾多數(shù)據(jù)庫中未記錄的基因突變提供生理、病理上可供借鑒的解讀結(jié)果。
(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)